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Vol. 8. Núm. 3.
Páginas 138-148 (Julio - Septiembre 2015)
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Vol. 8. Núm. 3.
Páginas 138-148 (Julio - Septiembre 2015)
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DOI: 10.1016/j.labcli.2015.07.002
Estado actual del cribado prenatal de cromosomopatías en España: Resultados encuesta SEQC 2013
Present situation of prenatal screening of chromosomopathies in Spain: SEQC survey results 2013
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M.a José Alcainea, Carlos Aulesab, Eva M.a Barrenecheac, Elena Casalsd, Concepción Gonzáleze, Inmaculada Martínf, M.a Concepción Martínezg, Paloma Martínezh, Helena Méndezh, M.a Belén Prietoi,
Autor para correspondencia
bpgcia@gmail.com

Autora para correspondencia.
, Julia Suárezj, Elvira Tejedork, Grupo de Trabajo de Diagnóstico Prenatal SEQC
a Servicio de Bioquímica Clínica, Hospital Miguel Servet, Zaragoza, España
b Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Val d’Hebrón, Barcelona, España
c Laboratorio de Bioquímica, Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Galdakao-Usansolo, Usansolo, Bizcaia, España
d Servicio de Bioquímica y Genética Molecular, Hospital Clinic, Barcelona, España
e Unidad de Gestión Clínica de Laboratorio, Hospitales Universitarios Virgen del Rocío y Virgen Macarena, Sevilla, España
f Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Universitario Son Espases, Palma de Mallorca, España
g Servicio Bioquímica Clínica y Patología Molecular, Hospital Clínico Universitario de Valencia, Valencia, España
h Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España
i Servicio de Bioquímica Clínica, Laboratorio de Medicina. Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, España
j Servicio de Bioquímica Clínica, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España
k Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Universitari Vall d’Hebrón, Barcelona, España
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Tabla 1. Estrategias de cribado. Tasa de detección (para un 5% de FP)
Tabla 2. Formato resumen de la encuesta realizada desglosando las posibles respuestas en las variables que se presentaron con opciones predeterminadas
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Resumen

En los últimos 30 años se han desarrollado numerosas estrategias de cribado prenatal de aneuploidías mediante marcadores bioquímicos y/o ecográficos. En España no existió una política uniforme y global para el cribado prenatal hasta que, en 2005, la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO) recomendó descartar la EM avanzada como única indicación para realizar prueba invasiva y propuso implantar el test combinado en todo el territorio español. Sin embargo, no hay evidencias de que exista una estrategia común.

Además, los recientes avances en tecnología genómica han abierto las puertas al desarrollo de nuevas estrategias de cribado basadas en el uso del ADN fetal en sangre materna. A la espera de evidencias objetivas sobre la eficacia de estas nuevas estrategias no invasivas en población de bajo riesgo, sería muy deseable conocer la eficacia de los cribados actuales para comparar con las estrategias futuras y, sobre todo, para tener en cuenta algunas recomendaciones recientes en nuestro país.

El presente trabajo describe la situación actual del cribado prenatal de aneuploidías en España, mediante el análisis de los datos recogidos en un sondeo en el que participaron 97 centros públicos y privados que realizan cribado de cromosomopatías en nuestras comunidades autónomas.

Con este estudio, el grupo de trabajo de Diagnóstico Prenatal de la SEQC pretende animar a la coordinación y el diálogo de todos los implicados en los procesos de cribado prenatal de aneuploidías, con vistas a consensuar los protocolos existentes en las distintas autonomías.

Palabras clave:
Diagnóstico prenatal
Cribado prenatal
Cromosomopatías
Síndrome de Down
Aneuploidías
Abstract

During the last 30 years, numerous strategies for prenatal screening of aneuploidies have been developed using sonographic and biochemical markers. In Spain, there were no uniform and global prenatal screening strategies in the different autonomous communities until 2005, when the Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO) recommended avoiding advanced maternal age as a unique indication for an invasive test and proposed the first trimester combined test implementation. However, there is no evidence yet that a uniform strategy exists.

Moreover, the recent advances on genomics have open up the door to the development of new screening strategies based on using fetal DNA recovered from maternal blood. Waiting for objective evidences about the efficacy of these new non-invasive strategies in low-risk population, it would be desirable to know the efficacy of present screening programs to compare them with future strategies and, to pay attention to some recent recommendations in our country.

The present work describes the present situation of prenatal screening of aneuploidies in Spain, by analysing data from a survey on 97 public and private centers envolved on chromosomopathies screening in our autonomic communities.

With this study, the Prenatal Diagnosis workgroup of the SEQC aims to impulse the coordination and the dialog of all agents implicated into aneuploidies prenatal screening programs in order to achieve a consensued protocol along the different autonomies.

Keywords:
Prenatal diagnosis
Prenatal screening
Chromosomopathies
Down syndrome
Aneuploidies

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