Perfil léxico-semántico asociado a microduplicación 4p16.3: un estudio de caso

Resumen

Antecedentes y objetivos

Las microduplicaciones en el locus 4p16.3 son alteraciones genéticas poco frecuentes que pueden afectar el neurodesarrollo, particularmente el lenguaje. Diversos estudios sugieren que estas variantes están asociadas a un perfil lingüístico atípico, pero existe escasa evidencia empírica sobre los mecanismos léxicos implicados. Este trabajo tiene como objetivo caracterizar las habilidades léxico-semánticas de una niña con microduplicación 4p16.3, desde una perspectiva clínico-lingüística. Se presta especial atención a la interacción entre las dimensiones fonológica y conceptual del léxico, y a la relación entre el procesamiento léxico y las estructuras gramaticales.

Materiales y métodos

Se aplicaron pruebas estandarizadas de evaluación del lenguaje (CELF-5, PPVT-III, CEG) y se analizaron transcripciones de habla espontánea para describir el perfil léxico-semántico. Además, se exploró la expresión temporal y regional de los genes duplicados mediante bases de datos moleculares.

Resultados

Los resultados muestran una disociación entre el rendimiento en pruebas estructuradas y el uso funcional del lenguaje. Se observaron estrategias compensatorias en la producción verbal, un vocabulario expresivo parcialmente adecuado y dificultades en la organización de las redes léxicas. Estos hallazgos sugieren un desajuste entre el conocimiento léxico disponible y su integración en contextos comunicativos.

Conclusiones

El estudio describe las características lingüísticas observadas en un caso con duplicaciones en 4p16.3 y destaca la importancia de integrar medidas cualitativas del lenguaje, análisis detallados del discurso y datos moleculares en la evaluación clínica de niños con enfermedades raras poco frecuentes. Este enfoque permite una caracterización más completa y funcional del perfil lingüístico, facilitando la identificación de patrones que podrían ser explorados en estudios futuros con mayor número de participantes. En conjunto, la aproximación adoptada subraya cómo la combinación de información clínica y molecular puede contribuir a una comprensión más profunda de la diversidad fenotípica asociada a duplicaciones cromosómicas de baja prevalencia, sin implicar relaciones causales directas.

Abstract

Background and objectives

Microduplications at the 4p16.3 locus are rare genetic alterations that can affect neurodevelopment, particularly language. Several studies suggest that these variants are associated with an atypical linguistic profile, but there is little empirical evidence on the lexical mechanisms involved. This study aims to characterise the lexical-semantic abilities of a girl with 4p16.3 microduplication from a clinical-linguistic perspective. Special attention is paid to the interaction between the phonological and conceptual dimensions of the lexicon and the relationship between lexical processing and grammatical structures.

Materials and methods

Standardised language assessment tests (CELF-5, PPVT-III, CEG) were administered and transcripts of spontaneous speech were analysed to describe the lexical-semantic profile. In addition, the temporal and regional expression of the duplicated genes was explored using molecular databases.

Results

The results show a dissociation between performance on structured tests and functional language use. Compensatory strategies were observed in verbal production, a partially adequate expressive vocabulary, and difficulties in the organisation of lexical networks. These findings suggest a mismatch between available lexical knowledge and its integration into communicative contexts.

Conclusions

The study describes the linguistic characteristics observed in a case with duplications at 4p16.3 and highlights the importance of integrating qualitative measures of language, detailed discourse analysis, and molecular data into the clinical evaluation of children with rare diseases. This approach allows for a more complete and functional characterisation of the linguistic profile, facilitating the identification of patterns that could be explored in future studies with a larger number of participants. Overall, the approach adopted highlights how the combination of clinical and molecular information can contribute to a deeper understanding of the phenotypic diversity associated with low-prevalence chromosomal duplications, without implying direct causal relationships.