Revisión por imagen de la lipomatosis del nervio: claves radiológicas y desafíos en el diagnóstico diferencial

Resumen

La lipomatosis del nervio (LN) es una entidad poco frecuente caracterizada por lesiones fibroadiposas que afectan los nervios periféricos. Suponen un desafío clínico complejo, asociando a menudo macrodistrofia lipomatosa. Las diferentes técnicas de imagen, en concreto la resonancia magnética (RM) y la ecografía (US), son herramientas cruciales para su diagnóstico y para realizar un seguimiento preciso. En RM, la LN aparece como una lesión que desplaza estructuras circundantes, presentándose como haces nerviosos hipointensos en forma de cable en la RM. En US su apariencia es como una «raíz de loto». La amplia variedad de presentaciones clínicas de la LN, así como el gran abanico de diagnósticos diferenciales, subrayan la necesidad de estrategias de diagnóstico y tratamiento individualizadas. El objetivo de este artículo es realizar un repaso minucioso de la LN a través de imágenes ilustrativas.

Abstract

Lipomatosis of nerve (LN) is a rare condition characterised by fibroadipose lesions affecting the peripheral nerves. It presents a complex clinical challenge, often associated with macrodystrophia lipomatosa. Various imaging techniques, specifically magnetic resonance imaging (MRI) and ultrasound (US), are crucial for its diagnosis and precise monitoring. On MRI, LN appears as a lesion displacing surrounding structures, presenting as hypointense cable-like nerve bundles. On US, it has a ‘lotus root-like’ appearance. The wide range of clinical presentations of LN and the extensive array of differential diagnoses underscore the need for individualised diagnostic and treatment strategies. The aim of this article is to provide a thorough review of LN through illustrative images.

Introducción

La lipomatosis del nervio (LN) es una lesión fibroadiposa poco frecuente que afecta a los nervios periféricos provocando una hipertrofia masiva de los mismos con infiltración fibroadiposa¹. El término lipomatosis del nervio fue acuñado por la Organización Mundial de la Salud en 1999 para abarcar lo que históricamente se había denominado lipofibrohamartoma, fibrolipoharmartoma, hamartoma lipofibromatoso, hamartoma fibromatoso, tumor fibrograso, lipofibroma y proliferación fibrograsa de un nervio.

La LN ocurre con mayor frecuencia en las extremidades superiores (74%) que en las extremidades inferiores (17%), siendo los nervio mediano (> 60%), nervio cubital (7%) y nervio plantar (11%) los más afectados. Aunque rara, ocasionalmente puede ser bilateral y afectar a múltiples nervios terminales o estar restringida a los plexos cervicales o lumbosacros. Suele presentarse en pacientes entre los 10 y 20 años y sin predilección por un sexo^1–9.

En ocasiones la LN puede asociarse con macrodistrofia lipomatosa. Se trata de una entidad infrecuente caracterizada por el crecimiento excesivo y progresivo de tejidos blandos y/o estructuras óseas en el territorio nervioso distal. Aunque se desconoce el mecanismo exacto, estudios recientes sugieren que está relacionado con la presencia de la mutación PIK3CA en el tejido en crecimiento y la LN de los nervios mixtos^9,10.

Comprender las características patognomónicas de la LN mediante las diversas modalidades de imagen y su asociación con la macrodactilia es esencial para alcanzar un diagnóstico preciso. De esta manera se evitan procedimientos invasivos innecesarios, guiando adecuadamente el manejo clínico. Este artículo tiene como objetivo revisar esta entidad a través de distintas técnicas de imagen como las radiografías, la ecografía (US), la tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética (RM).

Presentación clínica

Como hemos mencionado inicialmente, la LN es un tumor intraneural benigno esporádico caracterizado por un crecimiento excesivo de tejido fibroadiposo dentro de la vaina nerviosa (fig. 1), lo que facilita su diagnóstico diferencial con otros tumores grasos que no dependen directamente del nervio. La grasa madura infiltra el nervio, lo que produce que se separen los haces axonales revestidos por el perineuro, resultando en el engrosamiento de estos debido a la fibrosis perineural y endoneural (fig. 2)¹¹.

Figura 1.

Cambios en las capas nerviosas debido a la lipomatosis, enfatizando el crecimiento excesivo y la infiltración grasa característica de la afección. A y B) Nervio normal. C y D) Lipomatosis del nervio. Endoneuro: muestra depósitos grasos dispersos, provocando un aspecto desorganizado de las fibras nerviosas. Perineuro: aparece engrosado y expandido debido a la infiltración adiposa. Epineuro: fuertemente infiltrado con grasa, lo que lleva a un ensanchamiento notable de los nervios y a una forma irregular.

Figura 2.

Correlación radio-anatómica en la que se observa engrosamiento de los haces debido a la fibrosis perineural y endoneural. Paciente de 4 años que consulta por una masa palpable en la palma de la mano izquierda. Tras la liberación quirúrgica del túnel carpiano, se solicitó una resonancia magnética. RM de muñeca izquierda. A) Axial T1 del túnel carpiano. B) Axial T2 con supresión grasa del túnel carpiano. C) Coronal T1 muñeca izquierda. D) Sagital T1. LN del nervio mediano que desplaza las estructuras adyacentes, sin invadirlas ni afectar a la señal del tejido blando circundante. Presenta morfología alargada y fusiforme (flechas), bien delimitada. Muestra señal predominantemente hiperintensa en T1 con supresión de señal en las secuencias de saturación grasa (cuadrado).

Lipomatosis del nervio sin macrodactilia

Al ser el nervio mediano la localización más frecuente, cuando hablemos de los síntomas más frecuentes nos referiremos a dicha localización. Los síntomas más comunes en pacientes con LN son lesiones que aumentan de tamaño en la parte distal del antebrazo, la muñeca, la palma de la mano o los dedos siguiendo un territorio nervioso, fundamentalmente el mediano. Los tumores aumentan gradualmente de tamaño y la neuropatía por compresión del nervio mediano se produce en diversos grados¹². Por todo ello, durante el seguimiento, la presentación más frecuente es un crecimiento de la masa en la parte distal del antebrazo o la mano (88%), seguido de síntomas sensoriales de neuropatía por compresión del nervio mediano (síndrome del túnel carpiano), incluyendo parestesia, entumecimiento y/u hormigueo. El déficit del nervio mediano motor está presente en el 27% de los pacientes¹³.

Lipomatosis del nervio con macrodactilia

La LN se asocia frecuentemente a anomalías esqueléticas en el territorio nervioso, como la macrodactilia (fig. 3) y las exostosis óseas^3,14,15. Aunque histológicamente benigno, el crecimiento asociado con la LN puede ser progresivo e invalidante. Los pacientes pueden requerir múltiples procedimientos ortopédicos para restringir el crecimiento y, en última instancia, pueden necesitar amputación (fig. 4), ya sea debido a una desfiguración masiva o a la pérdida de función debido a la resección del nervio³.

Figura 3.

Lipomatosis del nervio con macrodactilia. Varón de 2 años con deformidad extrema de ambas manos y de toda la extremidad superior derecha, que afecta significativamente la movilidad del paciente. A) Radiografía de ambos antebrazos donde las partes blandas del antebrazo y brazo derecho son dos veces más grandes que el lado contralateral que es aparentemente normal. B-D) Angio-TC de miembros superiores con reconstrucción 3D. Aumento de volumen en ambas extremidades superiores debido a la severa proliferación de tejido fibroadiposo en el tejido subcutáneo y en algunos grupos musculares inervados por el nervio mediano.

Figura 4.

Radiografías posquirúrgicas del paciente de la figura 3. A) Radiografía lateral del antebrazo derecho. B) Radiografía PA de la mano izquierda. Amputación de mano derecha, preservando radio y cúbito, y estabilización del primer dedo de la mano izquierda mediante tornillo de osteosíntesis. Persiste macrodistrofia en antebrazo derecho y en mano izquierda.

El crecimiento excesivo asociado al territorio nervioso parece ocurrir con mayor frecuencia cuando la LN ocurre en el territorio de nervios motores y sensoriales, lo que sugiere que el crecimiento excesivo distal puede estar influido por el tipo de axones¹. Además, existe una mayor prevalencia de LN asociada a macrodactilia en mujeres que en hombres^16–18. Como se ha mencionado anteriormente, la macrodactilia asociada a LN forma parte del espectro de sobrecrecimiento (PROS) relacionado con PIK3CA; sin embargo, carece de otras anomalías asociadas, como malformaciones vasculares o retraso en el desarrollo, que se pueden observar en otros síndromes de sobrecrecimiento como el síndrome de Klippel-Trenaunay o CLOVES y no se ha publicado ninguna neoplasia maligna asociada⁹.

Diagnóstico

La presentación patognomónica en imagen permite evitar la realización de biopsias innecesarias que además producirían lesión nerviosa. Las dos principales técnicas de diagnóstico son la RM y la ecografía y, aunque la TC puede identificar el tumor, no es una prueba adecuada debido a la radiación.

Hallazgos en RM

Tradicionalmente, la RM es la modalidad diagnóstica no invasiva recomendada para la LN¹⁹. Los hallazgos característicos incluyen la aparición de haces nerviosos hipointensos en T1 en el seno del tejido adiposo hiperintenso a lo largo del nervio. También es típica la apariencia en reloj de arena causada por el engrosamiento fusiforme del nervio y la compresión por el ligamento transverso del carpo. En los ejes sagitales y coronales se observan haces nerviosos en forma de espagueti rodeados de tejido adiposo dentro de los nervios. Todo ello produce un desplazamiento del retináculo flexor y los tendones adyacentes que a veces requiere cirugía de descompresión mediante retinaculotomía para aliviar el síndrome del túnel carpiano que se produce (fig. 5). No todos los casos de lipomatosis nerviosa presentan los mismos hallazgos en la RM ya que dependen de la infiltración fibrosa y grasa^12,20.

Figura 5.

LN del nervio mediano en paciente de 12 años con síndrome del túnel carpiano y tratamiento con retinaculotomía. RM prequirúrgica de la mano derecha prequirúrgica. A) Coronal T1. B) Sagital T1. C) Axial T1. Engrosamiento fusiforme del nervio mediano, con fascículos engrosados separados por material graso (flecha). La infiltración del nervio mediano condiciona compromiso de espacio en el túnel carpiano, provocando el aplanamiento de los tendones flexores más cercanos a la lesión y la protrusión ventral del retináculo flexor (cuadrado). D) RM posquirúrgica de la mano derecha axial T1. E) RM posquirúrgica de la mano derecha coronal T1 sin contraste. Persiste engrosamiento del nervio mediano a lo largo de su recorrido visible con morfología bilobulada (puntas de flechas) con estrechamiento circular (1,5 cm) en el retináculo flexor secundario a fibrosis posquirúrgica (flecha y cuadrados).

Hallazgos en ecografía

Varios estudios de la literatura científica han indicado que la apariencia ecográfica de la LN es consistente con la apariencia en la RM. La apariencia ecográfica de la LN es similar a la «raíz de loto» en el plano axial con fascículos hipoecogénicos incrustados en el tejido adiposo hiperecoico y similar a «un cable o spaghetti» en el plano longitudinal con fascículos hipoecoicos alternos en el tejido adiposo hiperecoico (fig. 6), lo que corresponde a los hallazgos de la RM^19,21,22.

Figura 6.

Hallazgos ecográficos de LN. Varón de 9 años con hamartoma fibrolipomatoso en el nervio mediano que presentaba parestesias y pérdida de la sensibilidad en la zona. A y B) Ecografía de muñeca en 2011, y C y D) en 2017. E) Raíz de loto y espagueti. Imagen fusiforme, mal definida, hiperecogénica con múltiples imágenes hipoecogénicas (signo «de raíz de loto») y aspecto en «espagueti» en la ecografía longitudinal (imagen D).

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial puede resultar amplio teniendo en cuenta las diferentes subcategorías que establece la OMS en su última versión para los tumores de partes blandas. Sin embargo, de forma simplificada se debe incluir tumores de estirpe adiposa, así como los tumores dependientes del nervio.

Tumores dependientes del nervio

Dentro de este grupo se encuentran el schwannoma y neurofibroma principalmente, aunque también existen tumores malignos de la vaina del nervio periférico¹².

Los schwannomas son neoplasias encapsuladas cuya célula de origen son las células de Schwann, a diferencia de la LN que está formada por tejido fibroadiposo. Aparecen de manera excéntrica a partir del nervio, con las fibras nerviosas dispuestas a lo largo de su superficie, a diferencia de la LN que presenta una localización intraneural condicionando una infiltración entre los haces axonales. Los hallazgos en imagen más habituales son: masas bien circunscritas que desplazan las estructuras adyacentes sin invasión directa (fig. 7), siendo la degeneración quística y grasa común. Además, cuanto más grande es un schwannoma, más probable es que muestre heterogeneidad debido a la degeneración quística o hemorragia (que ocurre en un 5% de los casos). La calcificación es rara¹². Estos hallazgos lo diferencian de la LN, que no presenta degeneración quística ni hemorrágica.

Figura 7.

Schwannoma en un niño de 10 años que presenta un bulto en la región lumbar izquierda. A-C) Ecografía de tejidos blandos. Masa sólida, hipoecoica, bien definida y con refuerzo acústico posterior, de 29 × 15,5 × 15 mm (flecha), localizada en tejido celular subcutáneo de la región lumbar izquierda, con presencia, aunque escasa, de flujo Doppler en su interior. Se observa otra lesión satélite adyacente a la descrita, de características similares (punta de flecha). D-F) RM del mismo paciente. D) Sagital T1. E) Axial T1. F). Axial T1 con contraste y supresión de grasa. Lesión focal bien definida dentro del espesor del tejido celular subcutáneo con morfología bilobulada (flecha, punta de flecha). Homogénea e isointensa al músculo en secuencias T1. Realce intenso después de la administración de contraste, excepto en la región central (signo de la diana).

Los neurofibromas son neoplasias no encapsuladas compuestas por células de Schwann, fibroblastos y tejido colágeno, a diferencia de la LN que contiene tejido adiposo. Surgen desde dentro del nervio, infiltrando entre los fascículos nerviosos, al igual que la LN. Generalmente afecta a nervios cutáneos superficiales, aunque ocasionalmente también puede darse en nervios grandes profundos. La neurofibromatosis es difícil de distinguir visualmente de la LN con macrodactilia, ya que ambas no están encapsuladas y muestran un crecimiento mesenquimal con distribución nerviosa. Sin embargo, la ausencia de manifestaciones neurocutáneas y antecedentes familiares permite diferenciar la LN de la neurofibromatosis¹².

Tumores de estirpe adiposa

La principal diferencia de las lesiones de estirpe adiposa con respecto a la LN es que estas lesiones no son intraneurales. De forma global, el diagnóstico diferencial debe considerar lo siguiente^23,24:

• •

  Lipomas (fig. 8): pueden aparecer a cualquier edad, encontrándose comúnmente en las extremidades, en regiones proximales y el tronco. Presentan un crecimiento lento, a menudo influido por los cambios de peso. En las imágenes, los lipomas se presentan como masas completamente grasas, sin el punteado hipoecogénico característico de la LN, lo que los hace fácilmente distinguibles. No presentan el punteado hipoecogénico ya que este punteado en la LN se corresponde con los haces nerviosos y el lipoma no es un tumor intraneural.

  
  

  Figura 8.

  Lipoma intramuscular. Hallazgos en RM y ecografía en un niño de 9 años con una masa en el deltoides derecho. A-C) RM centrada en el húmero. A) Coronal T1. B) Coronal STIR. C) Sagital T1 con supresión grasa tras la administración de contraste intravenoso. Lesión intramuscular bien definida en el deltoides derecho, predominantemente hiperintensa en T1 y con caída de señal en secuencias con saturación de grasa (flechas), sin realce tras la administración de contraste. E y F) Ecografía del deltoides. Se identifica una lesión intramuscular bien definida hiperecogénica en ecografía sin el punteado hipoecogénico característico de la LN y sin flujo en el estudio Doppler.
• •

  Angiolipoma: suelen afectar a personas con una edad comprendida entre finales de la adolescencia y principios de los 20 años, a diferencia de la LN que se suele presentar en menores de 10 años. Generalmente se localizan en el antebrazo, brazo o en el tronco, presentándose como pequeños nódulos subcutáneos. Radiológicamente presentan realce periférico y/o flujo, lo que ayuda en su diagnóstico diferencial, no presente en la LN.

• •

  Lipomatosis difusa: se presenta fundamentalmente en paciente menores de 2 años, lo que la diferencia de la LN en la que la edad de presentación es mayor. Se caracteriza en imagen por la acumulación extensa de grasa en el tronco, las extremidades, la cabeza y el cuello, el abdomen o la pelvis, mostrándose hiperintensa en T1 y T2, con caída de la señal en secuencias con sustracción. Esta afección a menudo imita a un tumor (fig. 9).

  
  

  Figura 9.

  Lipomatosis difusa en el talón de un niño de 3 años con pie zambo. RM de los pies. A) Sagital T1 del pie derecho. B) Sagital T2 con supresión grasa del pie derecho. C) Coronal T1. D) Axial T2. Aumento del grosor del tejido adiposo por debajo del calcáneo derecho de 25 mm en comparación con la medida de 16 mm del área equivalente en el pie sano contralateral (cuadrados). No se observa cápsula ni signos de agresividad, todo ello compatible con crecimiento excesivo de tejido graso (puntas de flechas).
• •

  Lipoblastoma (fig. 10): común en niños menores de 3 años, los lipoblastomas exhiben un crecimiento lento e indoloro y pueden crecer más rápidamente que los lipomas. Estos tumores consisten en cantidades variables de grasa, componente mixoide y tejidos fibrosos. Los hallazgos de las imágenes varían, lo que refleja la composición diversa de los tejidos, pero no siguen el recorrido de un territorio nervioso, lo que ayuda en el diagnóstico diferencial con la LN.

  
  

  Figura 10.

  Lipoblastoma lumbar izquierdo en un lactante de 15 meses. A-E) RM abdominal. A) Sagital T1. B) Coronal T2 con supresión grasa. C y D) Estudio de difusión y mapa ADC. E) Axial T1 después de la administración de gadolinio. F) Ecografía lumbar. Lesión intramuscular de naturaleza sólida con bordes parcialmente definidos que se extiende desde el nivel L1 hasta el nivel L3, ocupando los músculos dorsal ancho izquierdo e iliocostolumbar, contactando con la apófisis transversa derecha de L1 (flechas). La lesión presenta supresión de señal en secuencias de saturación grasa, sugiriendo un tumor de origen adipocítico con restricción de difusión y realce de los tabiques internos (cuadrados). En la ecografía la lesión se presenta como una masa de bordes circunscritos con una ecoestructura homogénea ligeramente hiperecogénica.
• •

  Hamartoma fibroso de la infancia (fig. 11): es un tumor benigno poco frecuente de los tejidos subcutáneos que se observa en niños. Se da en menores de 2 años, siendo más del 90% de los casos en el primer año de vida y hasta el 25% son congénitos, lo que claramente lo diferencia de la LN. La mezcla de los diversos componentes en los tumores individuales determina sus características de imagen. En general, el componente graso es hiperintenso en T1 y T2, y a menudo predomina en la lesión y el tejido fibroso es hipointenso en T1 y T2.

  
  

  Figura 11.

  Hamartoma fibroso de la infancia en un lactante de 13 meses con un bulto en la palma de la mano izquierda. Ecografía de la mano izquierda y RM. A y B) Ecografía. Masa ligeramente hipoecoica sólida sin vascularización en el estudio Doppler. C-E) RM de mano izquierda. C) Axial T1. D) Axial T2 con supresión grasa. E) Sagital T1 con contraste con supresión grasa. Tumoración en el tejido celular subcutáneo de la palma de la mano izquierda (flecha), isointensa a la grasa en todas las secuencias, exceptuando los septos centrales que son hiperintensos en las secuencias de supresión grasa y realzan levemente después de la administración de contraste.
• •

  Liposarcoma: los liposarcomas son extremadamente raros en niños, ocurriendo generalmente en personas mayores de 15 años, lo que lo diferencia de la LN. Estos tumores crecen rápidamente y se caracterizan por una matriz mixoide con cantidades variables de grasa. A veces, radiológicamente puede ser difícil diferenciar un liposarcoma de bajo grado y un lipoblastoma, no obstante, este último es un tumor típico de la edad pediátrica, mientras que el liposarcoma es muy raro en niños.

Tratamiento y pronóstico

Las opciones de tratamiento para la LN abarcan desde el manejo conservador expectante hasta la resección completa del nervio o la amputación en casos de macrodactilia (fig. 4). La extirpación completa del tumor puede eliminar el riesgo de recurrencia, pero puede resultar en deficiencias sensoriales y funcionales, así como en la formación de neuromas postoperatorios dolorosos. En los últimos años, el enfoque del tratamiento ha avanzado hacia opciones más conservadoras, incluyendo procedimientos menos invasivos como la liberación del túnel carpiano (realizada en el paciente de la fig. 5) y la neurólisis externa^12,25.

En cuanto al pronóstico, la literatura generalmente describe un crecimiento progresivo de la lipomatosis nerviosa en los casos diagnosticados en la infancia (figs. 12 y 13), mientras que, en los casos descubiertos en la edad adulta, el crecimiento tiende a ser más estable. En el estudio de Mahan et al., las RM seriadas mostraron un aumento significativo de la lesión en 7 de cada 10 individuos, con crecimiento tanto longitudinal como transversal. Este crecimiento fue más rápido en la infancia, continuando incluso tras el cese del crecimiento esquelético, aunque se ralentizó en la edad adulta. El uso de RM seriadas permite evaluar de manera no invasiva el patrón de crecimiento de estas lesiones y, a medida que se avanza en la comprensión de esta enfermedad, será posible estratificar los casos de lipomatosis nerviosa según su tasa de progresión. Según el estudio de Mahan et al., una tasa de crecimiento anual ajustada al esqueleto de menos del 5% puede ser favorable para el manejo conservador³. Sin embargo, no existen recomendaciones específicas para su monitorización en cuanto al control a largo plazo.

Figura 12.

Seguimiento de LN en mujer diagnosticada de lipomatosis nerviosa y macrodactilia en la infancia (diagnosticada en otro hospital, no se dispone de imágenes previas). A) Radiografía de la mano derecha en 2016 (27 años). B) Radiografía de la mano derecha en 2019 (30 años). C) Radiografía de ambas manos en 2023 (34 años). Sobrecrecimiento óseo con deformidad del primer y segundo dedo, que conduce a la artrosis y anquilosis de las articulaciones trapeciometacarpianas con el paso de los años (flechas).

Figura 13.

Mismo paciente que el de la figura 12. RM de muñeca derecha en 2024 para valoración de posible tratamiento. A) Coronal DP con supresión grasa. B) Coronal DP sin supresión grasa. C) Axial T1 del túnel carpiano. D) Axial DP con supresión grasa del túnel carpiano. E) Axial DP con supresión grasa distal al túnel carpiano. F) Axial T1 distal al túnel carpiano. Artrosis avanzada con anquilosis de las articulaciones trapeciometacarpianas (flechas), sobrecrecimiento e infiltración grasa del nervio mediano (asterisco), así como de la musculatura de la eminencia tenar (puntas de flecha). E: escafoides; G: ganchoso; Gr: grande; P: piramidal; S: semilunar.

Conclusión

La lipomatosis del nervio es una lesión fibroadiposa poco frecuente que afecta a los nervios periféricos, caracterizada por una hipertrofia nerviosa masiva con infiltración fibrograsa. Además, en ocasiones, puede asociarse a macrodistrofia lipomatosa que resulta en un crecimiento excesivo de tejidos blandos y/o estructuras óseas. La identificación de las características patognomónicas a través de diversas técnicas de imagen, como la RM, es esencial para un diagnóstico y tratamiento precisos, evitando la realización de biopsias innecesarias.

Contribuciones de los autores

• 1.

  Responsable de la integridad del estudio: PBT

• 2.

  Concepción del estudio: PBT, AAM, EPP

• 3.

  Diseño del estudio: PBT, AAM, BLF

• 4.

  Obtención de los datos e imágenes: Todos.

• 5.

  Búsqueda bibliográfica: PBT, EPP; BLF.

• 6.

  Redacción del trabajo: PBT, EPP, AAM

• 7.

  Revisión crítica del manuscrito con aportaciones intelectualmente relevantes: Todos.

• 8.

  Aprobación de la versión final: Todos.

Financiación

El presente artículo no ha recibido ayudas específicas provenientes de agencias del sector público, sector comercial o entidades sin ánimo de lucro.