Estudio de incidencia de trisomía 21 en Gran Canaria

Resumen

Objetivos

Conocer la incidencia de la trisomía 21 en nuestra población y la tasa de detección prenatal con el actual método de cribado poblacional.

Material y método

Estudio observacional, longitudinal, retrospectivo, entre el 1 de enero de 1995 y el 31 de diciembre de 2002.

Resultados

La incidencia global de la trisomía 21 en nuestro medio es de 2,09 cada 1.000 recién nacidos. Uno de cada 3 casos de trisomía 21 se diagnostica en mujeres no añosas. La tasa de detección de la edad materna en nuestro medio es del 45,66%. El 58,18% de los diagnósticos posnatales de síndrome de Down se realizaron en gestantes menores de 35 años, en quienes sólo se diagnosticó prenatalmente el 13,51% de las trisomías 21.

Conclusiones

El cribado poblacional de la trisomía 21 en nuestro medio es insuficiente Proponemos un cribado secuencial, que combina la edad materna y la translucencia nucal con cribado bioquímico entre las semanas 11 y 14.

Abstract

Objectives

To determine the incidence of trisomy 21 in our population and the prenatal detection rate of maternal age as the screening method.

Material and methods

We performed an observational, longitudinal, retrospective study from January 1st 1995 to December 31st 2002.

Results

The overall incidence of trisomy 21 in our population was 2.09/1000 newborns. One of every three cases of trisomy 21 was detected in women aged less than 35 years. Maternal age as a screening test had a detection rate for trisomy 21 of 45.66%. Postnatal diagnosis of Down syndrome was made mainly in women aged less than 35 years (58.18%). Of these, only 13.51% of had a prenatal diagnosis of trisomy 21.

Conclusions

Screening for trisomy 21 is insufficient in our population. A sequential screening program, based on maternal age, nuchal translucency and maternal serum biochemical tests between weeks 11 and 14, should be performed.