Buscar en
Offarm
Toda la web
Inicio Offarm Narcolepsia. Clínica, diagnóstico y tratamiento
Información de la revista
Vol. 29. Núm. 2.
Páginas 78-82 (Marzo 2010)
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
Vol. 29. Núm. 2.
Páginas 78-82 (Marzo 2010)
Acceso a texto completo
Narcolepsia. Clínica, diagnóstico y tratamiento
Visitas
...
Raquel Olalla Herbosaa, M. José Tercero Gutiérreza
a Farmac??uticas.
Información del artículo
Texto completo
Descargar PDF
Estadísticas
Tablas (1)
TABLA 1. PAUTAS DE TRATAMIENTO CONDUCTUAL
Texto completo

La narcolepsia es uno de los principales trastornos del ciclo vigilia-sueño, junto con el insomnio, la apnea obstructiva crónica y el síndrome de las piernas inquietas. Se trata de una enfermedad altamente discapacitante para las personas que la padecen y a los problemas propios que se le asocian cabe añadir las dificultades del diagnóstico y la falta de información. En este artículo las autoras abordan la etiología, la clínica, el diagnóstico y el tratamiento de esta condición patológica.

La narcolepsia fue descrita por primera vez a finales del siglo XIX, al observarse en varios pacientes la presencia recurrente de una excesiva somnolencia diurna, necesidad imperiosa de dormir y la incapacidad de estar de pie por falta de coordinación muscular. Generalmente, estos síntomas ocurren mientras se están realizando tareas rutinarias y por tanto impactan negativamente en la calidad de vida de lo pacientes, influyendo tanto en su ámbito laboral, como escolar, familiar o social. No se trata de una enfermedad mortal, pero puede ser peligrosa si los episodios ocurren conduciendo, manejando maquinaria o en actividades similares. Por todo ello, es muy importante un diagnóstico temprano que permita la instauración de un tratamiento adecuado para el control de los principales síntomas y un mejor manejo y seguimiento de estos pacientes.

LA NARCOLEPSIA ES UNO DE LOS PRINCIPALES TRASTORNOS DEL CICLO VIGILIA-SUEÑO, JUNTO CON EL INSOMNIO, LA APNEA OBSTRUCTIVA CRÓNICA Y EL SÍNDROME DE LAS PIERNAS INQUIETAS

DESCRIPCIÓN

Etimológicamente, la palabra narcolepsia procede del griego nárko, que significa embotamiento, sopor, y lêpsis, que significa ataque. La narcolepsia es un trastorno neurológico crónico causado por la incapacidad cerebral de regular normalmente los ciclos de sueño y vigilia. La principal característica es una excesiva somnolencia diurna. En el transcurso del día y en cualquier momento, los pacientes experimentan impulsos fugaces que les inducen al sueño. Se cree que la narcolepsia resulta de alteraciones de los mecanismos que regulan el sueño REM (rapid eye movement). En los sujetos normales, el ciclo de sueño nocturno dura entre 100 y 110 minutos, comenzando con un sueño NREM (no rapid eye movement) de 80 a 100 minutos, seguido de la fase REM, mucho más corta. Los pacientes con narcolepsia, sin embargo, entran en fase REM a los pocos minutos de dormirse. La duración de los episodios de sueño puede oscilar desde unos segundos a minutos y en casos raros prolongarse una hora o más. La enfermedad aparece sobre todo en la adolescencia o al comienzo de la edad adulta y persisten para toda la vida. Afecta por igual a ambos sexos y existe una tendencia o agregación familiar en el 10-15% de los casos, aumentado el riesgo de 20 a 30 veces en los que tienen familiares que padecen esta enfermedad.

Pese a ser considerada por la Organización Mundial de la Salud como una de las 5.000 enfermedades raras reconocidas, la narcolepsia es, tras el insomnio, el más prevalente de los trastornos primarios del sueño-vigilia. La prevalencia en Europa se calcula en 0,05% de la población general, si bien este valor puede estar por debajo de las cifras reales, principalmente por las dificultades diagnósticas.

Uno de los problemas a los que se enfrentan los pacientes que padecen este trastorno es la falta de información sobre esta enfermedad. La Asociación Española de Narcolepsia se constituyó en 1998 y surgió como necesidad ante el déficit de información general existente en torno a la narcolepsia y a la falta de respuestas sociales. Desde esta asociación se pretende ayudar a los pacientes y a sus familias así como difundir el conocimiento de la enfermedad en la población en general y en las instituciones.

ETIOLOGÍA

La causa exacta de la narcolepsia sigue siendo desconocida. Se trata de un trastorno complejo y en su aparición se cree que están implicados múltiples factores. Los investigadores han descubierto anormalidades en varias partes del cerebro involucradas en la regulación del sueño REM que parecen contribuir al desarrollo de los síntomas. Períodos de privación de sueño y estrés actúan con frecuencia como desencadenantes. Otros factores que parecen desempeñar papeles importantes en el desarrollo de la narcolepsia son los accidentes cerebrales vasculares, traumatismos craneales, factores alimenticios, cambios hormonales como los que ocurren en la pubertad o menopausia, diabetes y obesidad de larga evolución.

SUBSTRATOS GENÉTICO Y AMBIENTAL

Como ya se ha mencionado, la narcolepsia es una enfermedad generalmente esporádica pero en un 10-15% de los casos se ha comprobado una agregación familiar. Los datos derivados del estudio de casos familiares apoyan la hipótesis de un origen multifactorial, con un substrato genético con al menos dos genes implicados, uno relacionado con el complejo mayor de histocompatibilidad (HLA) y otro independiente de este sistema HLA, pero con gran influencia de factores ambientales no genéticos.

Los científicos han comprobado que los cerebros de pacientes con narcolepsia a menudo contienen un número muy reducido de neuronas productoras de hipocretina, que están activas durante la vigilia y evitan que los sistemas cerebrales para la vigilia se «apaguen» inesperadamente. Ciertos subtipos de HLA pueden aumentar la susceptibilidad a un ataque inmunitario sobre las neuronas de hipocretina en el hipotálamo, llevando a la degeneración de las neuronas en el sistema de hipocretina. Estas proteínas regulan el apetito y la conducta alimenticia además del sueño. Por ello, la pérdida de neuronas productoras de hipocretina puede explicar también el hecho de que las personas con narcolepsia tienen tasas más altas de obesidad comparadas con la población general.

Actualmente, es uno de los trastornos del sueño más estudiados desde la perspectiva molecular. En un estudio de asociación genética realizado en la Universidad de Tokio, los científicos encontraron que una variante genética predispone a padecer narcolepsia y que esta afección es cuatro veces más frecuente entre japoneses y coreanos que entre americanos y europeos. Los científicos han establecido que el riesgo de padecer la enfermedad viene mediado por tres variantes del gen del receptor de las células T.

Por lo tanto, las líneas de investigación actuales apuntan hacia la posibilidad de que exista una predisposición genética por parte de ciertas personas a padecer narcolepsia, pero que estas variantes genéticas no sean el origen exacto de esta enfermedad y estén implicados en su desencadenamiento otros genes y otros factores, como los ambientales.

CLÍNICA

Los pacientes con narcolepsia tienen alterados los mecanismos que regulan el sueño REM, de modo que presentan despertares constantes, un sueño fragmentado y una evidente alteración del ciclo vigilia-sueño que les produce ataques de sueño durante el día.

SOMNOLENCIA DIURNA

El principal síntoma de la narcolepsia es la excesiva somnolencia diurna y puede ir acompañado de otros síntomas, como son la cataplejía, la parálisis del sueño y alucinaciones.

La excesiva somnolencia diurna suele ser la primera manifestación clínica en casi todos los pacientes, el síntoma más grave y la causa más frecuente de consulta. Los pacientes la describen como una sensación persistente de neblina mental, falta de energía, ánimo deprimido o cansancio extremo. Muchos pacientes tienen dificultad para concentrarse en el trabajo o en el colegio o para estar alerta en situaciones monótonas, como escuchar una disertación o ver la televisión. Estos episodios de sueño pueden durar desde unos segundos a una hora o más en ocasiones raras. Pueden quedarse dormidas durante unos segundos mientras están haciendo tareas rutinarias, pero continúan haciéndolas sin interrupción aparente, aunque no pueden recordar sus acciones. Estos pacientes se sienten descansados después de cada episodio y sin embargo, pueden volver a dormirse a los pocos minutos.

SON NECESARIOS MÁS ESTUDIOS QUE PERMITAN UN MEJOR ENTENDIMIENTO DE LA COMPLEJA BIOLOGÍA DEL SUEÑO

CATAPLEJÍA

La cataplejía consiste en la pérdida súbita del tono muscular y puede estar asociada a reacciones emocionales, como la risa o el enfado. Se trata de un síntoma más específico y suele aparecer en el 70% de los pacientes. Los ataques se pueden producir en cualquier momento mientras están despiertos y generalmente aparecen varias semanas o meses después del inicio de la somnolencia diurna excesiva. En alrededor del 10% de los casos, la cataplejía es el primer síntoma en aparecer y puede ser mal diagnosticado como una manifestación de trastorno convulsivo. Los ataques catapléjicos varían en duración y gravedad. La pérdida de tono muscular puede ser apenas perceptible, como una leve caída de párpados, o afectar a todos los músculos voluntarios, impidiendo moverse, hablar o mantener los ojos abiertos. En todos los casos, los pacientes están conscientes, una característica que distingue la cataplejía de los trastornos convulsivos.

PARÁLISIS DEL SUEÑO

La parálisis del sueño consiste en la incapacidad temporal de utilizar los músculos y ocurre inmediatamente después de despertar o al inicio del sueño. Experimentar parálisis del sueño se asemeja a tener un ataque catapléjico que afecta todo el cuerpo. El afectado también permanece consciente, por lo que este tipo de situación genera un gran temor y desazón. Sin embargo, no se trata de una disfunción permanente y una vez terminan estos episodios, los pacientes recuperan completamente la capacidad de moverse y hablar.

ALUCINACIONES

Las alucinaciones pueden acompañar la parálisis del sueño o pueden producirse aisladamente cuando las personas están quedándose dormidas (alucinaciones hipnogónicas) o despertándose (alucionaciones hipnopómpicas). Durante estas alucinaciones se tiene la impresión real de que algo o alguien está presente y pueden ser de tipo visual, táctil motor o auditivo.

COMPLICACIONES

Sólo un 10% de los pacientes manifiesta todos los síntomas; la mayoría experimenta sólo algunos. Los síntomas narcolépticos, especialmente la somnolencia diurna excesiva, a menudo son más graves cuando el trastorno comienza en etapas tempranas de la vida en lugar de la edad adulta. La narcolepsia puede favorecer la aparición de ciertos problemas de conducta infantiles, como el síndrome de hiperactividad y el déficit de atención, y si no se diagnostica pronto puede ocasionar problemas en niños y adolescentes, interfiriendo con su desarrollo psicológico, social y cognitivo.

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico de esta enfermedad es bastante complicado y suele llegar con 10 años de retraso, ya que los síntomas son inespecíficos y suelen asociarse a otras enfermedades de tipo neurológico o psiquiátrico relacionadas con los trastornos del sueño.

En España la narcolepsia afecta a unas 30.000 personas pero se estima que sólo el 5% de los afectados está diagnosticado correctamente. Por ello, es muy importante que el médico de atención primaria tenga conocimientos sobre este trastorno y derive al paciente al médico especialista, quien realizará evaluaciones para descartar otros trastornos que puedan causar síntomas similares, como la apnea del sueño, insomnio, síndrome de piernas inquietas o trastornos psiquiátricos o neurológicos.

Antes de la instauración de un tratamiento, el especialista llevará a cabo un registro poligráfico del sueño del paciente o polisomnograma, el test de latencia múltiple del sueño e incluso pruebas inmunogenéticas.

POLISOMNOGRAMA

El polisomnograma consiste en una prueba nocturna que toma mediciones múltiples continuas mientras el paciente está dormido para documentar anormalidades en el ciclo del sueño. Puede ayudar a revelar si el sueño REM se produce en períodos anormales en el ciclo del sueño y puede descartar la posibilidad de que los síntomas de un individuo se deban a otra afección.

TEST DE LATENCIA MÚLTIPLE

El test de latencia múltiple consiste en el registro poligráfico diurno de 5 períodos consecutivos de 20 minutos cada 2 horas midiendo en cada uno la latencia de aparición de signos electroencefalográficos de sueño y si hay inicios de sueño en fase REM. Una latencia media de sueño menor de 5 minutos y, al menos, dos inicios de sueño en fase REM son sugestivos de narcolepsia.

OTRAS PRUEBAS

Otras determinaciones o pruebas que pueden ayudar al diagnóstico diferencial son:

?? La tipificación HLA-DR.

?? Electrocardiograma (medición de la actividad eléctrica del corazón).

?? Control de la respiración.

?? Electroencefalograma (medición de la actividad cerebral).

TRATAMIENTO

La narcolepsia es una afección crónica de por vida. El tratamiento está orientado a controlar los síntomas que condicionan la vida del paciente en el ámbito laboral, social o incluso escolar.

El tratamiento debe ser individualizado, ya que existen grandes variaciones en el desarrollo, la gravedad y el orden de aparición de los síntomas. Normalmente, la narcolepsia es controlable con un adecuado tratamiento y el hecho de tratar otros trastornos subyacentes del sueño puede mejorar considerablemente sus síntomas.

ESTIMULANTES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

El principal tratamiento para la somnolencia diurna han sido ciertos estimulantes del sistema nervioso central, como las anfetaminas, el metilfenidato y la pemolina. Estos fármacos actúan sobre las terminaciones nerviosas incrementando la concentración de noradrenalina y dopamina en la hendidura sináptica por favorecer la liberación de catecolaminas y/o bloquear su recaptación. Tienen importantes efectos sobre el sistema nervioso central, disminuyendo la sensación de hambre, sueño y fatiga, mejorando la asociación de ideas, produciendo euforia e incrementando la socialibilidad. Sin embargo, estos fármacos suelen producir efectos adversos, como irritabilidad, nerviosismo, alteraciones cardiovasculares y anorexia. Además, pueden llegar a producir tolerancia.

Actualmente, el tratamiento de elección es el modafinilo, un fármaco no anfetamínico, tan efectivo como las anfetaminas en la reducción del sueño diurno, pero con muchos menos efectos secundarios y no produce tolerancia. Sin embargo, este fármaco presenta algunas contraindicaciones, como la interacción con los anticonceptivos orales, por lo que hay que tener precaución cuando se administra a mujeres.

ANTIDEPRESIVOS

En cuanto al tratamiento de la cataplejía se han utilizado generalmente dos clases de fármacos antidepresivos: los antidepresivos tricíclicos como imipramina, clormipramina y protriptilina, y los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina como la paroxetina y fluoxetina. Estos fármacos también pueden ocasionar efectos adversos importantes, como impotencia, hipertensión y arritmias. El tratamiento con antidepresivos se ha recomendado para controlar la cataplejía durante aproximadamente 40 años y se ha establecido por consenso clínico. Sin embargo, la evidencia clínica de que los antidepresivos reducen la cataplejía a corto plazo es débil y, por otra parte, no hay ninguna prueba acerca de la repercusión sobre la calidad de vida de los pacientes. Por este motivo, los datos no son suficientes para promover su uso indiscriminado en la práctica clínica en esta indicación.

OXIBATO SÓDICO

En los últimos años, se ha autorizado un nuevo fármaco, el oxibato sódico, como el primer producto para el tratamiento de los ataques de cataplejía en pacientes con narcolepsia. Se trata de un medicamento autorizado en España para uso hospitalario y su administración se puede combinar con la administración de estimulantes del SNC para combatir la somnolencia diurna. En ensayos clínicos llevados a cabo, el oxibato sódico ha demostrado reducir de forma sustancial el número de ataques catapléjicos. También hay datos que indican un positivo efecto del oxibato sobre la somnolencia excesiva diurna; de hecho, esta indicación ha sido autorizada en Estados Unidos (FDA), pero no lo ha sido en la Unión Europea (EMEA). El oxibato sódico parece desarrollar un efecto sustancialmente eficaz sobre las diversas manifestaciones que frecuentemente se asocian con la narcolepsia y, en especial en relación con la cataplejía, con tasas de respuesta notables y con un margen de seguridad relativamente benigno, con efectos adversos clínicamente poco relevantes, en general, aunque relativamente frecuentes, especialmente: mareos, náuseas, vómitos, enuresis y cefalea. No obstante, la dosis más elevada (9 g/día) se asocia con una incidencia sustancialmente superior, lo que indica que el proceso de ajuste de la dosis debe ser extremadamente cuidadoso.

TRATAMIENTO CONDUCTUAL

Además del tratamiento farmacológico, las medidas de tratamiento conductual son siempre aconsejables. Realizar una serie de cambios en el estilo de vida puede ayudar a controlar los síntomas, a enfrentar los efectos del trastorno y, por tanto, mejorar el desempeño en el trabajo y en el ámbito social y escolar (tabla 1).

CONCLUSIONES

Dado que el tratamiento de la narcolepsia debe ser individualizado, analizando los síntomas de cada paciente, es fundamental la identificación precoz por parte de los médicos de atención primaria y especialistas para un mejor manejo y seguimiento de los pacientes.

Asimismo, son necesarios más estudios que permitan un mejor entendimiento de la compleja biología del sueño, lo cual contribuirá a aclarar los procesos patológicos de la narcolepsia e instaurar tratamientos más adecuados para cada paciente.


BIBLIOGRAfÍA GENERAL

Anónimo. El diagnóstico de la narcolepsia tarda en llegar diez años. Correo farmacéutico. [Citado 30/06/2008]Disponible en: http:// www.siis.net/documentos/hemeroteca/806302.pdf

Asociación Española de Narcolepsia. Disponible en: http://www. narcolepsia.org/que_es.html

Cardona X. Narcolepsia: Nuevas perspectivas terapéuticas con oxibato sódico. Revista de psiquiatría y salud mental. 2008;nov. Disponible en: http://www.psiquiatria.com/articulos/trsueno/39093/

Carretero M. Oxibato sódico. Tratamiento de los síntomas de la cataplejía. Offarm. 2007;11:87-9.

CGCOF. Oxibato sódico. Panorama actual del medicamento. 2007; 30(299). Disponible en: http://www.portalfarma.com/pfarma/taxo nomia/general/gp000011.nsf/voDocumentos/66DD820702B2BB3 CC125711700452584/$File/299_nuevos_productos_01.htm

Dmedicina. Enfermedades: Narcolepsia. 2009. Disponible en: http:// www.dmedicina.com/enfermedades/neurologicas/narcolepsia

Enciclopedia médica: Narcolepsia. Medline Plus [actualizado 09/07/2006] Disponible en: http://WWW.nlm.nih.gov/medlineplus/ sapnish/print/ency/article/000802.htm

Ezpeleta D. Peraita-Adrados R. Narcolepsia familiar. Revista Vigilia-Sueño. 1998;10(Supl):S33-S37

Intramed. Narcolepsia: ataque del sistema inmune a los centros del sueño; 2009. May. Disponible en: http://www.intramed.net/conte nidover.asp?contenidoID=59737

Izquierdo M, Avellaneda A. Sistema de Información sobre Enfermedades Raras en Español. 2004. Feb. Disponible en:http://iier.isciii. es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=1898

Martínez-Rodríguez JE, Iranzo A, Santamaría J. Narcolepsia. Med Clin (Barc). 2002;119:749-54.

Micó J, Cañellas F. Calidad de vida de los pacientes con narcolepsia y sus consecuencias psicosociales. Revista Vigilia-Sueño. 2001;13(2).

Narcolepsia: Nacional Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). Disponible en: http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/ narcolepsia.htm?css=print

Vignatelli L, D'Alessandro R, Candelise L . Fármacos antidepresivos para la narcolepsia (Revisión Cochrane traducida). En: La Biblioteca Cochrane Plus; 2006. Número 3. Oxford: Update Software Ltd. Disponible en: http://www.update-software.com. (Traducida de The Cochrane Library, 2006 Issue 3. Chichester, UK: John Wiley & Sons, Ltd.).

Vivir mejor: La narcolepsia se puede controlar con fármacos. [actualizado 19/04/2007] Disponible en: http:///www.vivirmejor.es/es/ neurologia/noticia/v/109

Opciones de artículo
Herramientas
es en pt

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

Você é um profissional de saúde habilitado a prescrever ou dispensar medicamentos

es en pt
Política de cookies Cookies policy Política de cookies
Utilizamos cookies propias y de terceros para mejorar nuestros servicios y mostrarle publicidad relacionada con sus preferencias mediante el análisis de sus hábitos de navegación. Si continua navegando, consideramos que acepta su uso. Puede cambiar la configuración u obtener más información aquí. To improve our services and products, we use "cookies" (own or third parties authorized) to show advertising related to client preferences through the analyses of navigation customer behavior. Continuing navigation will be considered as acceptance of this use. You can change the settings or obtain more information by clicking here. Utilizamos cookies próprios e de terceiros para melhorar nossos serviços e mostrar publicidade relacionada às suas preferências, analisando seus hábitos de navegação. Se continuar a navegar, consideramos que aceita o seu uso. Você pode alterar a configuração ou obter mais informações aqui.