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Vol. 46. Núm. 5.
Páginas 217-220 (Enero 2003)
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Páginas 217-220 (Enero 2003)
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El aumento de la translucencia nucal en el primer trimestre de gestación como indicador de un síndrome nefrótico congénito tipo “finlandés”
Increased nuchal translucency in the first trimester of pregnancy as an indicator of congenital nephrotic syndrome of the ”Finnish“ type
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B. Orive Olóndriza,
Autor para correspondencia
borive@htxa.osakietza.net

Correspondencia: Servicio de Pediatría. Hospital de Txagorritxu. José Achótegui, s/n. 01009 Vitoria. España
, P. Morales Utrillab
a Servicio de Pediatría. Hospital de Txagorritxu. Vitoria
b Servicio de Obstetricia. Hospital de Txagorritxu. Vitoria. España
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Resumen

El síndrome nefrótico congénito finlandés es una rara enfermedad que conduce a la insuficiencia renal en un período precoz de la infancia. Tiene gran mortalidad y la única posibilidad de curación es el trasplante renal. Presentamos un caso de una niña afectada de este síndrome en cuya ecografía fetal, realizada a las 13 semanas de gestación, tuvo un aumento de la translucencia nucal. Este hallazgo está en relación con edema producido por hipoproteinemia, a su vez condicionada por la masiva pérdida de proteínas por los riñones fetales

Palabras clave:
Translucencia nucal
Síndrome nefrótico congénito finlandés
Nefrina
Proteinuria
Podocitos
Summary

Congenital nephrotic syndrome of the Finnish type is a rare disease that leads to renal failure early in infancy. Mortality is high and the only possibility of cure is renal transplantation. We present the case of a girl with this syndrome. Fetal ultrasonography performed at week 13 of gestation revealed increased nuchal translucency. This finding was related to edema due to hypoproteinemia secondary to massive protein loss by the fetal kidneys

Key words:
Nuchal translucency
Congenital nephrotic syndrome of the Finnish type
Nephrine Proteinuria
Podocytes
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