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Revista Española de Anestesiología y Reanimación Encefalopatía aguda asociada a anestesia general en un paciente adulto portador...
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Caso clínico
Disponible online el 24 de marzo de 2026

Encefalopatía aguda asociada a anestesia general en un paciente adulto portador de la variante m.11232T>C en el gen MT-ND4

An adult case of acute encephalopathy associated with general anesthesia and the m.11232T>C MT-ND4 variant
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I. Arranz Chamorroa,
Autor para correspondencia
irene.arranzchamorro@gmail.com

Autor para correspondencia.
, P. Blanco-Schweizerb, E. Ruiz Pesinic, M. Busto Bustoa, T. Ticona Espinozab, J. Rodríguez Jiménezd
a Servicio de Anestesiología y Reanimación, Hospital Río Hortega de Valladolid, Valladolid, España
b Servicio de Medicina Intensiva, Hospital Río Hortega de Valladolid, Valladolid, España
c Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, España
d Servicio de Radiodiagnóstico, Hospital Río Hortega de Valladolid, Valladolid, España
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Resumen

Se presenta el caso de una mujer de 20 años que desarrolló encefalopatía aguda tras anestesia general con sevoflurano, propofol y opioides, sin incidencias intraoperatorias. La paciente presentó deterioro neurológico severo seguido de acidosis metabólica e hiperlactacidemia y hallazgos radiológicos compatibles con afectación de ganglios basales, tronco del encéfalo y cerebelo. El estudio genético confirmó la presencia de la variante mitocondrial m.11232T>C en el gen MT-ND4, previamente descrita únicamente en población pediátrica. Este caso podría ser uno de los primeros casos descritos en la literatura de encefalopatía aguda asociada a esta mutación en un paciente adulto, posiblemente precipitada por exposición a anestésicos volátiles. La evolución clínica y radiológica favorable tras neuroprotección intensiva y craniectomía descompresiva suboccipital respalda la importancia del diagnóstico precoz y del manejo individualizado. Es importante considerar la disfunción mitocondrial ante cuadros neurológicos atípicos tras anestesia general, especialmente en pacientes con hiperlactacidemia y antecedentes familiares compatibles.

Palabras clave:
Mutación MT-ND4
Variante m.11232T>C
Enfermedad mitocondrial
Mutación del ADN mitocondrial
Encefalopatía tóxico-metabólica
Síndrome de CHANTER
Sevoflurano
Trastornos metabólicos perioperatorios y acidosis láctica
Abstract

We report the case of a 20-year-old woman who developed acute encephalopathy after uneventful general anesthesia with sevoflurane, propofol, and opioids. The patient presented neurological impairment followed by metabolic acidosis and hyperlactatemia and neuroimaging findings involving the basal ganglia, brainstem, and cerebellum. Genetic testing confirmed the mitochondrial variant m.11232T>C in the MT-ND4 gene, previously described only in pediatric patients. This case could be one of the first cases described in the literature of acute encephalopathy associated with this mutation in an adult patient, possibly precipitated by exposure to volatile anesthetics. The patient's favorable clinical and radiological evolution after intensive neuroprotective management and suboccipital decompressive craniectomy highlights the importance of early diagnosis and individualized treatment. Mitochondrial dysfunction should be considered in atypical neurological presentations following general anesthesia, especially when accompanied by lactic acidosis and unusual neuroimaging findings.

Keywords:
MT-ND4 mutation
m.11232T>C variant
Mitochondrial disease
Mitochondrial DNA mutation
Toxic–metabolic encephalopathy
CHANTER syndrome
Sevoflurane
Perioperative metabolic disorders and lactic acidosis

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