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DOI: 10.1016/S0121-8123(11)70046-9
Ocronosis: descripción de dos casos familiares, reseña histórica y revisión de la literatura
Ochronosis: report of two familial cases, historical overview and review of the literature
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Rosa Salazar Ponce1,
Autor para correspondencia
rosaelenasp@gmail.com

Correspondencia.
, John Londoño P3, Elsa Reyes S3, Paola Varela R1, Wilson A. Bautista M2, Claudia M. Guzmán V2, Enrique Calvo5, Rafael Valle-Oñate4
1 residente del Programa de Reumatología, Universidad de La Sabana, Bogotá
2 residente del Programa de Reumatología, Universidad Militar Nueva Granada, Bogotá
3 profesor Clínica Universidad de La Sabana. Universidad de La Sabana
4 profesor, Servicio de Reumatología Hospital Militar Central, Bogotá, Universidad Militar Nueva Granada y Universidad de La Sabana
5 radiólogo, Universidad Nacional de Colombia. Manifestamos la originalidad de la conceptualización del trabajo, dejando establecido que aquellos aportes intelectuales de otros autores se han referenciado debidamente en el texto, el que no se ha publicado en ningún medio electrónico ni escrito
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Resumen

La ocronosis es la manifestación de la alcaptonuria en el tejido conjuntivo, se origina por la alteración en el metabolismo del ácido homogentísico, producto de la mutación autosómica recesiva del gen HGO, en el brazo largo del cromosoma 3 (3q21–23). Es una patología infrecuente, que se caracteriza por la presencia de calcificaciones de los discos intervertebrales y depósito de ácido homogentísico en el tejido conjuntivo y los tendones. Se presentan dos casos compatibles con las características clínicas y radiológicas de ocronosis.

Palabras clave:
ocronosis
alcaptonuria
calcificación de discos intervertebrales
Summary

Ochronosis is the manifestation of alkaptonuria in the connective tissue. It is originated by the alteration in the metabolism of homogentisic acid, a product of autosomal recessive mutation of HGO, gene in the long arm of chromosome 3 (3q21–23). It is a rare disease, characterized by the presence of calcifications in the intervertebral discs and deposit of homogentisic acid in connective tissue and tendons. We present two compatibles cases with the clinical and radiological features of ochronosis.

Key words:
ochronosis
alkaptonuria
calcification in intervertebral discs

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