El síndrome de Rothmund-Thomson (SRT) es una enfermedad hereditaria de aparición temprana y compromiso multisistémico, principalmente cutáneo. Es poco frecuente y aún no ha sido ampliamente estudiada. Sin embargo, el reconocimiento de esta enfermedad, la sospecha clínica y el tratamiento oportuno tienen un impacto significativo en la salud y la calidad de vida de los pacientes que la desarrollan. Por lo anterior, se realizó una revisión bibliográfica en PubMed abordando los aspectos más relevantes para la práctica clínica, que permiten al personal de salud identificar esta enfermedad y diferenciarla de otras con similitud clínica, con el fin de impactar positivamente en el pronóstico de los pacientes con SRT.
Rothmund-Thomson syndrome (RTS) is a hereditary disease, with early onset and multisystem involvement, primarily cutaneous. It is rare and has not yet been widely studied. However, recognition of this pathology, clinical suspicion, and timely treatment have a significant impact on the health and quality of life of patients who develop it. Therefore, a bibliographic review in PubMed was conducted on SRT, addressing the most relevant aspects for clinical practice. This allows healthcare providers to identify this disease and differentiate it from other clinically similar pathologies, with the goal of positively impacting the prognosis of patients with RTS.
