Retraso mental de base genética: características de lenguaje

Resumen

El objetivo de este artículo es revisar los aspectos del lenguaje en cuatro síndromes de origen genético y causa, en la mayoría de las personas que lo padecen, de retraso mental en grado variable. Los síndromes descritos y sus características de lenguaje son síndrome X frágil: retraso en la adquisición del lenguaje, perseveración y ecolalias, habla rápida, entrecortada y tangencialidad; síndrome de Williams: retraso variable y no sintomático en la adquisición, nivel comprensivo inferior al expresivo, vocabulario amplio y seudopedante y tendencia verborreica; síndrome de Angelman: ausencia de habla en la práctica totalidad de casos, nivel comprensivo aparente mejor que el expresivo, y síndrome Cri du chat: retraso en la adquisición o ausencia de habla, voz aguda y monocromática. El lenguaje evidencia el funcionamiento interno del individuo. El conocimiento de sus características es de gran importancia en la comprensión neuropsicológica de cada entidad clínica y por tanto ayuda al diagnóstico diferencial, pronóstico y tratamiento.

Summary

The aim of this paper is to review language characteristics in four genetic syndromes causing mental retardation at different levels. Syndromes reviewed and its language features are: fragile-X syndrome: language delay, perseveration and echolalia, fast rate speech and tangentiality. Williams syndrome: language delay (not symptomatic), better expressive than receptive language, well developed vocabulary but pseudo-mature and a tendency to be very chatty. Angelman syndrome: absence of speech or limited to a few words, apparent better expressive than comprenhensive level. Cri du chat: language delay or absence of speech, characteristic monochromatic and high-pitched voice. Language makes evident the inner processes of individuals. The knowledge of its characteristics helps to understand the neuropsychological processes of every syndrome and therefore to improve the differential diagnosis, prognosis and therapeutic approach.