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Caso Clínico
Agranulocitosis en niña de 6 años. ¿Qué hay detrás?
Agranulocytosis in a 6 year-old girl. What's behind it?
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Valentín Moreno Carbonella,
Autor para correspondencia
valentinemc88@hotmail.com

Autor para correspondencia.
, Esther Hernández Frutosb, María José Bartolomé Albísteguib, Israel Arribas Monterob, Florentino Barbadillo Izquierdob, María Luisa Bartolomé Canob
a Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Santos Reyes, Aranda de Duero, Burgos, España
b Servicio de Pediatría y sus Áreas Específicas, Hospital Santos Reyes, Aranda de Duero, Burgos, España
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Tabla 1. Hematimetría de la paciente en el momento de la llegada a urgencias y su evolución
Resumen

El síndrome de Kabuki (SK) es una rara enfermedad genética que cursa con importantes alteraciones cardiacas e inmunológicas. La mayoría de los pacientes son diagnosticados en los primeros años de vida pese a que la edad de inicio no está bien definida. Los pacientes afectos presentan infecciones de repetición debido a su inmunosupresión pudiendo llegar a un estado de agranulocitosis. Aunque su pronóstico es bastante favorable, su esperanza de vida viene condicionada por este tipo de complicaciones. Por ello, conocer sus características analíticas particulares resulta interesante desde el punto de vista del laboratorio de hematología para contribuir en su orientación diagnóstica y en el seguimiento de los mismos. Presentamos el caso de un paciente diagnosticado de SK.

Palabras clave:
Síndrome de Kabuki
Neutropenia
Agranulocitosis
Trombopenia
Abstract

Kabuki syndrome (KS) is a rare genetic disease that usually involves significant cardiac and immunological disorders. Most patients are diagnosed in the first years of life, despite the fact that the age of onset is not well-defined. Affected patients have recurrent infections due to their immunosuppression, and may reach a state of agranulocytosis. Although their prognosis is quite favourable, their life expectancy is determined by these types of complications. Therefore, to understand its particular analytical characteristics is interesting from the point of view of the Haematology Laboratory to contribute to their diagnosis and follow-up. The case is presented of a patient diagnosed with KS.

Keywords:
Kabuki syndrome
Neutropenia
Agranulocytosis
Thrombocytopenia

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