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Inicio Revista Española de Patología Tumores del estroma gastrointestinal: breve actualización y consenso de la SEAP...
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Vol. 50. Núm. 2.
Páginas 69-136 (Abril - Junio 2017)
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Vol. 50. Núm. 2.
Páginas 69-136 (Abril - Junio 2017)
REVISIÓN
DOI: 10.1016/j.patol.2016.12.004
Tumores del estroma gastrointestinal: breve actualización y consenso de la SEAP-SEOM sobre diagnóstico patológico y molecular
A brief up-date and consensus about the pathological and molecular diagnosis of gastrointestinal stromal tumours from the SEAP-SEOM
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Ricardo González-Cámporaa,
Autor para correspondencia
rcampora@us.es

Autor para correspondencia.
, Rafael Ramos Asensiob, Ana Vallejo-Beníteza, David Marcilla-Plazac, Michele Biscuolac, Virginia Martínez-Marínd, César Serranoe, Nadia Hindif, José-Antonio López-Guerrerog, Javier Martin-Brotof
a Departamento de Anatomía Patológica, Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla, España
b Departamento de Anatomía Patológica, Hospital Universitari Son Espases, Palma de Mallorca, Islas Baleares, España
c Departamento de Anatomía Patológica, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España
d Oncología Médica, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España
e Sarcoma Translational Research Laboratory, Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO), Hospital Universitario Vall d’Hebron, Barcelona, España
f Instituto de Biomedicina de Sevilla, IBIS, Oncología Médica, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España
g Laboratorio de Biología Molecular, Fundación Instituto Valenciano de Oncología, Valencia, España
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Tabla 1. Hallazgos diferenciales entre GIST SDHB positivo y SDHB negativo
Tabla 2. Diagnóstico diferencial de los tumores del estroma gastrointestinal
Tabla 3. Diagnóstico diferencial IHQ de los tumores GIST
Tabla 4. Sistemas de estratificación del riesgo utilizados en el GIST
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Resumen

Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) son las neoplasias mesenquimales más frecuentes del tubo digestivo con una incidencia de 1,1 casos/100.000 habitantes/año. Un grupo de expertos de la Sociedad Española de Anatomía Patológica y la Sociedad Española de Oncología se reunieron para realizar una breve actualización de los GIST y consensuar los aspectos relacionados con su diagnóstico patológico y molecular. Los GIST generalmente son lesiones solitarias, bien circunscritas, de dimensiones variables (< 10 mm-35cm), que pueden presentar crecimiento parietal intra o extraluminal o mixto (en reloj de arena). Histológicamente, son neoplasias no encapsuladas, con crecimiento expansivo y celularidad fusiforme (70%), epitelioide (20%) o mixta (10%). La actividad mitótica generalmente es moderada o baja y debe evaluarse exclusivamente en los territorios con mayor celularidad o con mayor número de mitosis. La gran mayoría de los GIST presentan mutaciones activadoras, mutuamente excluyentes, en los genes que codifican para los receptores tirosina quinasa de tipo iii KIT y PDGFRA; con mucha menor frecuencia también se han descrito mutaciones en otros genes, tales como BRAF, NF1, y genes del complejo SDH. El método de detección de mutaciones de KIT y PDGFRA más ampliamente utilizado es la amplificación mediante reacción en cadena de la polimerasa de los exones de interés y la secuenciación directa (método Sanger) de estos productos de amplificación. Los informes moleculares siempre deben especificar el tipo de análisis llevado a cabo y la región o mutaciones que se han evaluado, así como indicar la sensibilidad del método de detección empleado.

Palabras clave:
Tumores del estroma gastrointestinal
GIST
Diagnóstico patológico
Diagnóstico molecular
Consenso
Abstract

Gastrointestinal stromal tumors (GISTs) are the most common mesenchymal neoplasms of the digestive tract, with an incidence of 1.1 cases/100,000 inhabitants/year. A group of experts from the Spanish Societies of Pathology and Oncology met to discuss a brief update on GISTs and agree on aspects relating to the pathological and molecular diagnosis of these tumors. GISTs are generally solitary, well-circumscribed lesions of variable size (<10 mm-35cm) that may present with intra- or extra-luminal parietal growth or a mixed-type (hourglass) growth pattern. Histologically, they are unencapsulated neoplasms displaying expansive growth and spindle-shaped (70%), epithelioid (20%) or mixed cellularity (10%). Mitotic activity is generally moderate or low and should be evaluated only in areas with high cellularity or higher mitotic frequency. The great majority of GISTs harbour mutually-exclusive activating mutations in genes coding for the type iii receptor tyrosine kinases KIT and PDGFRA; less commonly, GISTs have also been reported to display mutations elsewhere, including BRAF and NF1 and SDH-complex genes. The method most widely used to detect KIT and PDGFRA mutations is amplification of the exons involved by polymerase chain reaction followed by direct sequencing (Sanger method) of these amplification products. Molecular analyses should always specify the type of analysis performed, the region or mutations evaluated and the sensitivity of the detection method employed.

Keywords:
Gastrointestinal stromal tumor
GIST
Pathologic diagnosis
Molecular diagnosis
Consensus

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