La miositis eosinofílica idiopática (MEI) es una miopatía inflamatoria poco comprendida. Se presenta el caso de una paciente con esta condición, quien logró una resolución completa de sus síntomas con el tratamiento instaurado.
Presentación casoMujer de 26 años que indicó cambios inflamatorios y dolor en el antebrazo derecho por un periodo de 30 días. Al examen físico se observó tenosinovitis de los flexores de la mano derecha; los paraclínicos mostraron eosinofilia y elevación de IgE, la resonancia magnética evidenció signos de miositis en el músculo pronador cuadrado y los flexores profundos de los dedos, así como tenosinovitis distal del antebrazo, y la biopsia mostró infiltrado inflamatorio linfoplasmocitario con abundantes eosinófilos de localización endomisial y perimisial. Se inició deflazacort y antihistamínicos, logrando una resolución completa de la sintomatología.
ConclusionesLa MEI es una enfermedad rara, con manifestaciones clínicas heterogéneas. Se espera que este reporte contribuya a una mejor comprensión de esta condición y sirva como base para futuros estudios relacionados con la MEI.
Idiopathic eosinophilic myositis (IEM) is a poorly understood inflammatory myopathy. We present the case of a patient with this condition who achieved complete symptom resolution following treatment.
Case presentationA 26-year-old female patient presented with inflammatory changes and pain in the right forearm for 30 days. Physical examination revealed tenosynovitis of the right-hand flexors. Laboratory tests showed eosinophilia and elevated IgE levels. Magnetic resonance imaging (MRI) demonstrated findings consistent with myositis affecting the pronator quadratus muscle and deep finger flexors, along with distal forearm tenosynovitis. A biopsy revealed a lymphoplasmacytic inflammatory infiltrate with abundant eosinophils in both endomysial and perimysial locations. Treatment with deflazacort and antihistamines led to complete symptom resolution.
ConclusionsIEM is an extremely rare disease with heterogeneous clinical manifestations. We hope this case report contributes to a better understanding of this condition and serves as a foundation for future studies on IEM.
La miositis eosinofílica idiopática (MEI) es una miopatía inflamatoria poco frecuente, descrita inicialmente en 1977 por Layzer et al. como una forma rara de miopatía [1]. Se caracteriza por la presencia de infiltrados de eosinófilos en el músculo esquelético, asociados a debilidad muscular progresiva, mialgias, elevación de enzimas musculares y eosinofilia periférica [1,2]. A diferencia de otras miopatías inflamatorias mejor estudiadas, como la miositis asociada al síndrome antisintetasa, la dermatomiositis, la miositis de cuerpos de inclusión y la miopatía necrotizante inmunomediada, los hallazgos patológicos de la MEI muestran una infiltración significativa de eosinófilos en el tejido muscular, la cual se correlaciona con un curso clínico más agresivo [2,3].
En el estudio de esta rara enfermedad, Cantarini et al. describieron la proteína básica mayor (PBM), un marcador de la desgranulación de los eosinófilos, localizada en áreas de inflamación y daño muscular. Los pacientes con mayores depósitos de PBM en el tejido muscular presentaron síntomas más severos, como debilidad muscular pronunciada y afectación sistémica, lo que sugiere que esta proteína juega un papel clave en la patogénesis de este trastorno [3].
Se han propuesto criterios diagnósticos basados en la densidad de eosinófilos en el tejido muscular, estableciendo un umbral de positividad superior a 0,3 eosinófilos por milímetro cuadrado [4], sin embargo, aún existen brechas significativas en el conocimiento de esta enfermedad, lo que la convierte en una entidad poco comprendida. Se presenta el caso de una paciente colombiana con MEI, quien logró una resolución completa de sus síntomas con el tratamiento instaurado.
Presentación del casoPaciente femenina de 26 años, mestiza y originaria de Colombia, sin antecedentes médicos de importancia (negaba historia personal de asma o rinitis alérgica), quien consultó al servicio de reumatología de una institución de nivel IV en Cali, Colombia, por cuadro clínico de 30 días de evolución, caracterizado por cambios inflamatorios en el antebrazo derecho, asociados a dolor, sin evidencia de lesiones cutáneas ni debilidad muscular. Previamente, había recibido tratamiento con dosis bajas de metilprednisolona durante aproximadamente 15 días, con respuesta parcial. Adicionalmente, refirió haber presentado episodios similares cuatro años antes, con aparición concomitante de lesiones cutáneas tipo habón en miembros inferiores, asociadas a cambios inflamatorios, aunque dichos episodios fueron autolimitados.
Al ingreso, sus signos vitales fueron: frecuencia cardiaca de 80 lpm, presión arterial de 120/80mmHg, frecuencia respiratoria de 10 respiraciones por minuto y saturación de oxígeno del 98%. El examen físico reveló signos de tenosinovitis de los flexores de la mano derecha. Los paraclínicos iniciales mostraron eosinofilia (500 células/mm3) y elevación de los niveles séricos de inmunoglobulina E (IgE) (179 UI/mL). La paciente refirió haber recibido desparasitación dos semanas antes de su ingreso por hallazgos similares en su hemograma. Los estudios de autoinmunidad evidenciaron anticuerpos antinucleares (ANA) positivos a 1/80 con patrón homogéneo. El factor reumatoide, el antipéptido cíclico citrulinado (anti-CCP) y los antinucleares extractables (ENAS) resultaron negativos. Los niveles de complemento se encontraban dentro de los rangos normales (tabla 1).
Paraclínicos iniciales y de control
| Paraclínicos | Iniciales | A los 12 meses | Valores normales |
|---|---|---|---|
| Hemoglobina | 13,5 g/dL | 14,0 g/dL | 11,2-15,7 g/dL |
| Leucocitos | 8.750 cel/uL | 6.630 cel/uL | 3.980-10.040 cel/uL |
| Neutrófilos | 4.980 cel/Ul | 3.770 cel/uL | 1.560-6.130 cel/uL |
| Linfocitos | 2.620 cel/uL | 2.180 cel/uL | 1.180-3.740 cel/uL |
| Eosinófilos | 500 cel/uL | 130 cel/uL | 40-360 cel/uL |
| Plaquetas | 313 000 cel/uL | 300.000 cel/uL | 183.000-369.000 cel/uL |
| Eritrosedimentación | 10 mm/hora | 2 mm/hora | 2-20 mm/hora |
| Proteína C reactiva | 0,27 mg/dL | 0,07 mg/dL | 0-0,5 mg/dL |
| Creatina quinasa | 42 U/L | 32 U/L | 20-180 U/L |
| Aldolasa | 0,6 U/L | - | 0-7,6 U/L |
| AST | 7 U/L | 10 U/L | 0-32 U/L |
| ALT | 14 U/L | 17 U/L | 0-31 U/L |
| Ferritina | 121 ng/mL | 141 ng/mL | 13-150 ng/mL |
| ANA | 1:80 AC-1 | - | - |
| Anti-ADN | Negativo | - | - |
| ENAs | Negativo | - | - |
| Complemento C3 | 118 mg/dL | - | 90-180 mg/dL |
| Complemento C4 | 14 mg/dL | - | 10-40 mg/dL |
| Inmunoglobulina E | 179 UI/mL | 183 UI/mL | < 100 UI/mL |
AST: aspartato aminotransferasa; ALT: alanino aminotransferasa; ANA: anticuerpos antinucleares; ENAs: antinucleares extractables.
Fuente: D. Barona-Rommy.
Se realizó una resonancia magnética nuclear contrastada del miembro superior derecho, la cual evidenció signos de miositis en el músculo pronador cuadrado y los flexores profundos de los dedos, así como tenosinovitis distal del antebrazo (fig. 1). Posteriormente, se llevó a cabo una biopsia escisional que mostró un infiltrado inflamatorio linfoplasmocitario con abundantes eosinófilos de localización endomisial y perimisial. Las tinciones de inmunohistoquímica revelaron presencia predominantemente de linfocitos T CD45+, CD3+y CD5+, con mayor relación de CD4+y escaso CD8+. Además, se documentó presencia ocasional de linfocitos B CD20+y macrófagos CD68+(fig. 2).
Biopsia de músculo esquelético e informe de patología: fibras orientadas longitudinalmente. Se observó abundante infiltrado inflamatorio linfoplasmocitario y de eosinófilos, tanto de localización endomisial como perimisial. Las tinciones de inmunohistoquímica revelaron la presencia predominantemente de linfocitos T CD45+, CD3+y CD5+, con mayor relación de CD4+y escaso CD8+. Además, se documentó la presencia ocasional de linfocitos B CD20+y macrófagos CD68+.
Se consideró que los hallazgos eran compatibles con miositis eosinofílica focal (MEF), por lo que se inició tratamiento con dosis interdiarias de esteroides sistémicos (deflazacort de 30mg al día) y manejo antihistamínico (bilastina de 20mg al día), logrando una resolución completa de la sintomatología. En las citas de control posteriores, se redujo gradualmente la dosis de esteroides hasta su retiro completo a los cinco meses de iniciada la terapia. La paciente asistió a una cita de control a los 12 meses del inicio de los síntomas, encontrándose completamente asintomática. Además, los paraclínicos de control mostraron un descenso de la eosinofilia (tabla 1). La paciente refirió no haber tenido recurrencia de eventos y actualmente no tiene requerimiento de esteroides sistémicos u otra terapia inmunosupresora.
DiscusiónLas miopatías eosinofílicas idiopáticas se han clasificado en tres formas de presentación diferentes: MEF, considerada una forma limitada de la enfermedad y caracterizada por dolor y edema localizados, generalmente en miembros inferiores (pantorrilla), asociado a un infiltrado celular mononuclear (con presencia de eosinófilos) y evidencia ocasional de necrosis en la biopsia muscular; miositis eosinofílica difusa (MED), la cual se distingue por un compromiso generalizado, y se manifiesta con debilidad muscular e infiltración profunda en diversos grupos musculares; y perimiositis eosinofílica (PE), caracterizada por la presencia de mialgias y un infiltrado eosinofílico limitado a la fascia y al perimisio superficial, sin evidencia de necrosis [5].
En ocasiones, se ha documentado la presencia de infiltrado inflamatorio eosinofílico en el tejido muscular de pacientes con fascitis eosinofílica (FE), también conocida como síndrome de Shulman (descrito inicialmente en 1975) [6], sin embargo, el compromiso muscular en la FE sigue siendo considerado poco frecuente y generalmente se asocia a manifestaciones cutáneas y eosinofilia en sangre periférica [7].
En relación con la patogenia, se ha demostrado una disfunción inmunológica de los eosinófilos. Su producción en la médula ósea es estimulada por factores como la IL-5, la IL-3 y el factor estimulante de colonias de granulocitos y macrófagos (GM-CSF). Tras su activación, que puede desencadenarse por traumas o exposición a agentes tóxicos, los eosinófilos migran a los tejidos periféricos en respuesta a exotoxinas. Contienen gránulos con proteínas citotóxicas como la PBM y la proteína catiónica eosinofílica (PCE), que pueden inducir inflamación y fibrosis. En la MEI, los eosinófilos activados se han encontrado en inflamaciones endomisiales y perimisiales, principalmente en zonas perivasculares, donde interactúan con las membranas lipídicas del tejido muscular. La presencia de PCE en el suero de pacientes con MEI y su reducción tras el tratamiento con corticosteroides sugieren su implicación en la degeneración muscular [8].
Recientemente, se publicó una serie retrospectiva multicéntrica de casos que evaluó pacientes diagnosticados con MEI y FE durante los años 2000-2022 y 2017-2022, respectivamente. En total se revisaron 30 casos, de los cuales la mayoría eran de sexo masculino (60%). Dentro de las manifestaciones clínicas más comunes se documentó: compromiso cutáneo (97%), eosinofilia en sangre periférica (77%) y mialgias (67%). Por otro lado, la elevación de creatina quinasa solo se evidenció en el 15% de los casos [9]. Al finalizar el estudio, 11 casos (37%) no podían ser clasificados según los criterios planteados clásicamente por Selva-O’Callaghan et al. [5] y no cumplían con los criterios clasificatorios de FE. Por lo anterior, Fermon et al. [9] propusieron que los pacientes con MEI debían inicialmente ser clasificados con compromiso focal (MEF) o difuso, esta última patología siendo divida en dos grupos: MED y miofascitis eosinofílica (MFE). En este reporte de caso se documentó infiltrado inflamatorio endomisial y perimisial con presencia de abundantes eosinófilos, tanto a nivel muscular como tendinoso. Se consideró que entonces la paciente cursaba con MEF.
Actualmente no existe consenso para el tratamiento de la MEI. Se ha documentado que, en algunos casos, las MEF pueden ser autolimitadas y resolverse de forma espontánea, con bajos porcentajes de recurrencia, sin embargo, según la gravedad y el compromiso de la enfermedad, el uso de corticoesteroides sistémicos (dosis equivalente a 0,5-1,0mg/kg de prednisolona al día) se ha considerado como tratamiento de elección en la mayoría de los casos reportados en la literatura [10–13]. El uso de otras terapias inmunomoduladoras como metotrexato, azatioprina o micofenolato mofetilo, en combinación con esteroides sistémicos, se han descrito con éxito [10,11]. Por otro lado, en 2018 se reportó el uso exitoso de mepolizumab (inhibidor de IL-5) como tratamiento exitoso en un paciente de 42 años con una MED, en conjunto con corticoesteroides [14], y recientemente esta combinación ha sido validada para el tratamiento efectivo en pacientes con síndrome hipereosinofílico (SHE) [15]. Otros medicamentos como el benralizumab (anti-IL-5R) y el depemokimab (anti IL-5) se encuentran actualmente en estudios para tratamiento de SHE [11,16]. En casos de afectación cardiaca (o de otro órgano) que sea amenazante para la vida, se recomienda utilizar las recomendaciones para el tratamiento de la granulomatosis eosinofílica con poliangeítis (GEPA) y considerar el inicio de ciclofosfamida intravenosa en combinación con corticoesteroides para inducción de remisión [17].
En el caso de la paciente del presente caso, dada la sintomatología presentada con limitación funcional que comprometía el antebrazo y la muñeca derecha, se consideró dar un ciclo corto de esteroides, lo que produjo un descenso escalonado y manejo del dolor, y presentó una adecuada respuesta.
ConclusionesLa MEI es una enfermedad muy poco frecuente y de manifestaciones clínicas heterogéneas, que requiere de la realización de biopsia muscular para su diagnóstico y posterior clasificación, según hallazgos histopatológicos. Estas patologías, en general, responden bien al tratamiento inmunosupresor con esteroides sistémicos y otros inmunomoduladores según la severidad, aunque en ocasiones pueden no requerir tratamiento. Recientemente, se ha reportado el uso exitoso de terapia biológica anti-IL-5 (mepolizumab) en un caso de MED.
Se presentó el caso de una mujer joven con este diagnóstico poco común, con hallazgos radiológicos e histopatológicos de miositis eosinofílica focal, que comprometían el músculo pronador cuadro y los tendones flexores, quien respondió adecuadamente al tratamiento instaurado. Se espera que este reporte contribuya a una mejor comprensión de esta condición y sirva como base para futuros estudios relacionados con la MEI.
FinanciaciónLos autores declaran que no recibieron financiación para la realización o publicación de este reporte.
Consideraciones éticasEste artículo cumple con la normativa vigente en materia de investigación bioética y fue autorizado por el comité de ética de la institución.
Consentimiento informadoSe solicitó el consentimiento informado del paciente para la realización de este reporte de caso.
Uso de inteligencia artificialNo se utilizó ningún tipo de inteligencia artificial para la creación de este reporte de caso.
Contribución de los autoresTodos los autores contribuyeron en el planteamiento, la investigación, la redacción y la revisión de este reporte de caso.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún interés económico en conflicto ni relaciones personales conocidas que pudieran haber influido en el trabajo presentado en este artículo.
