Buscar en
Revista Colombiana de Psiquiatría
Toda la web
Inicio Revista Colombiana de Psiquiatría
Información de la revista
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
ePub
Visitas
...
Reporte de caso
DOI: 10.1016/j.rcp.2016.05.001
Leucodistrofia metacromática. Presentación de caso
Metachromatic Leukodystrophy. Case Presentation
Visitas
...
Lina María Espejoa, Ricardo de la Espriellab, José Fernando Hernándezc,
Autor para correspondencia
josefernandoh@gmail.com

Autor para correspondencia.
a Clínica Nuestra Señora de La Paz, Bogotá, Colombia
b Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, Colombia
c Médico especialista en neurología, Bogotá, Colombia
Información del artículo
Resumen
Texto completo
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Figuras (1)
Tablas (1)
Tabla 1. Clasificación de la motricidad gruesa y la función del lenguaje expresivo en la leucodistrofia metacromática15
Resumen

La leucodistofia metacromática (LDM) es una enfermedad desmielinizante rara (prevalencia, 1:40.000), también llamada deficiencia de arilsulfatasa A (ARS-A), que puede presentarse con síntomas neurológicos y psiquiátricos y cuyo diagnóstico puede plantear dificultades para el clínico, dado lo inespecífico de los signos y síntomas. Se presenta el caso de una paciente de 16 años atendida por psiquiatría por cambios conductuales, psicosis y deterioro general del funcionamiento. Inicialmente diagnosticada como esquizofrenia, se documentaron por resonancia magnética y pruebas de laboratorio en la evolución cambios que llevaron al diagnóstico de leucodistrofia metacromática.

Palabras clave:
Leucodistrofia metacromática
Psicosis
Enfermedad desmielinizante
Abstract

Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a rare demyelinating disease (prevalence 1:40 000), also called arylsulfatase A deficiency (ARS-A), which may present with neurological and psychiatric symptoms. Clinical assessment may be difficult, due to unspecific signs and symptoms. A case is presented of a 16 year-old female patient seen in psychiatry due to behavioural changes, psychosis, and with impaired overall performance. She was initially diagnosed with schizophrenia, but the Nuclear Magnetic Resonance (NMR) scan and laboratory tests lead to the diagnosis of MLD.

Keywords:
Metachromatic leukodystrophy
Psychosis
Demyelinating disease

Artículo

Opciones para acceder a los textos completos de la publicación Revista Colombiana de Psiquiatría
Suscriptor
Suscriptor de la revista

Si ya tiene sus datos de acceso, clique aquí.

Si olvidó su clave de acceso puede recuperarla clicando aquí y seleccionando la opción "He olvidado mi contraseña".
Comprar
Comprar acceso al artículo

Comprando el artículo el PDF del mismo podrá ser descargado

Precio 19,34 €

Comprar ahora
Contactar
Teléfono para suscripciones e incidencias
De lunes a viernes de 9h a 18h (GMT+1) excepto los meses de julio y agosto que será de 9 a 15h
Llamadas desde España
932 415 960
Llamadas desde fuera de España
+34 932 415 960
E-mail