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Vol. 29. Núm. 2.
Páginas 94-96 (Marzo 2010)
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Tratamiento del angIoedema hereditario
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Marián Carretero Colomera
a Farmac??utica. Vocal del COF de Barcelona.
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El angioedema hereditario es una variante del angioedema y se define como una enfermedad causada por una deficiencia del inhibidor del primer componente de la cascada del complemento, llamado inhibidor de C1.

Se estima que en el mundo una de cada 50.000 personas padece angioedema hereditario (AEH). En España se calcula que 800 familias están afectadas por esta enfermedad grave, aunque se trata de una enfermedad infradiagnosticada. En la actualidad, se estima que sólo un 45% de las personas que padecen AEH están correctamente diagnosticadas y tratadas.

Toda persona que se ha visto afectada de angiodema alguna vez debería realizarse las pruebas de diagnóstico.

ETIOLOGÍA

El AEH se produce como consecuencia de un defecto genético: una mutación en el gen del inhibidor de C1, que se localiza en el cromosoma 11q11-q13.1. El inhibidor de C1 se encarga de inhibir el complemento y otros sistemas de regulación celular. Cuando el inhibidor de C1 es deficitario o funciona defectuosamente, se generan moléculas que aumentan la inflamación y la permeabilidad de los vasos dando lugar a la salida de líquidos que se acumulan y producen edema.

El defecto se transmite a los descendientes con herencia autosómica dominante, lo cual quiere decir que se transmite a todos los hijos. Para que se manifieste la enfermedad es suficiente con la existencia del gen irregular en uno de los 22 cromosomas no sexuales, procedentes del padre o de la madre indistintamente.

El análisis genético puede servir de ayuda para los futuros padres con antecedentes familiares.

CLÍNICA

El AEH se caracteriza por la acumulación excesiva de líquidos que da lugar a edemas recurrentes en piel y mucosas. Las principales zonas afectadas son la cara, la laringe, el aparato digestivo y las extremidades. La inflamación puede hacer que la crisis de angioedema llegue a confundirse con un episodio de alergia. Generalmente no hay urticaria ni prurito. La inflamación del intestino puede causar cólicos intestinales.

El AEH puede producir crisis agudas con deficiencia del inhibidor de la esterasa C1 que pueden llegar a ser fatales, ya que generan inflamación en varias partes del cuerpo y pueden afectar a puntos vitales de las vías aéreas, como son la glotis, la faringe, la laringe o la lengua. Si la inflamación cierra las vías respiratorias, puede ser mortal. Los episodios de inflamación pueden volverse más graves a finales de la niñez y en la adolescencia.

En general, como se ha comentado, hay antecedentes familiares de esta enfermedad aunque en muchos casos no se conocen casos previos, pero sí casos de muerte súbita o prematura de algún familiar cercano.

EL AEH SE TRANSMITE A LOS DESCENDIENTES CON HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE, LO CUAL QUIERE DECIR QUE SE TRANSMITE A TODOS LOS HIJOS

TIPOS DE AEH

Según los especialistas europeos, se han podido establecer tres tipos de AEH:

?? Tipo I. Es el más frecuente (representa el 85% de los casos). En él los niveles plasmáticos del inhibidor de C1 son muy inferiores a los normales.

?? Tipo II. En él los niveles de inhibidor de C1 son elevados o normales pero la proteína es funcionalmente defectuosa. Se produce un C1 no activo.

?? Tipo III. En él los niveles de inhibidor C1 son correctos, por lo que es más difíciles de diagnosticar. Este tipo se ha detectado únicamente en mujeres y se caracteriza por manifestaciones clínicas del tipo edema cutáneo, dolores abdominales y episodios de obstrucción de las vías aéreas.

En todos los tipos se produce una reacción inmediata y se elevan los niveles sanguíneos de bradiquinina. Las complicaciones más graves de esta elevación son obstrucción de las vías aéreas y la reacción anafiláctica.

ANGIOEDEMA NO HEREDITARIO

El angioedema no hereditario se manifiesta con una hinchazón similar a la producida por la urticaria, que se presenta bajo la piel. Puede ser causado por una reacción alérgica y está asociado a la liberación de histamina. Entre los alérgenos más habituales se encuentran: polen, alimentos, veneno de insectos, medicamentos, caspa animal etc.

El angioedema que no afecta a la respiración es incómodo pero no presenta riesgo y se cura en pocos días. Para prevenirlo hay que evitar las temperaturas extremas, evitar la irritación del área afectada y evitar alérgenos.

La urticaria y el angioedema son dos afecciones que también pueden presentarse tras infecciones, intervenciones quirúrgicas, tratamientos dentales o enfermedades como la gripe o el resfriado.

TRATAMIENTO DEL AEH

Las crisis agudas de angioedema se tratan con C1 purificado o plasma fresco y antifibrinolíticos. En casos extremos es preciso practicar una traqueotomía de urgencia.

Los pacientes crónicos, que presentan uno o más episodios de angioedema al mes, reciben medicación que consiste en:

?? Antihistamínicos.

?? Antiinflamatorios.

?? Epinefrina.

?? Cimetidina.

?? Sedantes.

?? Andrógenos.

?? Antifibrinolíticos.

Una vez que se presenta la crisis, el tratamiento debe dirigirse a aliviar el dolor y a la administración de líquidos por vía endovenosa.

Los antihistamínicos presentan un beneficio limitado en el angioma hereditario. Los andrógenos atenuados, derivados de hormonas sexuales, pueden reducir la frecuencia y gravedad de las crisis.

ICATIBANT

Un nuevo fármaco, icatibant, en forma de acetato, ha sido aprobado recientemente por la Agencia Europea del Medicamento (EMEA) y el Ministerio de Sanidad español para el tratamiento de los síntomas de crisis agudas de angioedema hereditario con déficit del inhibidor de la C1-esterasa.

El acetato de icatibant es un antagonista específico y selectivo del receptor B2 de la bradiquinina y presenta un innovador mecanismo de acción para aliviar los síntomas de las crisis agudas de angioedema hereditario.

La bradicinina es un nonapéptido que provoca la contracción del músculo liso, aumenta la permeabilidad capilar y reduce la presión arterial. Se ha descubierto recientemente que esta sustancia está presente en todos los procesos inflamatorios y es la causa de que se produzca una acumulación de líquido en los vasos vasculares de tejidos y mucosas, con la consiguiente aparición de edemas. El acetato de icatibant es un compuesto sintético, no derivado del plasma, que se presenta en forma de inyección subdérmica y cuya novedad radica en su rápido efecto: unos 48 minutos tras su aplicación.

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