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Vol. 7. Núm. 4.
Páginas 153-157 (Octubre - Diciembre 2014)
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Vol. 7. Núm. 4.
Páginas 153-157 (Octubre - Diciembre 2014)
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DOI: 10.1016/j.labcli.2014.10.002
Diagnóstico de doble heterocigosis hemoglobina O-Arab y alfa-talasemia tras detección de variante de hemoglobina inusualmente baja
Diagnosis of a double heterozygous HbO-Arab and α-thalassaemia after the detection of an unusually low haemoglobin variantc
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Maria Angustias Molina-Arrebola
Autor para correspondencia
mariaangustias.molina@ephpo.es

Autor para correspondencia.
, Alicia Sánchez-Crespo, Paloma García-Martín, Rosario Pérez-Moyano, María-José Giménez-López, Cristóbal Avivar-Oyonarte
Agencia Pública Empresarial Sanitaria Hospital de Poniente, Almería, España
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Resumen

Las hemoglobinopatías constituyen los trastornos monogénicos más frecuentes, sobre todo en determinadas razas y áreas, por su efecto protector frente a la malaria. Los cambios migratorios están provocando un aumento de estas alteraciones en el mundo occidental. La cromatografía líquida de alta resolución (HPLC) es el método de elección actual para la detección de hemoglobinopatías estructurales y cuantificación de hemoglobina A2 y fetal. Describimos un caso clínico donde se identificó una doble heterocigosis HbO-Arab y α-talasemia tras detección de microcitosis y una variante anómala de hemoglobina de menor valor del esperado, destacando la idoneidad del estudio multidisciplinar de este tipo de enfermedades.

Palabras clave:
Hemoglobina O-Arab
Alfa-talasemia
Cromatografía líquida de alta resolución
Abstract

Haemoglobinopathies are the most frequent monogenic disorders, particularly in certain races and areas, because of their protective effect against malaria. Migratory changes are leading to an increase in these conditions in the western world. High Performance Liquid Chromotography (HPLC) is nowadays a method of choice in detecting structural haemoglobinopathies and in the quantification of foetal and haemoglobin (Hb) A2. A clinical case is described in which a double heterozygous HbO-Arab and α-thalassaemia was identified following the detection of microcytosis and an anomalous haemoglobin variant, which was lower than expected – highlighting the appropriateness of a multidisciplinary study for these types of pathologies.

Keywords:
Haemoglobin O-Arab
Alpha-thalassaemia
High performance liquid chromotography

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