Amiloidosis cardiaca. Actualización de la cardiología nuclear en el diagnóstico y seguimiento

Resumen

La amiloidosis cardiaca (AC) es una miocardiopatía infiltrativa causada por depósito extracelular de proteínas mal plegadas, con evolución a insuficiencia cardiaca (IC) y alta mortalidad. Las formas principales son la amiloidosis por cadenas ligeras (AC-AL) y por transtiretina (AC-ATTR), incluyendo la variante wild type y la hereditaria. La afectación cardiaca constituye el principal factor pronóstico. La gammagrafía ha transformado el diagnóstico, al identificar AC-ATTR sin biopsia mediante la imagen cardiaca con [^99mTc]Tc-difosfonatos especialmente con SPECT/TC que además permite cuantificar la carga amiloide introduciendo valor pronóstico. La imagen PET amiloide con los nuevos radiofármacos pan-amiloideos amplía las posibilidades diagnósticas, favoreciendo aún más la cuantificación, el diagnóstico precoz y la valoración pronóstica y de respuesta terapéutica. Paralelamente, el desarrollo de terapias modificadoras (estabilizadores de TTR, silenciadores génicos y agentes antiamiloide) ha cambiado el pronóstico. Esta formación continuada revisa los avances en imagen molecular y su integración con las terapias modificadoras de la enfermedad.

Abstract

Cardiac amyloidosis (CA) is an infiltrative cardiomyopathy caused by extracellular deposition of misfolded proteins, leading to heart failure and high mortality. The main forms are light-chain amyloidosis (AL-CA) and transthyretin amyloidosis (ATTR-CA), including the wild-type and hereditary variants. Cardiac involvement is the main prognostic determinant. Scintigraphy has transformed the diagnostic approach by enabling the identification of ATTR-CA without the need for biopsy through cardiac imaging with [⁹⁹mTc]Tc-diphosphonates, particularly with SPECT/CT, which also allows quantification of amyloid burden and provides prognostic value. Amyloid PET imaging with new pan-amyloid radiotracers further expands diagnostic possibilities, enhancing quantification, early diagnosis, and the assessment of prognosis and therapeutic response. In parallel, the development of disease-modifying therapies (TTR stabilizers, gene silencers, and anti-amyloid agents) has changed the prognosis of this condition. This Continuing Medical Education article reviews advances in molecular imaging and their integration with disease-modifying therapies.