El miofibroblastoma (MFB) de mama es un tumor mesenquimal benigno muy raro, habiéndose publicado en la literatura aproximadamente 80 casos1. Fue descrito por primera vez en 1987 por Wargotz et al.2. Puede aparecer en ambos sexos, siendo en la mujer un hallazgo cada vez más frecuente por el uso de la mamografía en el diagnóstico precoz del cáncer de mama3–5. Existen algunas variaciones morfológicas e inmunohistoquímicas que suponen un desafío diagnóstico para el patólogo y que pueden llevar a un tratamiento inadecuado por parte del cirujano5.
Presentamos 2 casos de MFB en el varón. El primero de ellos es el de un hombre de 85 años que consulta por una induración nodular bien delimitada, retroareolar en la mama derecha, de unos 2cm. La mamografía y ecografía informan de una imagen nodular retroareolar de 23×12×24mm probablemente benigna (fig. 1A). La biopsia con aguja gruesa (BAG) diagnostica de MFB, que se confirma con los hallazgos de la inmunohistoquímica: positividad para vimentina y CD 34, siendo negativas la actina, H-caldesmon, S-100, miogenina, Myo D1 y CK AE1-Ae3. Se realizó tumorectomía amplia de la lesión (fig. 1B).
El segundo caso corresponde a un varón de 75 años con una tumoración bien delimitada y elástica de aproximadamente 2cm en la mama derecha, con adenopatías axilares sospechosas. La mamografía y la ecografía revelan un nódulo mal delimitado, hiperecogénico en la línea intercuadrántica superior de 22×16×23mm sugestivo de malignidad. La anatomía patológica de la BAG informa de carcinoma infiltrante de tipo lobulillar, por lo que se decide realizar mastectomía radical modificada y linfadenectomía axilar completa ante el diagnóstico de malignidad. El estudio anatomopatológico diferido informa de MFB, y la inmunohistoquímica confirma el diagnóstico al ser positivo para CD34, vimentina, desmina y HHF-35.
El MFB se engloba dentro de las neoplasias mesenquimales benignas de la mama, donde el MFB es el más habitual3. Puede aparecer en cualquier tejido del organismo, pero es más frecuente en la mama6; aun así representa tan solo el 1% de todos los tumores de la misma7. La edad de presentación más frecuente es entre la sexta y octava décadas de la vida4. Se suelen presentar como lesiones unilaterales, solitarias, no dolorosas, móviles y de crecimiento lento8. Macroscópicamente son tumores bien delimitados, firmes y elásticos, no encapsulados, redondeados u ovalados, con un tamaño que va desde los pocos milímetros hasta los 15cm4,9. Histológicamente se caracterizan por una proliferación de células fusiformes englobadas en un estroma de colágeno hialinizado y un componente variable de tejido adiposo4,8,9. Se han descrito hasta 8 variantes morfológicas: celular, infiltrante, epiteloide, lipomatosa, deciduoide-like, colagenizado/fibroso, mixoide y mixto3,4. Su reconocimiento es fundamental para evitar la confusión con otros tumores benignos y malignos de la mama4. La variante epiteloide del MFB puede simular un carcinoma lobulillar invasivo cuando presentan un patrón de células fusiformes dispuestas en solitario y con pleomorfismo nuclear. La variante deciduoide puede confundirse con un carcinoma apocrino al mostrar grandes células atípicas con núcleos vesiculares. Con la variante lipomatosa se puede llegar a un diagnóstico incorrecto con la fibromatosis desmoide-like, el carcinoma de bajo grado fibromatosis like y con el sarcoma de bajo grado, por la pseudoinfiltración de células fusiformes en el componente graso3,4. Por último, la variante mixoide, que es extremadamente rara, se puede confundir con otras lesiones mixoides malignas como el mixofibrosarcoma o el liposarcoma mixoide10.
La inmunohistoquímica muestra positividad para vimentina, desmina y CD34, mientras que la proteína S-100, citoqueratinas, EMA, HMB-45 y CD117 son negativas. Muchos MFB son positivos para receptores de estrógenos, progesterona y andrógenos11. Los hallazgos histopatológicos, junto con la inmunohistoquímica, permiten establecer el diagnóstico de MFB4,9.
La mamografía suele mostrar lesiones bien circunscritas, densas, redondeadas u ovaladas con un tamaño habitual de 1-4cm. No se han descrito microcalcificaciones ni retracción de la piel12. El diagnóstico diferencial debe realizarse, entre otros, con la ginecomastia, el carcinoma, el sarcoma y las metástasis11. La ecografía permite descartar lesiones quísticas, lipomas, abscesos y hematomas12,13.
La BAG se correlaciona en la mayoría de los casos con el resultado de la pieza quirúrgica, especialmente cuando son lesiones sólidas con alta sospecha de malignidad3. No obstante, la BAG y la PAAF pueden dar en ocasiones diagnósticos insuficientes o erróneos, especialmente en variantes inusuales11. Por eso la inmunohistoquímica desempeña un papel fundamental en algunos casos4.
La tumorectomía es el tratamiento de elección8,12,13, y hasta la fecha no se han descrito recidivas locales ni metástasis12,13.
En conclusión, el MFB de mama pude plantear problemas diagnósticos, especialmente en aquellas variantes poco habituales, y llevar a tratamientos incorrectos o excesivos. Especial atención merecen las variantes epiteloide, deciduoide-like, lipomatosa y mixoide, ya que pueden confundirse con lesiones malignas. Por ello, creemos que ante lesiones aparentemente benignas, pero con BAG sospechosa de malignidad, se debe realizar el estudio inmunohistoquímico.
