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Inicio Revista del Laboratorio Clínico Feocromocitoma asociado a enfermedad von Hippel–Lindau
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Vol. 9. Núm. 1.
Páginas 21-24 (Enero - Marzo 2016)
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Vol. 9. Núm. 1.
Páginas 21-24 (Enero - Marzo 2016)
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DOI: 10.1016/j.labcli.2016.01.002
Feocromocitoma asociado a enfermedad von Hippel–Lindau
Pheochromocytoma associated with von Hippel-Lindau disease
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Soraya Rebollar Gonzáleza,
Autor para correspondencia
Soraya_4730@hotmail.com

Autor para correspondencia.
, Ángela Ascaso Matamalab, María Santamaría Gonzáleza, Juan José Puente Lanzarotea, Jesús María Garagorri Oterob, Gloria Bueno Lozanob
a Servicio de Bioquímica Clínica, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España
b Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España
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Tabla 1. Clasificación de las familias VHL de acuerdo con la presentación clínica
Tabla 2. Estudio hormonal y estudio de aminas biogénicas
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Resumen

La enfermedad de von Hippel Lindau (VHL) (OMIM: 193300) es un síndrome familiar de predisposición al cáncer, asociado a una variedad de tumores benignos y malignos, principalmente hemangioblastomas en retina y en el sistema nervioso central, carcinoma de células renales y feocromocitomas.

Exponemos el caso de un niño de 8 años con hipertensión arterial y antecedentes familiares de feocromocitoma, que acude a Urgencias por presentar visión borrosa. Se observa en la ecografía-doppler abdominal una masa suprarrenal izquierda y en la analítica una elevación de los niveles de normetanefrinas en orina. La identificación de una mutación en el gen VHL (OMIM: 608537) confirmó el diagnóstico de enfermedad VHL. Debe sospecharse el diagnóstico en pacientes con feocromocitoma de aparición precoz, más aún con antecedentes familiares de este tipo de tumores.

Palabras clave:
VHL
Von Hippel-Lindau
Feocromocitoma
Abstract

Von Hippel–Lindau (VHL) disease (OMIM: 193300) is a familial cancer syndrome, associated with various benign and malignant tumours, mainly retinal and central nervous system haemangioblastomas, renal cell carcinomas and pheochromocytomas.

We describe the case of a 8 years old patient with arterial hypertension, blurred vision and family history of pheochromocytoma. A left adrenal mass is observed in doppler ultrasonography and high levels of normetanephrines in orine. Identification of a mutation in the VHL gen (OMIM: 608537) confirms the diagnosis of VHL disease. The diagnosis should be suspected in patients with early onset of pheochromocytoma, even more if there is a family history of this kind of tumors.

Keywords:
VHL
Von Hippel–Lindau
Pheochromocytoma

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