Las enfermedades huérfanas o raras (EHR) en Colombia tienen una prevalencia de una por cada 5.000 personas. A nivel mundial, las políticas públicas han demostrado ser ineficaces. Si bien los esfuerzos internacionales para concientizar sobre estos pacientes han avanzado, persisten los desafíos para integrarlos en los planes de salud locales y territoriales de Colombia. Es crucial superar las barreras en la prestación de servicios de salud y evaluar la necesidad de reformas estructurales.
ObjetivoSintetizar la evidencia disponible sobre la integración de las EHR en los planes locales/territoriales de salud en Colombia, proporcionando una visión integral del sistema de salud colombiano en el contexto global.
MétodosSe realizó una revisión sistemática exploratoria, conocida como «scoping Review», en PubMed, Embase, Scopus y literatura gris de 2009 a 2024; se seleccionaron 49 documentos para su análisis.
ResultadosDe la evidencia encontrada, el 20,5% (n=10) fueron estudios primarios, destacando políticas públicas globales, y el 79,5% (n=39) comprendió literatura gris; (n=8) discutió barreras de acceso, modelos de salud, (n=31) abordó políticas públicas con pilares de intervención colombianos y solo (n=6) incluyó planes locales y territoriales de salud en Colombia.
ConclusionesLa información recopilada muestra que los EHR representan desafíos significativos para los sistemas de salud debido a su baja prevalencia y a la falta de investigación y tratamiento específicos. A pesar de los esfuerzos regulatorios en Colombia, se necesita un enfoque integral y coordinado para abordar efectivamente estas condiciones.
Orphans/Rare diseases (ORD) in Colombia have a prevalence of 1 per 5000 persons. Globally, public policies have shown inefficacy. International efforts to raise awareness for these patients have progressed, but challenges persist in integrating them into local and territorial health plans in Colombia. Overcoming barriers in healthcare delivery and assessing the need for structural reforms are crucial.
ObjectiveTo synthesize available evidence on the integration of ORD into local/territorial health plans in Colombia, providing a comprehensive view of the Colombian healthcare system in the global context.
MethodsAn exploratory systematic review, known as a “Scoping Review,” was conducted in PubMed, Embase, Scopus, and grey literature from 2009 to 2024; 49 documents were selected for analysis.
ResultsOf the evidence found, 20.5% (n=10) were primary studies, highlighting global public policies, and 79.5% (n=39) comprised grey literature; (n=8) discussed access barriers, health models, (n=31) addressed public policies with Colombian intervention pillars, and only (n=6) included local and territorial health plans in Colombia.
ConclusionsThe information gathered shows that ORD pose significant challenges to healthcare systems due to their low prevalence and the lack of specific research and treatment. Despite regulatory efforts in Colombia, a comprehensive and coordinated approach is needed to effectively address these conditions.
A nivel mundial, existen diversos perfiles epidemiológicos, lo que implica que las enfermedades más frecuentes varían entre países. Mientras algunos presentan prevalencia de enfermedades crónicas, en otros predominan las infecciosas. Además, existen enfermedades menos comunes que afectan significativamente la calidad de vida de quienes las padecen: las enfermedades huérfanas o raras (EHR) [1].
La definición de EHR varía globalmente, con cerca de 296 definiciones provenientes de 1.109 organizaciones, muchas de las cuales se basan en umbrales de prevalencia [1]. En la Unión Europea, una enfermedad rara afecta a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes [2], mientras que en EE. UU. el umbral es de menos de 200.000 personas afectadas [3]. En América Latina, países como Brasil, México y Colombia adoptan definiciones propias, sin una armonización regional clara [4]. En Colombia, las EHR se definen como enfermedades crónicas, graves y que amenazan la vida, con una prevalencia igual o menor a uno por cada 5.000 personas [5,6].
Aunque existe consenso sobre las EHR más prevalentes, no ocurre lo mismo con las menos frecuentes. Esta falta de acuerdo se debe a diferencias en los sistemas de salud, tecnologías diagnósticas, carga epidemiológica y marcos regulatorios [1,7]. En América Latina, se estima que el 75% de los pacientes no recibe un diagnóstico adecuado [8], y en Colombia, además del subdiagnóstico, se enfrentan barreras como el limitado acceso a especialistas, medicamentos costosos, tecnologías diagnósticas y escasa inversión en investigación [9,10].
La cobertura en salud para personas con EHR varía según la región del país. Aunque el sistema garantiza acceso universal, las zonas rurales enfrentan desigualdades significativas en servicios y capacidades técnicas [11,12]. Desde la Ley 1392 de 2010, Colombia ha logrado avances normativos, como la creación del Registro Nacional de Pacientes y la institucionalización de la Mesa Nacional de EHR [5,13–17]. No obstante, persisten desafíos en la implementación en los planes territoriales. Este estudio tiene como objetivo identificar avances y vacíos en la incorporación de las EHR en los planes locales y territoriales de Colombia.
MetodologíaSe decidió realizar una revisión sistemática exploratoria o scoping review, siguiendo los lineamientos planteados por el Joanna Briggs Institute (JBI) [18]. Este tipo de revisión fue elegido, en lugar de una revisión sistemática tradicional, debido a que las preguntas de investigación se orientaban a mapear el panorama general de la evidencia disponible sobre planes nacionales, locales, territoriales y políticas públicas para personas con EHR en Colombia, más que a responder una pregunta de investigación focalizada o a sintetizar cuantitativamente los resultados [18].
La estrategia de búsqueda se basó en los principios de población, concepto y contexto (PCC) [19]. La pregunta de investigación principal fue: ¿qué evidencia existe sobre planes nacionales, locales, territoriales y/o políticas públicas para personas con EHR en Colombia? Se consultaron las bases de datos PubMed, Bireme y Scopus, además de literatura gris [20]. Para la literatura gris se recurrió a la búsqueda en repositorios y sitios web oficiales del Gobierno colombiano, y se llevó a cabo una revisión manual de la bibliografía de los documentos primarios (método de «bola de nieve»). Todo el proceso se registró en una base de datos (Microsoft Excel), en la cual se eliminaron los duplicados.
En la búsqueda se utilizaron descriptores MeSH y el operador booleano AND, empleando términos como: «rare disease», «rare diseases», «health policy», «health policy national», «national health policy», «public policy» y «public policies». La estrategia completa de búsqueda en cada fuente y los criterios de elegibilidad se describen en la tabla 1. La pertinencia de los documentos se determinó a partir de la revisión independiente de los títulos y los resúmenes por parte de dos investigadores, seguida de la evaluación de los textos completos de aquellos que potencialmente cumplían los criterios de inclusión. Las discrepancias se resolvieron por consenso.
Estrategias de búsqueda para cada una de las bases de datos seleccionadas y criterios de elegibilidad
| Bases de datos | Estrategia de búsqueda |
|---|---|
| PubMed | ((((((rare disease [MeSH Terms]) AND (rare diseases [MeSH Terms])) AND (health policy [MeSH Terms])) AND (health policy, national [MeSH Terms])) AND (national health policy [MeSH Terms])) AND (public policy [MeSH Terms])) AND (public policies [MeSH Terms]) |
| Bireme | (rare disease) AND (rare diseases) AND (health policy) AND (public policy) AND (policies) AND (year cluster: [2009 TO 2024]) |
| Scopus | (TITLE-ABS-KEY (rare AND diseases) AND TITLE-ABS-KEY (rare AND disease) AND TITLE-ABS-KEY (health AND policy) AND TITLE-ABS-KEY (health AND policy, AND national) AND TITLE-ABS-KEY (national AND health AND policy) AND TITLE-ABS-KEY (public AND policy) AND TITLE-ABS-KEY (public AND policies)) AND PUBYEAR> 2008 AND PUBYEAR <2025 AND (LIMIT-TO (LANGUAGE, “English”) OR LIMIT-TO (LANGUAGE, “Spanish”)) |
| Fuentes de información para literatura gris en Colombia | |
| Concejo de Bogotá:https://concejodebogota.gov.co/Secretaria Distrital de Salud de Bogotá:https://www.saludcapital.gov.co/Asamblea Departamental de Valle del Cauca:https://asamblea.valledelcauca.gov.coAlcaldía Municipal de Chía:https://chia-cundinamarca.gov.co/ | Ministerio de Salud y Protección Social:https://www.minsalud.gov.coCongreso de la República Colombiana:https://www.senado.gov.coSuperintendencia Nacional de Salud:https://www.supersalud.gov.coADRES:https://www.adres.gov.co/ |
| Criterios de elegibilidad | |
| • Documentos que abordaron políticas públicas en EHR• Documentos entre el 2009-2024• Idioma inglés y español |
Elaboración propia.
Para evitar sesgos en la selección y evaluación de la literatura gris, se consideraron criterios de calidad y relevancia basados en la pertinencia al tema, la solidez metodológica y la procedencia de los documentos. De igual manera, se aplicaron principios de revisión crítica recomendados para este tipo de literatura [18], valorando aspectos como la autoridad de la fuente, la exactitud de la información, la consistencia de los datos y su relevancia contextual.
El proceso de búsqueda, selección e inclusión de estudios se informó siguiendo la metodología Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses extension for Scoping Reviews (PRISMA-ScR) [19,20], la cual guía la presentación de los resultados respectivos. De esta manera, se generó un diagrama PRISMA que describe detalladamente los estudios identificados, seleccionados y excluidos (fig. 1).
Adicionalmente, para el análisis de los hallazgos relacionados con las barreras en el acceso a los servicios de salud, se empleó el modelo de cobertura efectiva propuesto por Tanahashi [21,22]. Este modelo permitió interpretar la información cualitativa desde cinco dimensiones clave: disponibilidad, accesibilidad, aceptabilidad, contacto efectivo y calidad de la atención.
ResultadosSe identificaron inicialmente 579 estudios en las bases de datos. De estos, se eliminaron 178 registros (30,7%): 137 (76,9%) por ser duplicados y 41 (23,1%) por estar en un idioma diferente al español o al inglés.
De los 401 registros restantes se excluyeron 274 (68,3%) debido a que sus títulos y resúmenes no eran relevantes para la investigación (no aludían a políticas o gestión en salud relacionada con EHR). Posteriormente, se intentó recuperar el texto completo de los 127 registros restantes, de los cuales se obtuvieron exitosamente 98 (77,2%), mientras que 29 (22,8%) no fueron recuperables (por enlaces rotos o falta de acceso institucional).
De los 98 documentos recuperados, se excluyeron 57 (58,2%) por no responder a la pregunta de investigación, para un total de 41 documentos y ocho escogidos como referencia para los estudios primarios (revisión sistemática, artículo de revisión, estudio descriptivo) y literatura gris (ponencia, trabajo de grado, normativa colombiana proyecto de colaboración).
Finalmente, 49 documentos cumplieron los criterios de elegibilidad y fueron incluidos para el análisis de esta revisión de alcance (fig. 1). Con relación a la naturaleza de los estudios incluidos (n=49):
- •
El 20,5% (n=10) correspondió a estudios primarios centrados principalmente en políticas públicas a nivel mundial.
- •
El 79,5% (n=39) correspondió a literatura gris, describiendo principalmente políticas públicas en Colombia. De estos:
- -
El 20,5% (n=8) se centró en barreras de acceso y modelos del sistema de salud colombiano.
- -
El 79,5% (n=31) abordó políticas públicas relacionadas con los cuatro pilares de intervención para las EHR en Colombia, distribuidos de la siguiente manera: sistema de información (n=10), protección/defensa (n=1), aseguramiento/atención integral en salud (n=14), financiación de servicios de salud (n=6). Del total de documentos que describen políticas públicas en Colombia (n=31), el 19,3% (n=6) mencionó explícitamente la integración de estas políticas en los planes locales y territoriales del país. Las entidades responsables son principalmente: el Gobierno Nacional, organismos de control y vigilancia (Superintendencia de Salud), secretarías de salud locales, y, en menor medida, organismos internacionales (OPS, Orphanet, etc.).
- -
En la tabla 2 se detalla el tipo de estudios incluidos, con un resumen y una caracterización organizados en orden descendente según el año de publicación.
Síntesis de los documentos incluidos en la revisión
| Referencias | Tipo de estudio | Artículos | Porcentaje |
|---|---|---|---|
| [5–7,10,13–17,33–36,42–59] | Normativa colombiana | 31 | 63% |
| [9,23,25,29,31,32,41] | Artículo de revisión | 7 | 15% |
| [11,21,37] | Revisión sistemática | 3 | 6% |
| [12,24,27] | Estudio descriptivo | 3 | 6% |
| [22] | Proyecto de colaboración | 1 | 2% |
| [28] | Ponencia | 1 | 2% |
| [38–40] | Trabajo de grado | 3 | 6% |
| Artículos analizados | 49 | 100% | |
| [1–4,8,26,30] | No incluidos en la discusión | 7 | |
| [18–20] | Artículos Guía | 3 |
| Leyes y políticas nacionales | ||||
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| Autor | Título | Resumen | Año / Localización | Política / Enfoque asociado a |
| Congreso de la República de Colombia | Ley 1392 de 2010 | Reconocimiento de las EHR como de especial interés, se adoptan normas tendientes a garantizar la protección social por parte del Estado colombiano a la población con EHR y sus cuidadores [5] | 2010 / Colombia | Sistema de información pacientes con EHR |
| Congreso de la República de Colombia | Ley 1438 de 2011 | Modificación de la definición de EHR [6] | 2011 / Colombia | Sistema de información pacientes con EHR |
| Ministerio de Salud y Protección Social | Decreto 1954 de 2012 | Implementación del sistema de información de pacientes con EHR, identificando la incidencia, la prevalencia, la mortalidad y el número de casos detectados en cada área geográfica [13] | 2012 / Colombia | Sistema de información pacientes con EHR |
| Ministerio de Salud y Protección Social | Resolución 1841 de 2013 | Adopción de estrategias para garantizar el aseguramiento y provisión adecuada de servicios de salud a las personas con EHR [14] | 2013 / Colombia | Aseguramiento / Atención integral de la salud pacientes con EHR |
| Ministerio de Salud y Protección Social | Resolución 3681 de 2013 | Elaboración del primer censo de pacientes con EHR [43] | 2013 / Colombia | Sistema de información pacientes con EHR |
| Ministerio de Salud y Protección Social | Resolución 430 de 2013 | Definición del listado de EHR [44] | 2013 / Colombia | Sistema de información pacientes con EHR |
| Ministerio de Salud y Protección Social | Resolución 2048 de 2015 | Actualización del listado de EHR [45] | 2015 / Colombia | Sistema de información pacientes con EHR |
| Congreso de la República de Colombia | Ley 1751 de 2015 | Reconocimiento de las personas con EHR como sujetos de especial protección por parte del estado [15] | 2015 / Colombia | Protección / Defensa pacientes con EHR |
| Superintendencia Nacional de Salud | Circular Externa 011 de 2016 | Impartición de instrucciones para la prestación de servicios de salud a personas con diagnóstico de EHR por parte de las instituciones prestadoras de salud y Entidades territoriales [49] | 2016 / Colombia | Aseguramiento / Atención integral de la salud pacientes con EHR |
| Ministerio de Salud y Protección Social | Decreto 780 de 2016 | Actualización del sistema de información de pacientes con EHR [47] | 2016 / Colombia | Sistema de información pacientes con EHR |
| Ministerio de Salud y Protección Social | Decreto 2265 de 2017 | Financiamiento de servicios de salud, centros de referencia o red de prestación de servicio desde ADRES a usuarios con diagnóstico de EHR [54] | 2017 / Colombia | Financiación servicios de salud para personas con EHR |
| Ministerio de Salud y Protección Social | Resolución 0651 de 2018 | Habilitación de los centros de referencia de diagnóstico, tratamiento y farmacias para la atención integral de las EHR, así como la conformación de la red y subredes de centros de referencia para su atención [50] | 2018 / Colombia | Aseguramiento / Atención integral de la salud pacientes con EHR |
| Ministerio de Salud y Protección Social | Resolución 5265 de 2018 | Actualización del listado de EHR [46] | 2018 / Colombia | Sistema de información pacientes con EHR |
| Ministerio de Salud y Protección Social | Resolución 561 de 2019 | Establecimiento de los procedimientos de inscripción y verificación de los laboratorios que realicen pruebas de diagnóstico para EHR [53] | 2019 / Colombia | Aseguramiento / Atención integral de la salud pacientes con EHR |
| Ministerio de Salud y Protección Social | Resolución 946 de 2019 | Registro Nacional de Pacientes con EHR y notificación de EHR al Sistema de Vigilancia en Salud Pública [42] | 2019 / Colombia | Sistema de información pacientes con EHR |
| Congreso de la República de Colombia | Ley 1980 2019 | Tamizaje neonatal, inclusión de EHR (pruebas diagnósticas para EHR) [51] | 2019 / Colombia | Aseguramiento / Atención integral de la salud pacientes con EHR |
| Ministerio de Salud y Protección Social | Resolución 205 de 2020 | Financiación y presupuesto a través del ADRES para la gestión de medicamentos huérfanos en Colombia; estableciendo el acceso a tratamientos que no están disponibles en el país, mediante la importación de medicamentos huérfanos [59] | 2020 / Colombia | Financiación servicios de salud para personas con EHR |
| Administradora de los recursos del Sistema General de la Seguridad Social en Salud - ADRES | Resolución 2152 de 2020 | Establecimiento del proceso de contratación de los servicios no financiados en la Resolución 205 de 2020. Se determinó el reconocimiento y adquisición de medicamentos con principios activos nuevos de pacientes con EHR no incluidos en dicha resolución [57] | 2020 / Colombia | Financiación servicios de salud para personas con EHR |
| Ministerio de Salud y Protección Social | Resolución 586 de 2021 | Financiación de medicamentos para EHR (Sustitución de la resolución 205 de 2020) [58] | 2021 / Colombia | Financiación servicios de salud para personas con EHR |
| Ministerio de Salud y Protección Social | Resolución 1871 de 2021 | Conformación y reglamentación del funcionamiento de la Mesa Nacional de EHR [17] | 2021 / Colombia | Aseguramiento / Atención integral de la salud pacientes con EHR |
| Ministerio de Salud y Protección Social | Decreto 1652 de 2022 | Excepciones para el cobro de cuota moderadora de los pacientes con EHR y ultra huérfanas [55] | 2022 / Colombia | Financiación servicios de salud para personas con EHR |
| Ministerio de Salud y Protección Social | Resolución 1139 de 2022 | Financiación de medicamentos para EHR (Sustitución de la resolución 586 de 2021 [56] | 2022 / Colombia | Financiación servicios de salud para personas con EHR |
| Ministerio de Salud y Protección Social | Resolución 023 de 2023 | Actualización del listado de EHR. Realizando ajustes correspondientes a los códigos CIE-10, entregando un listado con 2247 enfermedades en Colombia [7] | 2023 / Colombia | Sistema de información pacientes con EHR |
| Ministerio de Salud y Protección Social | Resolución 207 de 2024 | Adopción de los lineamientos técnicos y operativos para el Programa de Tamizaje Neonatal, incluyendo a las EHR como de especial interés [52] | 2024 / Colombia | Aseguramiento / Atención integral de la salud pacientes con EHR |
| Ministerio de Salud y Protección Social | Plan Nacional abril 2024 | Plan Nacional de Gestión para las EHR. Estrategia integral diseñada para enfrentar los retos que presentan las enfermedades de baja prevalencia, pero de alta complejidad y costo en Colombia [10] | 2024 / Colombia | Aseguramiento / Atención integral de la salud pacientes con EHR |
| Planes locales y estrategias territoriales | ||||
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| Autor | Título | Resumen | Año / Localización | Política / Enfoque asociado a |
| Concejo de Bogotá | Acuerdo 537 de 2013 | Implementación de estrategias para promover la detección temprana, seguimiento, rehabilitación y vigilancia a las personas afectadas por EHR en el Distrito Capital [48] | 2013 - Colombia / Bogotá | Aseguramiento / Atención integral de la salud pacientes con EHR |
| Secretaria Distrital de Salud de Bogotá | Resolución 1147 de 2014 | Creación de la Mesa Técnica Distrital de EHR [16] | 2014 - Colombia / Bogotá | Aseguramiento / Atención integral de la salud pacientes con EHR |
| Asamblea Departamental de Valle del Cauca | Ordenanza No.431 | Creación de la Mesa Técnica Departamental de EHR y Ultra huérfanas del Valle del Cauca (MESTEDEH) [33] | 2016 - Colombia / Valle del Cauca | Aseguramiento / Atención integral de la salud pacientes con EHR |
| Concejo Municipal de Cali | Acuerdo 0403 de 2016 | Conformación de la mesa técnica municipal de EHR (MTMEH), en el municipio de Santiago de Cali [34] | 2016 - Colombia / Cali | Aseguramiento / Atención integral de la salud pacientes con EHR |
| Alcaldía Municipal de Chía | Resolución 4664 de 2019 | Creación de la mesa técnica de las EHR del municipio Chía – Cundinamarca [35] | 2019 - Colombia / Chía | Aseguramiento / Atención integral de la salud pacientes con EHR |
| Asamblea Departamental de Antioquia | Ordenanza 50 de 2019 | Conformación de la red técnica de trabajo por las EHR de Antioquia [36] | 2019 - Colombia / Antioquia | Aseguramiento / Atención integral de la salud pacientes con EHR |
| Identificación de estudios a través de bases de datos y registros | ||||
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| Autor | Título | Resumen | Año / Localización | Política / Enfoque asociado a |
| Arnold et al. | The role of globalization in drug development and access to orphan drugs: orphan drug legislation in the US/EU and in Latin America | Se abordaron problemas de acceso a medicamentos huérfanos en la legislación de países de América, Europa y América Latina. Se determinó la importancia de implementar nuevas regulaciones, estrategias de reembolso y aprobaciones de medicamentos, para mejorar la accesibilidad al tratamiento para las personas afectadas por EHR [23] | 2015 - Mundial (incluyendo Colombia) | Revisión de Políticas dirigidas a EHR |
| Mateus et al. | A first description of the Colombian national registry for rare diseases | Se estableció el primer registro nacional colombiano de EHR. El registro fue creado después del establecimiento de leyes que promueven el desarrollo de guías clínicas para el diagnóstico, manejo, censo y registro de pacientes que padecen EHR en Colombia [27] | 2017 - Colombia | Revisión de Políticas dirigidas a EHR |
| Pareja | Current situation of orphan diseases In Colombia 2017 | Se plasmó conceptualmente la situación de las EHR en Colombia, el difícil camino de los pacientes y sus familias cuando se enfrentan a estas patologías y una revisión del estado actual de las EHR en Colombia [31] | 2017 - Colombia | Revisión de Políticas dirigidas a EHR |
| Khosla et al. | A compilation of national plans, policies and government actions for rare diseases in 23 countries | Se examinaron y compararon informes publicados sobre planes nacionales, políticas y legislación relacionados con todas las EHR en diferentes países. Así como estrategias y programas que los países pueden implementar para estas enfermedades [25]. | 2018 - Mundial (incluyendo Colombia) | Mejoramiento / Recomendación Políticas dirigidas a EHR |
| Mayrides et al. | A civil society view of rare disease public policy in six Latin American countries | Se identificaron las oportunidades más destacadas que permiten fortalecer el marco de políticas para los pacientes con EHR en América Latina [12]. | 2020 - América Latina (incluyendo Colombia) | Mejoramiento / Recomendación Políticas dirigidas a EHR |
| Chan et al. | Access and Unmet Needs of Orphan Drugs in 194 Countries and 6 Areas: A Global Policy Review with Content Analysis | Se realizó una revisión general de las políticas globales que optimizan el desarrollo, la concesión de licencias, la fijación de precios y el reembolso de medicamentos huérfanos [24]. | 2020 - Mundial (incluyendo Colombia) | Revisión de Políticas dirigidas a EHR |
| Wainstock et al. | Advancing rare disease policy in Latin America: a call to action | Se proporcionaron recomendaciones a los legisladores y responsables de las políticas de diferentes países de América Latina, sobre cómo mejorar las políticas públicas y las legislaciones nacionales para las personas que viven con EHR [9]. | 2023 - América Latina (incluyendo Colombia) | Mejoramiento / Recomendación Políticas dirigidas a EHR |
| Días et al. | Rarecare: A policy perspective on the burden of rare diseases on caregivers in Latin America | Se discutieron políticas para proteger a los cuidadores que viven con pacientes que padecen EHR en América Latina y se identificaron políticas para proteger y brindar atención a este grupo vulnerable [41] | 2023 - Latinoamérica (incluyendo Colombia) | Protección / Defensa pacientes con EHR |
| Adachi et al. | Enhancing Equitable Access to Rare Disease Diagnosis and Treatment around the World: A Review of Evidence, Policies, and Challenges | Se realizó un resumen exhaustivo de la evidencia sobre la situación actual de las EHR a nivel mundial y regional, incluidas las condiciones, prácticas, políticas y regulaciones, así como los desafíos y las barreras que enfrentan los pacientes con EHR, sus familias y sus cuidadores [11[ | 2023 - Mundial (incluyendo Colombia) | Revisión de Políticas dirigidas a EHR |
| Walton et al. | Quantitative revenue estimates and qualitative assessments of innovative fundraising sources for treating rare diseases in Colombia | Se proporcionaron estimaciones basadas en evidencia para determinar mecanismos que permitan el financiamiento de poblaciones de pacientes vulnerables en Colombia, enfocándose en la financiación de tratamientos de EHR en Colombia [32] | 2023 - Colombia | Financiación servicios de salud para personas con EHR |
| Identificación de estudios por otros métodos | ||||
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| Autor | Título | Resumen | Año / Localización | Política / Enfoque asociado a |
| Adauy et al. | Barreras y facilitadores de acceso a la atención de salud: una revisión sistemática cualitativa | Aborda las barreras y los elementos facilitadores de acceso a la atención de salud. Describe las principales barreras identificadas por dimensión según el Modelo de Tanahashi [21] | 2013 - Colombia | Protección / Defensa pacientes con EHR |
| Chaves | Situación de los afectados con enfermedades raras en Colombia: Una población vulnerable y minoritaria que requiere abordaje con enfoque diferencial | Aborda la condición de una población vulnerable y minoritaria que enfrenta desafíos significativos. Se destaca la necesidad de un abordaje con enfoque diferencial para garantizar el acceso a diagnóstico, tratamiento y apoyo [28]. | 2016 - Colombia | Mejoramiento / Recomendación Políticas dirigidas a EHR |
| Salinas et al. | Modelo de gestión para la atención integral de pacientes con enfermedades huérfanas o raras en Colombia | Se propone un enfoque integral para mejorar la atención de pacientes con EHR en el país, que incluya la colaboración interdisciplinaria, la educación continua, la coordinación de servicios y la participación activa de pacientes y familiares. Se espera que este modelo contribuya a mejorar la calidad de vida y la atención de estos pacientes [38]. | 2016 - Colombia / Bogotá - Trabajo de gradoColegio Mayor Nuestra Señora del Rosario | Mejoramiento / Recomendación Políticas dirigidas a EHR |
| Bean | Responsabilidad estatal por enfermedades huérfanas en el sistema jurídico colombiano | La tesis aborda la responsabilidad del Estado colombiano en el tratamiento de EHR. Se analiza el marco jurídico colombiano en relación con estas enfermedades, así como las obligaciones del Estado en garantizar el acceso a tratamientos efectivos para quienes las padecen. Se argumenta que el Estado debe asumir un rol activo en la prevención, diagnóstico y tratamiento de EHR, asegurando la protección de los derechos de los pacientes y su acceso a una atención médica adecuada [39]. | 2018 Colombia / Bogotá - Trabajo de grado Universidad la Gran Colombia | Protección / Defensa pacientes con EHR |
| Quirland-Lazo et al. | Modelos de atención en salud en enfermedades raras: revisión sistemática de la literatura | Revisa diferentes modelos de atención en salud para EHR a través de una revisión sistemática de la literatura. Se analizan diferentes enfoques y estrategias de atención, así como los desafíos y oportunidades que enfrentan los pacientes con EHR en su acceso a cuidados especializados. Se destaca la importancia de la multidisciplinariedad y la coordinación entre profesionales de la salud en la atención de estas enfermedades poco frecuentes [37]. | 2018 - Colombia | Revisión sistemática de Políticas dirigidas a EHR |
| Revelo | Las enfermedades raras en Colombia desde una perspectiva de los derechos humanos: Una revisión sistemática | Las EHR en Colombia desde una perspectiva de derechos humanos, destaca la importancia de acceso a la salud y tratamientos adecuados, así como la necesidad de políticas públicas específicas. Se identifican los desafíos de los pacientes y se resalta la importancia de garantizar sus derechos en el país [40]. | 2021 Colombia / Bogotá - Trabajo de grado Universidad De Bogotá Jorge Tadeo Lozano | Protección / Defensa pacientes con EHR |
| Araque et al. | Enfermedades huérfanas, el estado colombiano y las instituciones privadas de salud | Visibiliza la realidad jurídico-social de los pacientes con EHR en Colombia, analizando la responsabilidad del Estado y las instituciones privadas de salud en el manejo de estas enfermedades. Se discute la falta de regulación y financiamiento adecuado para atender a los pacientes con EHR en el país. Finalmente da recomendaciones para que los individuos con EHR no ven vulnerado su derecho a la salud [29]. | 2022 - Colombia | Protección / Defensa pacientes con EHR |
| Zarante et al. | Proyecto de colaboración: Ruta de EHR en Colombia | Este proyecto describe las EHR en Colombia, menciona los actores claves del sistema, describe las barreras de acceso y sus posibles soluciones. Adicional a esto propone una solución integral para mejorar el servicio en la cadena de atención, con el fin de aportar dignidad, salud, calidad de vida y entorno a los pacientes con EHR [22]. | 2023 - Colombia | Aseguramiento/atención integral de la salud pacientes con EHR |
Fuente: elaboración propia.
La gestión y la normatividad en las EHR varía significativamente entre regiones (Norteamérica, Europa, Asia-Pacífico, África, Medio Oriente, América Latina).
Norteamérica resalta su gestión para el acceso a tratamientos en desarrollo y cobertura; EE. UU. con la Ley de Medicamentos Huérfanos (1983), la Ley de EHR (2002) [8,23,24], y Canadá con los programas federales, aunque sin un plan nacional bien consolidado [8,25].
Europa (EUROPLAN 2008) se centra en promover una mejor atención y cuidado de las personas afectadas con EHR, siendo un paso importante para el desarrollo de políticas y estrategias estipuladas con la Reglamentación (CE) No 141/2000, propuesta para las enfermedades huérfanas [11,25,26].
En Asia-Pacífico, su gestión y normativa ha sido variada y se ha desarrollado a diferentes ritmos en comparación con las otras regiones, donde no existe una normativa única o un plan homogéneo [11,25].
En África y Medio Oriente predominan vacíos normativos y baja inversión, lo cual dificulta la atención organizada de EHR [11].
En América Latina, la gestión y la normativa relacionada con las enfermedades huérfanas varían significativamente de un país a otro. Algunos países han comenzado a implementar políticas nacionales y marcos regulatorios para abordar estas enfermedades, mientras que en otros la legislación sigue siendo limitada o incipiente [11,12,25]. Colombia se destaca por ser el primer país de la región en promulgar una ley específica (Ley 1392 de 2010) y por establecer una política nacional formalizada en 2021 [5,6].
Panorama en ColombiaPese al desarrollo normativo, existen importantes desafíos en la implementación efectiva. A nivel de sistemas de información, aún hay inconsistencias entre las cifras reportadas por el Ministerio de Salud y las entidades territoriales. La ausencia de un registro único nacional consolidado limita el seguimiento y la planificación [27–29]. El Sistema Integral de Información de la Protección Social (SISPRO) ha mejorado el cruce de datos, pero persisten subregistros, especialmente en departamentos amazónicos y zonas rurales [10,30].
En cuanto a barreras de acceso, los pacientes enfrentan demoras diagnósticas, desconocimiento clínico, ausencia de especialistas y dificultad para acceder a medicamentos huérfanos [29]. Al aplicar el modelo de Tanahashi, se identificaron limitaciones en todas las dimensiones de la cobertura efectiva, especialmente en la accesibilidad, el contacto efectivo y la calidad [21] (tabla 3).
Dimensiones del Modelo Tanahashi, componentes y objetivos de intervención en salud
| Dimensiones del Modelo Tanahashi | |||
|---|---|---|---|
| Aceptabilidad | Accesibilidad | Contacto | Disponibilidad |
| Componentes de los Modelos de Atención en Salud | |||
| 1. Políticas, legislación y aspectos administrativos. | |||
| 2. Definición y codificación. | |||
| 3. Investigación y educación. | |||
| 4. Centros especializados, centros de excelencia y redes de atención. | |||
| 5. Diagnóstico, tamizaje, prevención y promoción. | |||
| 6. Inclusión de medicamentos huérfanos. | |||
| 7. Rehabilitación y manejo paliativo. | |||
| 8. Organizaciones de pacientes, grupos o redes de apoyo. | |||
| 9. Apoyo sociosanitario, inclusión laboral y educativa. | |||
| Objetivos de intervención | |||
| 1. Mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. | |||
| 2. Crear redes de servicio. | |||
| 3. Manejar la esfera biopsicosocial del individuo. | |||
| 4. Desarrollar competencias en atención de pacientes con EHR. | |||
| 5. Mejorar el conocimiento en la atención de pacientes con EHR. | |||
| 6. Monitorear el comportamiento de las EHR. | |||
| 7. Desarrollar un esquema de financiamiento. | |||
Se requiere un modelo integral de atención que contemple centros de excelencia, protocolos clínicos actualizados y sostenibilidad financiera [31]. Existen propuestas innovadoras como el financiamiento colectivo, los bonos de impacto social y los fondos solidarios para garantizar tratamientos de alto costo [32].
En 2023 se publicó una ruta de atención nacional para EHR como herramienta orientadora para los planes territoriales [22]. Sin embargo, en la revisión se evidenció que solo cuatro departamentos o ciudades (Bogotá, Antioquia, Valle del Cauca/Cali y Cundinamarca/Chía) han conformado mesas técnicas locales sobre EHR [16,17,33–36]. Esta fragmentación territorial profundiza la inequidad.
Los elementos de un modelo nacional exitoso ya han sido propuestos en literatura académica y normativa: desde legislación, tamización, investigación, centros especializados, inclusión laboral, hasta el rol de las asociaciones de pacientes [37,38]. No obstante, la implementación es desigual y carece de una línea de seguimiento articulada desde el Consejo Nacional de Política Económica y Social (CONPES) [39,40].
Además, los cuidadores informales no son reconocidos legalmente en el sistema de salud, a pesar de su papel fundamental. Su inclusión como pilar de atención es urgente para garantizar una atención integral y con enfoque de derechos [41].
Integración de las políticas públicas en los planes locales/territoriales en Colombia (tabla 4)En Colombia, la normativa sobre EHR ha avanzado considerablemente, con un enfoque en el aseguramiento, la atención integral, la gestión de información y la financiación. La Ley 1392 de 2010 y la Ley 1438 de 2011, que introdujeron un marco legal robusto, son fundamentales en la definición y la protección de las EHR, lo que facilita su identificación y categorización [5,6]. La prevalencia de una por cada 5.000 personas establece un criterio claro para la inclusión en el listado oficial de EHR, actualizado cada dos años, siendo la más reciente actualización de 2023 [6,7]. El Registro Nacional de Pacientes con EHR (RNPEH), creado por el Decreto 1954 de 2012, es clave para la gestión de la información [13], aunque existen problemas de subregistro debido al desconocimiento de las EHR por parte del personal de salud [42].
Políticas de Salud EHR: Colombia con sus 4 pilares de intervención
| Sistema de información de pacientes con EHR. | Protección / Defensa de pacientes con EHR. | Aseguramiento / Atención integral de salud de pacientes con EHR. | Financiación de servicios de salud para personas con EHR. |
|---|---|---|---|
| Ley 1392 de 2010Resolución 430 de 2013Ley 1438 de 2011Resolución 2048Decreto 1954 de 2012Resolución 5265 de 2018Resolución 023 de 2023Resolución 946 de 2019Resolución 3681 de 2013Decreto 780 de 2016 | Ley 1751 de 2015 | Resolución 1841Resolución 1147 de 2014Acuerdo 537 de 2013 BogotáOrdenanza 431Resolución 651 de 2018Acuerdo 0403 de 2016Plan Nacional de Salud 2024Resolución 4664 de 2019Ley 1980 de 2019Ordenanza 50 de 2019Resolución 207 de 2024Resolución 1871 de 2021Resolución 561 de 2019Circular externa 011 de 2016 | Decreto 2265 de 2017Resolución 586 de 2021Resolución 205 de 2020Resolución 1139 de 2022Resolución 2152 de 2020Decreto 1652 de 2022 |
Normativa de Colombia [5–7,10,13–17,33–36,42–59]
Desde el año 2013, el Ministerio de Salud elaboró el primer censo de pacientes con EHR, y se definió el primer listado oficial, el cual se actualiza cada dos años [7,43–46]. El Decreto 780 de 2016 establece que los servicios no cubiertos por la Unidad de Pago por Capitación (UPC) serán reconocidos si el paciente está inscrito en el RNPEH [47], pero aún hay limitaciones en la implementación intersectorial de las políticas en todo el país. La Ley Estatutaria de Salud 1751 de 2015, que garantiza protección especial para los pacientes con EHR, sigue enfrentando retos por su implementación incompleta en los planes locales y territoriales [15].
La atención y el aseguramiento de los pacientes con EHR avanzaron en 2013 con la adopción de estrategias específicas [14], y el Concejo de Bogotá estableció lineamientos para la atención en la capital [48]. En el 2016, la Superintendencia Nacional de Salud dictó instrucciones para la prestación de servicios, aunque su cumplimiento depende de la disponibilidad de recursos [49]. La Resolución 651 de 2018 promovió la habilitación de centros de referencia para pacientes con EHR [50], pero hasta el 2023 solo existen dos de estos, lo que resalta la necesidad de expandir la cobertura [10].
El tamizaje neonatal, importante para la detección temprana de enfermedades, se reforzó con la Ley 1980 de 2019 y la Resolución 207 de 2024, que establecieron lineamientos técnicos para este programa [51,52]. La Resolución 561 de 2019 reglamentó el diagnóstico y el seguimiento de EHR mediante la inscripción de laboratorios en la red nacional [53]. Sin embargo, la participación ciudadana sigue siendo limitada, con solo algunas regiones conformando mesas nacionales de EHR para la atención [16,17,33–36].
En cuanto a financiación, el Decreto 2265 de 2017 establece la obligación de garantizar el acceso a tratamientos para las EHR [54]. El Decreto 1652 de 2022, exime a los pacientes con EHR del pago de cuotas moderadoras y copagos, lo que representa un avance significativo frente a otros países [55]. Las Resoluciones 2152 de 2020 y 1139 de 2022 regulan la financiación de medicamentos, incluidos aquellos con principios activos nuevos [56,57]. Sin embargo, la Resolución 586 de 2021 impone un presupuesto máximo para servicios no cubiertos por la UPC, lo que limita el acceso a tratamientos para muchas EHR [58,59]. Pese a diferentes avances normativos, la implementación de estas políticas presenta desafíos: la cobertura nacional es desigual y el Programa de Registro de Pacientes suele estar desactualizado, lo cual dificulta una asignación eficiente de los recursos [27–29].
Por último, aunque la legislación para las EHR en Colombia es extensa, la falta de actualización [28,29] y el reconocimiento de roles como el de los cuidadores informales siguen siendo áreas de mejora [41]. En general, la principal dificultad en la defensa de las EHR no radica en la ausencia de políticas, sino en su implementación ineficaz.
LimitacionesDurante el proceso de búsqueda, se encontraron limitaciones debido a la escasa literatura publicada en Colombia en revistas revisadas por pares. Por esta razón, se optó por realizar una búsqueda secundaria que incluyera literatura gris y análisis manual de referencias de estudios primarios para identificar estudios adicionales relevantes. Se excluyó la palabra clave «Colombia» para ampliar la visualización de artículos que podrían abordar temas relevantes, aunque esto dificultó la extracción precisa de planes locales/territoriales de salud específicos de Colombia. La mayoría de la literatura relacionada con estos planes en Colombia se encuentra en documentos no indexados.
ConclusionesLas EHR constituyen un desafío significativo para los sistemas de salud a nivel mundial, en parte debido a la falta de intervención asociada a su baja prevalencia. En Colombia, es fundamental identificar las barreras en el acceso a la salud y fortalecer las políticas públicas mediante la implementación de modelos integrales de atención que aborden los componentes y los objetivos esenciales en la atención de pacientes con EHR. A pesar de los esfuerzos normativos realizados en el país, la implementación de estas políticas todavía resulta ineficaz en la integración de los planes locales y territoriales en toda la región.
FinanciaciónInvestigación derivada del proyecto MED-342-2023 (Desarrollo Profesional Permanente en Salud por Intermedio del Campus Virtual de Salud Pública en Colombia) de la Universidad de La Sabana, Colombia.
Contribución de los autoresTodos los autores participaron en la conceptualización y planificación del estudio original; asimismo, los dos primeros autores participaron en la recolección, el análisis y la organización de la información, y todos participaron en la redacción, la revisión y la aprobación del manuscrito.
DeclaraciónInvestigación consecuencia del trabajo de grado de la especialización en Medicina Familiar de los dos primeros autores.
Declaración sobre el uso de IALos autores declaran que no usaron IA (inteligencia artificial) generativa para el desarrollo de la investigación, ni tampoco para la escritura del manuscrito. No obstante, se usó el programa de inteligencia artificial Rayyan para la organización de archivos en revisiones sistemáticas.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
