Se ha descrito la asociación entre vitíligo y procesos neoplásicos internos que pueden ocurrir en pacientes con melanoma avanzado1, contexto en el que se denomina «vitíligo asociado a melanoma» (VAM)2.
El melanoma rectal es una entidad rara y de difícil diagnóstico, dado que muchas lesiones son amelanóticas y los síntomas son inespecíficos3. Presentamos un caso atípico de una paciente con melanoma rectal metastásico con un vitíligo facial como manifestación inicial.
Una mujer de 56 años consultó por máculas acrómicas en la región facial (fig. 1). Ocho meses después inicia con síntomas gastrointestinales bajos, dados por hematoquecia y heces acintadas. Se solicitó colonoscopía, en la cual se evidenció una masa multilobulada, amelanótica, de aspecto neoplásico, hemicircunferencial, ulcerada, con áreas cubiertas de fibrina, friable, que ocupaba el 40% de la luz (fig. 2). La histopatología de la mucosa rectal fue informada de melanoma maligno de patrón celular epitelioide (fig. 3A). En la inmunohistoquímica se evidenciaron células tumorales positivas para HMB45, Melan A y MITF (fig. 3B y C). El índice de proliferación celular evaluado con Ki67 fue del 70%. En estudios de extensión, en la tomografía abdominopélvica se documentaron unas masas retroperitoneales paraaórticas izquierdas a la altura del tronco celiaco, sugestivas de adenopatías; y en la resonancia magnética nuclear de la pelvis se observaron signos de infiltración del esfínter anal y adenomegalias perirrectales. Los servicios de oncología clínica, coloproctología y cuidados paliativos consideraron el diagnóstico de melanoma de mucosas primario en el recto con metástasis al retroperitoneo e iniciaron tratamiento con intención paliativa con nivolumab más ipilimumab.
Biopsia de la tumoración rectal: A) células grandes de núcleos ovales, nucléolos dispuestos en sabanas con figuras de mitosis atípicas con infiltración de la totalidad del espesor (H&E 10X). B) Tinción inmunohistoquímica SOX10 que muestra células tumorales con tinción nuclear (4X). C) Tinción inmunohistoquimica Melan A que muestra células tumorales con tinción citoplasmática (4X).
El vitíligo espontáneo en individuos con melanoma es más frecuente, tiene una prevalencia de 2,8% comparado con el 0,4-2% en la población general4. Dentro de la fisiopatología del VAM se ha descrito que la despigmentación podría ocurrir de forma secundaria a la destrucción de las células del melanoma por parte de linfocitos T con el subsecuente desarrollo de anticuerpos contra antígenos liberados de las células tumorales4. Se han detectado anticuerpos circulantes contra gp100, tirosinasa, TYRP-1 y TYRP-2 y antígenos de líneas celulares de melanoma B162. Clínica e histológicamente no se han descrito factores diferenciadores entre VAM y vitíligo, excepto una edad media de inicio más tardía. La mayoría se presentan como máculas acrómicas bien delimitadas, simétricas y bilaterales, en ambos casos puede haber despigmentaciones parecidas a confetti. Las lesiones suelen ocurrir en los mismos sitios por los que tiene predilección el vitíligo no segmentario y en áreas expuestas al sol como el área facial, el tórax anterior y las manos, adicionalmente se ha descrito leucotriquia2.
El desarrollo de vitíligo a edad avanzada debería ser una alarma que incentive al clínico a descartar neoplasias subyacentes. Es decisión del dermatólogo examinar por completo las mucosas, la piel y los anexos ungulares y ahondar en una revisión minuciosa por sistemas. Por otra parte, el melanoma rectal primario es un tumor muy raro y agresivo del que hay pocos casos descritos5.
Consentimiento informadoLos autores confirman obtuvieron todos los consentimientos requeridos por la legislación vigente para la publicación de cualquier dato personal o imágenes de pacientes, sujetos de investigación u otras personas que aparecen en el manuscrito.
FinanciaciónLa presente investigación no ha recibido ayudas específicas provenientes de agencias del sector público, sector comercial o entidades sin ánimo de lucro.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
