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Vol. 67. Núm. 5.
Páginas 275-284 (Mayo 2009)
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Valoración y manejo clínico de los niños menores de 2 años de edad con sospecha de trastorno del espectro de autismo: aportaciones de los estudios de lactantes de alto riesgo
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Lonnie Zwaigenbauma, Susan Brysonb, Catherine Lordc, Sally Rogersd, Alice Cartere, Leslie Carverf, Kasia Chawarskag, John Constantinoh, Geraldine Dawsoni, Karen Dobkinsf, Deborah Feinj, Jana Iversonk, Ami Kling, Rebecca Landal, Daniel Messingerm, Sally Ozonoffd, Marian Sigmann, Wendy Stoneo, Helen Tager-Flusbergp, Nurit Yirmiyaq
a Department of Pediatrics, University of Alberta, Edmonton, Alberta, Canad??;
b Department of Pediatrics and Psychology, Dalhousie University, Halifax, Nueva Escocia, Canad??;
c Department of Clinical and Developmental Psychology, University of Michigan, Ann Arbor, M??chigan, EE. UU.;
d Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, University of California, Davis, California, EE. UU.;
e Department of Psychology, University of Massachusetts, Boston, Massachusetts, EE. UU.;
f Department of Psychology, University of California, San Diego, California, EE. UU.;
g Department of Psychology, Yale University, New Haven, Connecticut, EE. UU.;
h Department of Psychiatry and Pediatrics, Washington University, St Louis, Missouri, EE.UU.;
i Department of Psychiatry, University of North Carolina, Chapel Hill, North Carolina;
j Department of Psychology, University of Connecticut, Storrs, Connecticut, EE. UU.;
k Department of Psychology, University of Pittsburgh, Pittsburgh, Pensilvania, EE. UU.;
l Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland, EE. UU.;
m Department of Psychology, University of Miami, Miami, Florida, EE. UU.;
n Department of Pediatrics and Psychology, University of California, Los ??ngeles, California, EE. UU.;
o Department of Pediatrics and Psychology, Vanderbilt University, Nashville, Tennessee, EE. UU.;
p Department of Psychology, Boston University, Boston, Massachusetts, EE. UU.;
q Department of Psychology, Hebrew University of Jerusalem, Jerusal??n, Israel.
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Figuras (2)

Con el mayor conocimiento público de los signos tempranos y las recientes recomendaciones de la American Academy of Pediatrics en el sentido de realizar la detección sistemática de los trastornos del espectro de autismo a todos los niños de 18 a 24 meses de edad, es creciente la necesidad de la valoración diagnóstica de niños muy pequeños. Sin embargo, la aplicación de las actuales pautas diagnósticas de los trastornos del espectro de autismo a niños menores de 2 años de edad plantea desafíos singulares. En este artículo abordamos los relacionados con la detección, el diagnóstico y el tratamiento tempranos de los trastornos del espectro de autismo en este grupo de edad. Ofrecemos una exhaustiva revisión de los hallazgos de recientes estudios del desarrollo temprano de los niños con trastornos del espectro de autismo, las propiedades de las herramientas de detección temprana para el cribado y la actual mejor práctica para la valoración diagnóstica de los trastornos del espectro de autismo antes de los 2 años de edad. También destacamos los principios de la intervención eficaz para los niños menores de 2 años de edad con sospecha o confirmación de un trastorno del espectro de autismo. Esperamos que los estudios en realización ofrezcan una base aún más sólida a los abordajes diagnósticos y de intervención basados en pruebas para este grupo de edad, de crucial importancia.

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El trastorno autista es la forma más grave de un espectro de trastornos relacionados (trastornos del espectro de autismo [TEA]) caracterizados por alteraciones de la interacción y la comunicación social recíproca y/o la presencia de un comportamiento repetitivo e inflexible1,2. Los TEA son una de las formas más habituales de discapacidad intensa del desarrollo, y tienen una prevalencia estimada de 1 por 1503. Los padres de los niños con TEA suelen expresar sus preocupaciones a los 12 a 18 meses de edad4-7. Sin embargo, datos estadounidenses recientes indican que la edad media al diagnóstico sigue siendo de ∼4 años8,9 y posiblemente mayor en los grupos en desventaja socioeconómica10,11. En parte para abordar el inaceptablemente prolongado intervalo entre las primeras preocupaciones de los padres y la confirmación del diagnóstico, la American Academy of Pediatrics (AAP) y otros grupos han publicado hace poco unas guías clínicas sobre la identificación, la detección sistemática y el diagnóstico tempranos de los TEA12,13. Con las recomendaciones de la AAP de detectar sistemáticamente los TEA en los niños de 18 a 24 meses de edad12,14, y las activas campañas de conocimiento público de los Centers for Disease Control and Prevention y de otras organizaciones públicas y privadas15-17, cada vez es mayor la demanda de una valoración diagnóstica de niños muy jóvenes. Sin embargo, la aplicación de las actuales pautas diagnósticas de los TEA a los niños menores de 2 años de edad plantea desafíos singulares, ya que los criterios estándar del Diagnostic and statistical manual, cuarta edición, y la Clasificación internacional de enfermedades, décima edición, las ayudas diagnósticas de referencia, e incluso el óptimo juicio de médicos experimentados rara vez se han aplicado a este grupo de edad. Para abordar estos desafíos y desarrollar un armazón inicial para el diagnóstico y el tratamiento tempranos de los TEAa en los niños menores de 2 años de edad, planteamos las siguientes preguntas:

  • ¿Qué sabemos de los signos tempranos de los TEA?
  • ¿Pueden los médicos de atención primaria detectar los TEA en niños menores de 2 años de edad?
  • ¿Cuál es la mejor práctica actual para la valoración diagnóstica de los TEA antes de los 2 años de edad?
  • ¿Cuáles son los desafíos para establecer el diagnóstico de los TEA en este grupo de edad?
  • ¿Qué intervenciones podemos ofrecer a los niños menores de 2 años de edad con sospecha/confirmación de TEA?
  • ¿QUÉ SABEMOS DE LOS SIGNOS TEMPRANOS DE LOS TEA?

    Pese a la carencia, hasta ahora, de marcadores biológicos fidedignos de los TEAb, hemos aprendido mucho de los signos conductuales tempranos. Al principio, la investigación sobre las manifestaciones tempranas de los TEA se confinó principalmente a los informes retrospectivos de los padres y a los vídeos domésticos de los primeros meses18,19. Sin embargo, los recientes estudios prospectivos de los lactantes en alto riesgo complementaron los hallazgos retrospectivos y permitieron un considerable progreso en el conocimiento de la aparición temprana de los TEA20.

    Estudios retrospectivos

    Los estudios retrospectivos de informes de los padres ofrecieron varias aportaciones importantes sobre el desarrollo temprano de los niños con TEA. Algunos padres de niños diagnosticados luego de TEA recuerdan diferencias del desarrollo en los primeros meses de vida, aunque la mayor parte empezó a preocuparse durante el segundo año4,5,21,22. Los tipos de preocupaciones que recuerdan los padres son variados, pero los más habituales afectan al retraso del desarrollo del habla y el lenguaje4,7 (y/o la falta de respuesta [al pronunciar el nombre del niño], que puede ser percibida como un posible problema auditivo). Otras preocupaciones son los extremos de la reactividad conductual y la degradación de la comunicación social, el juego y el desarrollo motor21,23. También pueden expresar preocupaciones sobre el sueño y la alimentación19. Los padres describen retrospectivamente un patrón de regresión consistente en la pérdida del habla, la conexión social-emocional, o ambos, durante el segundo año de vida, más a menudo alrededor de los 18 meses de edad, en el 20% a 50% de los niños con autismo19,24-28.

    El análisis de los vídeos domésticos de los primeros meses también indica que algunos de los niños, pero no todos, posteriormente diagnosticados de TEA presentan signos de desarrollo atípico al cumplir el año de edad o poco después18. Una vez más, las pruebas apuntan a la degradación de numerosos dominios del desarrollo. Los hallazgos en la comunicación social incluyen los patrones atípicos de orientación social, atención conjunta (compartir la atención con otros), imitación y regulación del afecto, así como un aumento de las expresiones de afecto negativo y ambiguo y el menor empleo de gestos29-35. Los lactantes posteriormente diagnosticados de TEA muestran menor flexibilidad, variedad e idoneidad del juego orientado a los objetos, comparados con los lactantes diagnosticados luego de retraso mental36.

    Estudios prospectivos

    Los estudios de lactantes con un hermano mayor con TEA constituyen un prometedor nuevo abordaje de la investigación del desarrollo temprano en los TEA20,37,38. Estos lactantes corren mayor riesgo de desarrollar TEA, actualmente estimado entre el 5% y el 10%, 20 veces mayor que el riesgo de la población general39-41. La reciente investigación dirigida a la identificación de los aspectos que distinguen a los TEA de otros trastornos del desarrollo y el desarrollo típico de los niños de 12 a 24 meses de edad sin detección de deficiencias de la comunicación complementa este abordaje42,43. Ambos tipos de estudios prospectivos recogen mediciones sistemáticas del comportamiento en los primeros meses del desarrollo, realizando las valoraciones de TEA entre los 24 y 36 meses, cuando se puede establecer el diagnóstico con mayor fiabilidad.

    Hasta ahora, los estudios prospectivos han demostrado que, de los 12 a los 18 meses de edad, los lactantes posteriormente diagnosticados de TEA se distinguen de los demás lactantes en alto riesgo por la alteración, el retraso, o ambas circunstancias, en uno o más de estos dominios: 1) visual (seguimiento visual y fijación en los objetos atípicos44,45 y prolongada inspección visual de los objetos43-46); 2) motor (disminución de la actividad45, retraso de las habilidades motoras finas y groseras47,48 y gestos motores atípicos43,49); 3) juego (retraso del desarrollo de la imitación motora45, juego limitado con los juguetes43,50 y acciones repetitivas con los juguetes43-46,49); 4) comunicación social (mirada, orientación al llamarlo, imitación, sonrisa facial, capacidad de reacción e interés y afecto social atípicos, con menor expresión de la emoción positiva37,43-45,50,51); 5) lenguaje (retraso del balbuceo [especialmente el balbuceo social interactivo], la comprensión y la expresión verbal y los gestos, medidos con evaluaciones normalizadas37,43,44,48,52,53), y 6) desarrollo cognitivo general (al menos 2 grupos han informado de una adquisición más lenta de las nuevas habilidades [asociada con una declinación de la puntuación estándar] en un subgrupo de niños menores de 2 años de edad posteriormente diagnosticados de TEA44,45,48). La mayoría de los estudios se ha centrado en las diferencias entre los lactantes posteriormente diagnosticados de TEA y los que tuvieron un desarrollo típico, aunque muchos rasgos (incluyendo la exploración atípica de los juguetes, los comportamientos motores repetitivos y la menor comunicación social y emoción positiva compartida) también distinguen a los AS de los retrasos del lenguaje y del desarrollo de otro tipo a esta temprana edad42,43,50. Pudiera existir un subgrupo de lactantes con alteraciones compatibles con un diagnóstico de TEA ya a los 13 o 14 meses de edad50,54. Incluso en los que tuvieron una aparición posterior, los síntomas suelen ser evidentes a los 18 a 24 meses de edad43,44,50.

    Los estudios prospectivos de los TEA han demostrado la factibilidad de detectar signos emergentes del trastorno mediante la monitorización intensiva de las cohortes de alto riesgo45,50. Aunque la aparición y la naturaleza exacta de estos signos son variables, los niños con TEA suelen mostrar un desarrollo atípico en los dominios cognitivo y del habla/lenguaje, comunicación social, sensoriomotor, o una combinación de ellos, a los 2 años de edad. Se observó un solapamiento entre estos signos (resumido en la tabla 1) y se publicaron listas de ??banderas rojas?? para los TEA13. Al pasar nuestra atención de los lactantes en alto riesgo a los de la comunidad general, debemos considerar cómo se puede aplicar nuestro conocimiento de los signos tempranos en un contexto de supervisión, detección sistemática, o ambas.

    Tabla 1.

    ¿PUEDEN LOS MÉDICOS DE ATENCIÓN PRIMARIA DETECTAR LOS TEA EN LOS NIÑOS MENORES DE 2 AÑOS DE EDAD?

    La AAP recomienda la detección sistemática de los TEA entre los 18 y 24 meses, integrada en la revisión del desarrollo durante las visitas regulares de puericultura13. La Checklist for Autism in Toddlers55,56 (CHAT) es la única criba de los TEA evaluada en una cohorte geográficamente definida con un exhaustivo seguimiento a largo plazo respecto al diagnóstico, tanto en los niños con prueba positiva como con prueba negativa, necesario para estimar con precisión su sensibilidad y especificidadc,57. Según sus criterios iniciales (ausencia de control con la mirada, señalar para mostrar y juego simulado, medidos con un cuestionario para los padres y la observación directa de un profesional sanitario), la CHAT hubiera detectado a los 18 meses sólo el 18% de los niños diagnosticados de TEA entre los 20 y 24 meses57. Incluso con criterios menos estrictos (ausencia de señalar para mostrar), la sensibilidad de la CHAT fue de sólo el 38%.

    La Modified Checklist for Autism in Toddlersc,58,59 (MCHAT) es un cuestionario para los padres que incluye puntos de la CHAT, pero cubre una gama de signos más amplia y un período de edad más amplio (16-30 meses). La M-CHAT incluye una entrevista de seguimiento en la que se pregunta más detalladamente a los padres por los síntomas incluidos en el cuestionario. Esta entrevista aumenta la especificidad de M-CHAT y es muy recomendabled. Se informa de una sensibilidad de M-CHAT de hasta el 85%, aunque, en la investigación realizada hasta ahora, la valoración de los TEA se ha limitado principalmente a los niños con cribado positivo (los niños con cribado negativo sólo fueron evaluados si los profesionales sanitarios los consideran en riesgo o si la repetición del cribado, al cabo de 2 años, los identificó). Así pues, los datos disponibles permiten estimar con mayor exactitud el valor de predicción positiva (VPP) de MCHAT que su sensibilidad. La entrevista de seguimiento aumenta marcadamente el VPP de M-CHAT en los niños menores de 2 años de edad estudiados sistemáticamente por los médicos de la comunidad, desde 11% con el cuestionario aislado hasta el 65% en los menores de 2 años de edad que superaron el límite de la detección sistemática tanto en el cuestionario como en la entrevista59. Así, el estudio sistemático de los TEA puede resultar más informativo cuando se utiliza como punto de partida para una activa y reiterada conversación sobre las preocupaciones de los padres. Datos recientes indican que el VPP de M-CHAT puede ser menor en los niños de 16 a 23 meses de edad que en los mayores de 24 meses (VPP estimado del 28% y 61%, respectivamente, en una gran muestra comunitaria)60, lo que subraya la importancia de repetir la evaluación.

    Otras medidas pueden ayudar a detectar los indicadores tempranos de la conducta en los TEA. La Infant Toddler Ckecklist61 (ITC) fue diseñada para detectar sistemáticamente los retrasos de comunicación (recomendado en las pautas de la AAP para los niños menores de 18 meses de edad)12. La reciente repetición de la detección sistemática con ITC en los niños de 9 a 24 meses de edad de una muestra comunitaria de 5.385 niños identificó a > 90% de los afectados por TEA, aunque fueron necesarias más evaluaciones para distinguir los TEA de los demás retrasos de la comunicación62. La Screening Tool for Autism in Two-Year-Olds (STAT) es una valoración interactiva diseñada para identificar los signos de TEA en los niños de alto riesgo derivados (es decir, una detección sistemática de ??nivel 2??). La STAT, previamente diseñada para evaluar a niños > 2 años de edad, también puede ser informativa en el segundo año (hace poco se estimó la sensibilidad y la especificidad en el 95% y 73%, respectivamente, en una muestra de 71 niños de alto riesgo de 12-23 meses de edad)63. También han sido prometedores los instrumentos diseñados para detectar signos del comportamiento de niños de tan sólo 12 meses de edad, una medida interactiva, la Autism Observation Scale for Infants64,65, y un cuestionario para los padres, el First Year Inventory66,67, aunque es necesario investigar más para valorar su utilidad clínica.

    En conjunto, la detección sistemática comunitaria ofrece un medio para sistematizar la supervisión de los TEA y hacer máximas las oportunidades de detectar signos tempranos. Todavía está en evaluación hasta qué punto las herramientas disponibles clasifican con exactitud a los niños en alto o bajo riesgo, aunque se está progresando bastante. Los pediatras y demás profesionales sanitarios de atención primaria desempeñan un papel esencial en la identificación de niños muy pequeños en riesgo de TEA mediante la supervisión activa de los signos tempranos. No obstante, la incorporación de la detección sistemática de los TEA a la práctica pediátrica general sigue siendo limitada68, y son necesarios más esfuerzos para comprender y abordar las barreras a la implementación69,70. En concreto, las detecciones sistemáticas específicas de TEA podrían identificar a niños menores de 2 años de edad con TEA no sospechados por los padres ni los profesionales en un contexto de supervisión general56,62, lo que sugiere que la incorporación de estas herramientas ofrece un ??valor añadido?? a la supervisión rutinaria. Algunos médicos comunitarios pueden ser reacios a plantear preocupaciones sobre los signos tempranos de TEA para no trastocar a los padres71, pero muchos estudios han indicado que los padres preferirían estar informados y que retrasar la conversación puede crear una molestia mucho mayor72. Finalmente, la meticulosa atención a las preocupaciones de los padres y a los patrones atípicos del comportamiento del niño menor de 2 años de edad en su ??casa médica??, apoyada y complementada por las herramientas de detección sistemática específicas de TEA, puede ayudar a disminuir el intervalo entre la aparición inicial de los síntomas de TEA y la derivación a valoraciones especializadas. Los hermanos de niños con TEA corren mayor riesgo de TEA y de otros problemas del desarrollo (como el retraso en el lenguaje) y pueden necesitar mayor vigilancia12.

    ¿CUÁL ES LA MEJOR PRÁCTICA EN LA VALORACIÓN DIAGNÓSTICA DE LOS NIÑOS MENORES DE 2 AÑOS DE EDAD?

    Los singulares desafíos de la evaluación de los síntomas de TEA en los niños menores de 2 años de edad obliga a que el proceso diagnóstico esté dirigido por un médico experto en la valoración de las discapacidades del desarrollo en este grupo de edad. Destaca que muchas de las conductas tempranas asociadas con los TEA se solapan con las asociadas con el retraso del lenguaje y la discapacidad intelectual18,73. Así, la meticulosa valoración del desarrollo del niño en numerosos dominios, incluyendo el cognitivo, el lenguaje, la comunicación y el funcionamiento de adaptación, así como la interacción social, la comunicación y las habilidades del juego, es esencial para el diagnóstico diferencial12,74 (v. tabla 2).

    Tabla 2.

    La mejor manera de valorar el desarrollo social y de la comunicación es utilizar una combinación de observación directa y entrevista con los padres. Los comportamientos de escasa frecuencia tienen más probabilidades de ser identificados por el informe de los padres75, mientras que los profesionales pueden tener un mejor marco de referencia respecto al que juzgar algún tipo de comportamiento (como la atención conjunta) relevante para detectar los TEA durante los 2 primeros años de vida76,77. Instrumentos diagnósticos normalizados, como la Autism Diagnostic Observation Schedule78 (ADOS), son informativos y pueden ayudar a guiar la toma de decisiones clínicas. ADOS funciona mejor en los niños con una edad intelectual no verbal ≥ 15 meses78,79. En los niños de menor edad, la sensibilidad del instrumento es excelente, pero su especificidad es menor76-80. Recientes modificaciones de ADOS, incluyendo una revisión de los algoritmos diagnósticos81, y el desarrollo de un módulo para niños menores de 2 años de edad con una extensión de los códigos de tareas y comportamientos a menor edad, puede fomentar la estabilidad de los diagnósticos anteriores. Sin embargo, por la menor especificidad de los niños muy pequeños, la interpretación de las puntuaciones ADOS (al menos hasta disponer ampliamente del módulo de menores de 2 años de edad) necesita de la meticulosa consideración del contexto clínico global, especialmente el desarrollo cognitivo del niño.

    Dos de las medidas normalizadas más utilizadas para la evaluación del desarrollo cognitivo en los lactantes y los niños menores de 2 años de edad son las Bayley Scales of Infant Development82 y las Mullen Scales of Early Learning83. Estos instrumentos ayudan a determinar si los niños están alcanzando los hitos del desarrollo esperados en los dominios específicos (verbal, no verbal y habilidades motoras), identifican importantes discrepancias intraindividuales (como en el dominio cognitivo no verbal frente a las habilidades sociales) y ofrecen un contexto del desarrollo para la interpretación de los comportamientos observados. Algunos de los síntomas cardinales de los TEA, como las alteraciones de los comportamientos de la atención conjunta, deben considerarse en relación con el grado de desarrollo84 (p. ej., el empleo de la mirada para dirigir la atención de los padres no aparece hasta los 10 meses de edad en el desarrollo típico). La observación de las estrategias de resolución de problemas del niño también puede ofrecer aportaciones sobre los factores de la atención, la motivación y la cognición que pudieran modificar su rendimiento e influir sobre su respuesta al tratamiento. La valoración de las habilidades de adaptación (p. ej., utilizando las Vineland Adaptive Behaviour Scales II)85 dota al clínico de información acerca de la capacidad del niño para traducir sus activos cognitivos en el éxito en el funcionamiento en las situaciones cotidianas86-89. También es esencial la evaluación de las habilidades del lenguaje y la comunicación. Además de las medidas normalizadas del lenguaje expresivo y receptivo (como las Preschool Language Scales IV)90 las medidas informativas en este grupo de edad son el Communication and Symbolic Behavior Scales Developmental Profile (CSBS DP)61, que implica la observación de la comunicación del niño durante las tareas del juego semiestructurado, y el MacArthur-Bates Communication Development Inventory91, un informe de los padres de las palabras y gestos. Siempre se debe confirmar la audición normal en los niños con retraso del lenguaje, incluyendo los que corren riesgo de ADS. El resto de las valoraciones debe estar determinado por las preocupaciones específicas92,93 (como los retrasos motores, el sueño o los problemas de alimentación).

    Como en los niños mayores, el diagnóstico de TEA en los niños menores de 2 años de edad debe estar basado en el mejor juicio clínico (en consulta con un equipo multidisciplinar), teniendo en cuenta toda la información disponible acerca del desarrollo y la historia clínica del niño, los síntomas de TEA observados y los descritos por los padres y las habilidades cognitivas, del lenguaje y de adaptación mediante medidas normalizadas. Los desafíos adicionales de la toma de decisiones clínicas en los niños menores de 2 años de edad subrayan la importancia de una estrecha colaboración entre los médicos de atención primaria y los equipos diagnósticos especializados. Aunque el acceso a estos equipos varía según la comunidad, esta pericia (y la formación que conlleva) es necesaria para elaborar un sistema capaz de garantizar el adecuado seguimiento de los niños identificados mediante iniciativas de supervisión y detección sistemática.

    ¿CUÁLES SON LOS DESAFÍOS EN EL ESTABLECIMIENTO DEL DIAGNÓSTICO DE TEA ANTES DE LOS 2 AÑOS DE EDAD?

    Pese a los importantes avances de nuestra capacidad de detección de los signos tempranos de TEA, la valoración diagnóstica de los niños menores de 2 años de edad sigue constituyendo un desafío.

    En primer lugar, algunos niños con TEA, especialmente los que tienen un lenguaje y un desarrollo intelectual más intacto, pueden presentar síntomas más sutiles a una edad temprana44,50. Los retrasos del habla suelen ser la primera preocupación comunicada por los padres, de forma que los síntomas tempranos de los niños sin retrasos notables pueden ser menos evidentes. De igual modo, una serie de niños con síntomas de TEA puede mostrar un ??estancamiento??, una deceleración o un franco declive del desarrollo o el funcionamiento cognitivo y social en el segundo año44,48,50. Así, los síntomas leves e incluso la ausencia de síntomas a los 18 meses de edad no ??descartan?? un diagnóstico posterior de TEA. Son esenciales la supervisión y el seguimiento, en especial para los niños derivados por preocupaciones tempranas pero que no son diagnosticados inicialmente de TEA.

    En segundo lugar, puede ser difícil distinguir entre los TEA y otros patrones atípicos del desarrollo a una edad temprana. Esto puede ser especialmente cierto para los lactantes hermanos de niños con TEA, que corren riesgo no sólo de TEA sino también de un espectro más amplio de retrasos, incluyendo, entre otros, los de las áreas de la expresión de la emoción y la comunicación referencial20,53,94-98. De forma similar, el diagnóstico temprano de TEA puede ser difícil en los niños menores de 2 años de edad con importantes retrasos del desarrollo o alteraciones de la visión, la audición, o ambas, en quienes los instrumentos diagnósticos normalizados han mostrado una limitada especificidad80,99.

    En tercer lugar, todavía se duda de la estabilidad de los diagnósticos de TEA en los niños menores de 2 años de edad. Numerosos estudios han demostrado que un diagnóstico de espectro de autismo a los 2 años de edad, basado en el juicio clínico de clínicos expertos con información de instrumentos normalizados, suele ser fiable y estable hasta bien entrados los años de escolarización. Sin embargo, los estudios publicados sobre la estabilidad de los diagnósticos de TEA en los niños menores de 2 años de edad son escasos. Chawarska et al77 informaron que, en una muestra de 31 niños derivados y valorados por primera vez entre los 14 y 25 meses de edad, 27 fueron diagnosticados de TEA, y todos ellos mantuvieron el diagnóstico al volverlos a evaluar al cabo de 1 año. Sin embargo, Kleinman et al100 informaron que el 20% de 61 niños de 14 a 35 meses de edad inicialmente diagnosticados de TEA dejaron de cumplir los criterios al cabo de 2 años, y aunque alguno de los niños que abandonaron el espectro TEA seguían teniendo otro tipo de diagnóstico, más de la tercera parte de ellos tenía un desarrollo típico en el seguimiento.

    Así pues, quedan dudas acerca de la mejor manera de aplicar e interpretar los criterios diagnósticos de TEA y las medidas de los síntomas en este grupo de edad. Incluso profesionales muy expertos pueden tener dudas clínicas en los niños menores de 2 años de edad, lo que puede ser difícil tanto para el equipo clínico como para las familias que piden respuestas y ayuda para sus hijos77,92,101. Sin embargo, con la debida consideración a la carga de incertidumbre y a las preocupaciones por el exceso de diagnóstico102, debemos subrayar que ofrecer ??falsas esperanzas?? y posponer el diagnóstico también incurre en costes para los niños y las familias. Según nuestra experiencia, el tema más crítico para mitigar el impacto negativo de la incertidumbre es el acceso pautado a los adecuados servicios de intervención para el niño y a los apoyos para los padres. Por lo tanto, además del delicado retrocontrol acerca del diagnóstico, los padres deben recibir una información clara acerca de las opciones de tratamiento y ser derivados a las adecuadas intervenciones y apoyos.

    ¿QUÉ INTERVENCIONES SE PUEDEN OFRECER A LOS NIÑOS MENORES DE 2 AÑOS DE EDAD CON SOSPECHA O CONFIRMACIÓN DE TEA?

    A medida que mejore nuestra capacidad de identificar a los niños menores de 2 años de edad con sospecha o confirmación de TEA, será crucial la necesidad de investigación de la eficacia de los abordajes de intervención muy temprana. Aunque existe una serie de intervenciones basadas en pruebas para los niños preescolares con TEA103, no está claro que sean igualmente beneficiosas, o incluso adecuadas, para los niños menores de 2 años de edad. En esta sección comentaremos las singulares características del desarrollo de los niños menores de 2 años de edad con TEA y las implicaciones para el diseño de intervenciones eficaces.

    Los lactantes y los niños menores de 2 años de edad se diferencian de los demás preescolares en la naturaleza de sus relaciones sociales, en sus procesos cognitivos y comunicativos, sus características de aprendizaje y sus rutinas cotidianas Los lactantes dependen del aprendizaje por observación y experimentación en su ambiente social y físico natural. Las interacciones radicadas en el juego social, y las que ocurren en el contexto de los cuidados, representan oportunidades de aprendizaje fundamentales para los lactantes. Las cualidades de reacción y sensibilidad en los familiares clave (como atender y unirse al foco de interés actual del niño) pueden ejercer un impacto muy elevado sobre el aprendizaje y el desarrollo de los lactantes y los niños pequeños con y sin discapacidades102,104. Por el contrario, un estilo autoritario de relación puede ser nocivo para el desarrollo del lenguaje, emocional/conductual y social en los lactantes y los menores de 2 años105.

    A medida que se consolida la capacidad de iniciar la atención conjunta, alrededor de los 12 meses, los pequeños empiezan a comunicarse de forma intencionada mediante el empleo del lenguaje hablado y de gestos. Entre los 12 y 24 meses, los niños también progresan desde la exploración sensoriomotora al empleo simbólico de los objetos (como intentar beber de un vaso). La capacidad de imitar las acciones observadas también aumenta marcadamente en el segundo año de vida106. Las características sociales y del aprendizaje de los lactantes y los menores de 2 años contrastan vivamente con las de los niños en edad preescolar, cuya experiencia incluye una mayor autonomía, la menor contextualización del aprendizaje y la memoria y una mayor facilidad con el pensamiento simbólico y la comunicación. Las intervenciones que abordan las características de aprendizaje de los lactantes y los menores de 2 años de edad deben centrarse en sus ambientes de aprendizaje natural, la iniciativa del niño y la exploración sensoriomotora y el desarrollo de actos comunicativos y del juego recíproco con compañeros sociales.

    Doce principios empíricos de un informe de posición de la National Association for the Education of Young Children destacaron a los niños como aprendices activos, la importancia del juego para el aprendizaje, los contextos sociales del aprendizaje y la interdependencia de la actividad física, cognitiva y emocional107. Los cuidados sensibles y afectuosos, los ambientes enriquecedores del lenguaje mediante estilos de interacción sensibles en vez de autoritarios, los ambientes que ofrecen oportunidades a los menores de 2 años de edad de desempeñar un papel activo en su propio aprendizaje y las intervenciones individualizadas y dirigidas a habilidades específicas en los niños y los padres caracterizan las eficaces intervenciones sobre el lactante/menor de 2 años de edad. Los principios del desarrollo de intervención para todos los lactantes y los menores de 2 años de edad deberían caracterizar a las intervenciones para los afectados por TEA a menos que las pruebas empíricas indiquen lo contrario. Además, aunque las intervenciones diseñadas para los niños mayores pueden informar de la investigación y la práctica, los programas existentes sencillamente no pueden extrapolarse de los niños mayores a los pequeños.

    La investigación de intervención publicada para los niños menores de 2 años de edad con TEA se limita a los estudios descriptivos108,109 y a estudios recientes con diseños casi experimentales109,110. Se están realizando varios ensayos aleatorizados de tratamiento, entre ellos los que incluyen el Early Start Denver Model111, Responsive Teaching112, ??Más que palabras?? de Hanen113, el modelo Early Achievements114 y el modelo Social Communication, Emotional Regulation and Transactional Supports115 (SCERTS). Aunque las intervenciones específicas de TEA para los niños menores de 2 años de edad todavía no son fácilmente accesibles fuera de un contexto de investigación, hay servicios de los que se pueden beneficiar los menores de 2 años y sus familias, como los de intervención temprana más general (en Estados Unidos, a través del sistema estatal ??birth-to-three??) y las intervenciones sobre el habla y el lenguaje. También se debe informar a los padres de los grupos de apoyo y de otros recursos comunitarios accesibles para las familias de niños diagnosticados de TEA u otros retrasos del desarrollo. También se dispone de excelentes recursos en internet para ayudar a los padres a conocer los servicios de financiación pública (como www.autismpeaks.org/ community/family_services/100_day_kit.php).

    RESUMEN Y CONCLUSIONES

    Los esfuerzos dirigidos a la detección más temprana de los TEA, recién formalizados en las guías clínicas de la AAP12,14, han destacado la necesidad de abordajes basados en pruebas para los lactantes y los niños menores de 2 años de edad identificados como de alto riesgo. Por fortuna, los avances en el reconocimiento de los signos tempranos de TEA y la creciente experiencia con la valoración de los lactantes y los menores de 2 años en alto riesgo han ayudado a establecer la factibilidad de diagnosticar TEA antes de los 2 años de edad. Pese a los desafíos de la incertidumbre clínica, se puede ofrecer mucho a los menores de 2 años identificados en mayor riesgo de TEA. En primer lugar, la identificación de las preocupaciones debe conducir a una mayor valoración en la consulta del desarrollo social, comunicativo y del juego del niño. Debería incluir la conversación acerca de las preocupaciones de los padres (incluyendo la entrevista de seguimiento del cuestionario M-CHAT, si se administra) y la observación de cómo interactúa el niño con sus padres, utiliza el contacto visual para regular las interacciones, responde a juegos sociales sencillos como ??cucú-tatá?? y/o intenta llamar la atención de los demás acerca de cosas interesantes en el ambiente. Siempre que sea posible se tomará también información acerca de cómo interactúa el niño en otros ambientes sociales (como la guardería). Un audiólogo deberá valorar la audición del niño. Si persisten las dudas, se debe derivar al niño a los servicios de intervención temprana y para su valoración más detenida por profesionales expertos en la evaluación de las discapacidades del desarrollo en este grupo de edad. Finalmente, las intervenciones deben dirigirse a las preocupaciones funcionales específicas y estar informadas por los principios cruciales del desarrollo, incluyendo el papel del niño como aprendiz activo, los contextos sociales del aprendizaje y el papel fundamental de la relación padres/hijo. Es importante el apoyo a los padres durante el proceso, reconociendo las dudas cuando existen, pero también resaltando que sabemos más que nunca cómo cuidar eficazmente de los menores de 2 años de edad con sospecha de TEA. Los estudios en realización (especialmente los implementados en una amplia gama de contextos de comunidad) seguirán ofreciendo una base aún más sólida a los abordajes diagnósticos y de prevención basados en pruebas para este grupo de edad de importancia crucial.

    AGRADECIMIENTOS

    Damos las gracias a Alycia Halladay, Andy Shih, Heather Cody-Hazlett, Mark Strauss, Elizabeth Caronna, Heidi Feldman, Barbara Gold, Susan Hyman y Wendy Roberts por sus comentarios sobre los borradores anteriores de este artículo y a Annette Specht por su ayuda editorial. También agradecemos a Autism Speaks y al Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development por el apoyo del Infant Siblings Research Consortium. Finalmente, damos las gracias a los numerosos y maravillosos niños y familias cuyas aportaciones y experiencias han contribuido a nuestros puntos de vista sobre el diagnóstico temprano de TEA.

    Correspondencia: Lonnie Zwaigenbaum, MD, Autism Research

    Centre of Alberta, Glenrose Rehabilitation Hospital,

    10230-111 Avenue, Edmonton, Alberta, Canadá T5G 0B7.

    Correo electrónico: lonnie.zwaigenbaum@capitalhealth.ca


    aEn este artículo, ??TEA?? se refiere a todo trastorno autista y dominante del desarrollo sin otra especificación; raras veces se diagnosticará un síndrome de Asperger en un niño de 2 años de edad, porque los criterios incluyen las habilidades del lenguaje (presencia/ausencia de frases) a los 33 meses. También reconocemos que algunos clínicos retrasarán la determinación del subtipo diagnóstico (y utilizarán la más moderna expresión ??TEA??) por la variación de la trayectoria de los síntomas después de los 2 años de edad y la dificultad de aplicar algunos criterios a niños muy pequeños, como la calidad de las relaciones con los compañeros.

    bEl acelerado crecimiento cefálico en las primeras etapas es un candidato enigmático (Cody-Hazlett et al, 2006; Courchesne et al, 2005; Dawson et al, 2006), aunque no se han publicado datos prospectivos para evaluar su posible validez de predicción.

    cEl informe de la AAP cita también otras cribas, como el Pervasive Developmental Disorders Test-II56, pero no se analizarán en este estudio porque no se han publicado datos revisados por iguales acerca de su empleo en muestras de la comunidad.

    dVéase que Johnson et al (2007) no mencionan la necesidad de una entrevista de seguimiento para debatir y aclarar los síntomas de autismo que presenta el paciente. Esta entrevista con los padres, que puede realizarse cómodamente en la consulta o por teléfono, se considera parte esencial de la administración de MCHAT54. Tanto el cuestionario M-CHAT como la entrevista pueden conseguirse en la dirección de internet http://www2.gsu. edu/~psydlr/Diana_L_Robins,_Ph.D.html

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