La melorreostosis es una enfermedad rara no hereditaria que se incluye dentro de las displasias óseas esclerosas. La incidencia de la enfermedad es de 0,9 casos por millón y afecta por igual a ambos sexos. Fue descrita por primera vez en 1922 por Leri y Joanny. El nombre deriva del griego «Melos», que significa extremidad, y «Rhein» que significa fluir1. Es una enfermedad benigna en la que alrededor del 50% de los afectados desarrollan síntomas a los 20 años de edad. Estos pueden ser dolor, fibrosis, y contracturas articulares que pueden condicionar deformidad, limitación del movimiento y anquilosis, con acortamiento de la extremidad1. En adultos, el dolor es el síntoma predominante, mientras que en niños, las contracturas asimétricas de la extremidad son más frecuentes1,2. La etiología es desconocida. Una teoría se basa en la distribución de las lesiones en esclerotomas (zonas del esqueleto inervadas por un solo nervio sensitivo espinal), y otra en el mosaicismo (alteración genética en la que en un mismo individuo coexisten 2 o más poblaciones celulares con distinto genotipo), pero ninguna está demostrada. El diagnóstico de la enfermedad es radiológico, ya que los hallazgos de laboratorio y la histología son inespecíficos. La apariencia radiológica es típica, con hiperostosis unilateral de la cortical ósea como «la cera de una vela», excéntrica e irregular. Puede ser endostal, extracortical o moteada, esta última más frecuente en los huesos cortos1. Afecta principalmente a los huesos largos de las extremidades inferiores, seguidos de las extremidades superiores, las manos y los pies. Tiende a ser unilateral. La columna y el cráneo suelen estar respetados. Con frecuencia la afectación es de una sola extremidad (monomiélica), aunque puede ser poliostótica1. En un 5-17% de los casos asocia alteraciones vasculares como hemangiomas, varices, tumores glómicos, malformaciones arteriovenosas y aneurismas. Estas alteraciones son siempre ipsilaterales a la lesión ósea1,3.
Presentamos el caso de un niño de 14 años, que acudió al servicio de urgencias por dolor abdominal inespecífico asociado a estreñimiento de 2 semanas de evolución. En la exploración física presentaba atrofia muscular con acortamiento de la extremidad inferior izquierda. Refería dificultad para extender el codo izquierdo desde el nacimiento. La radiografía de abdomen (fig. 1) realizada en urgencias mostró un luminograma aéreo normal. Como hallazgos incidentales se apreció una esclerosis de la columna vertebral, de la pala ilíaca izquierda y calcificaciones sobre las siluetas renales. A raíz de estos hallazgos se decidió completar el estudio con una serie ósea en la que se observó la afectación de la mano, del pie (fig. 1), del brazo y de la pierna izquierdos (fig. 2); una ecografía abdominal que mostró un aneurisma de aorta abdominal y de las arterias intrarrenales bilaterales; y una angio-TC con reconstrucciones volumétricas, que demostró distintos aneurismas abdominales (fig. 3). Además, la undécima costilla y la escápula mostraban una hiperostosis que no había sido detectada con la radiografía convencional. Ante la hiperostosis endostal poliostótica que afectaba al esqueleto axial y apendicular con atrofia muscular y acortamiento del miembro inferior izquierdo en un niño de 14 años, se planteó el diagnóstico diferencial entre la osteopoiquilia, osteopatía estriata, displasia fibrosa poliostótica y melorreostosis1. A pesar de que la gammagrafía ósea con tecnecio mostraría un aumento de señal en los huesos afectos por melorreostosis, al contrario de lo que ocurriría en la osteopoiquilia y la osteopatía estriata, no pareció necesario realizar esta prueba dado que las imágenes radiológicas eran suficientes para hacer el diagnóstico de melorreostosis. No fue necesario realizar biopsia de la lesión, ya que las características anatomopatológicas son inespecíficas y el diagnóstico es radiológico. La afectación predominantemente endostal, con estriaciones de los huesos largos, y moteada de los huesos pequeños es típica de los niños1, y la presentación con acortamiento de la pierna y contracturas es la más común en los niños. Sin embargo, la distribución de las lesiones no es frecuente1,4. Solo 20 de 300 casos registrados en la bibliografía presentaron afectación de los huesos de la mano4 y rara vez se afecta la columna.
A) Radiografía simple de abdomen. Hiperostosis compacta de la pala ilíaca izquierda y del hueso púbico (flechas negras). Hiperostosis parcheada de los cuerpos vertebrales, apófisis espinosas y pedículos izquierdos de D11-L4 y S3 (entre los asteriscos). Calcificaciones lineales y heterogéneas bilaterales sobre las siluetas renales (flechas blancas). B) Radiografía de las manos que muestra afectación irregular excéntrica del tercer al quinto metacarpianos y falanges proximales y medias de la mano izquierda. C) Afectación irregular y compacta del primer y quinto metatarsianos izquierdos y de las falanges del pie izquierdo.
Reconstrucción con la técnica volume rendering. A) Las flechas señalan un aneurisma sacular que engloba la salida de la arteria mesentérica superior, un aneurisma que engloba la salida de la arteria mesentérica inferior y un aneurisma sacular de la arteria ilíaca interna. B) Imagen ampliada de la arteria renal izquierda. C) Imagen axial en la que se ve una trombosis de las arterias intrarrenales (flecha).
En niños, los aneurismas de la arteria renal son raros. La causa más frecuente es la displasia fibromuscular. En la arteria renal principal causan hipertensión arterial, y los aneurismas intrarrenales cursan con hematuria5. En nuestro caso encontramos aneurismas intrarrenales bilaterales, aórticos e ilíaco izquierdo, asintomáticos. Aunque hay muchos artículos que relacionan la melorreostosis con malformaciones vasculares y aneurismas, todos los casos descritos son ipsilaterales a las lesiones óseas, y no hemos encontrado ningún caso en la bibliografía de aneurisma renal asociado a la melorreostosis2. No conocemos la decisión de tratamiento de los aneurismas (endovascular o seguimiento) debido al cambio de domicilio con el consiguiente cambio de hospital.
En conclusión, la melorreostosis es una displasia ósea infrecuente que, como en este caso, puede afectar al esqueleto axial. Por tanto, debemos incluir esta entidad en el diagnóstico diferencial de hiperostosis corticales de la columna. Además, debido a su asociación con las malformaciones vasculares hay que hacer hincapié en el diagnóstico de estas condiciones.
Agradecer a los pediatras Roi Piñeiro, Agustín López y Ángel Carrillo su colaboración en el estudio de este caso.
