Posibilidades técnicas y enfermedades de origen genético
Muchas personas piensan que les gustaría escoger el sexo de su hijo en determinadas circunstancias. Pero esta opción personal plantea problemas de diversa índole. ¿Se podría alterar con esta práctica el equilibrio de la población en la distribución de niñas y niños? ¿Qué opciones legales se barajan actualmente? Dejando de lado las cuestiones éticas, individuales o colectivas que se plantean por el hecho de escoger el sexo del bebé, las finalidades médicas de la elección del sexo están ampliamente justificadas.
Ante la posibilidad de escoger el sexo del bebé hay dos puntos de vista que hay que valorar; por un lado, hay una decisión individual o familiar y, por otro lado, repercute directamente a la propia comunidad. Como dice la Dra. Casado, experta en derecho y bioética, «esto nos lleva al dilema fundamental entre los derechos del individuo y los del grupo: ¿hasta dónde se puede pedir al individuo que renuncie a sus intereses en nombre de una colectividad genérica?».
En España, como en el resto de la Unión Europea, sólo se puede escoger el sexo del niño por indicación médica. No es legal el llamado «balance familiar», es decir, no se puede escoger un hijo o hija en función del deseo de la pareja o del sexo de los hijos o hijas previos.
Sin embargo, en nuestro país parece muy difícil que hubiera una discriminación hacia uno de los dos sexos. Es más, una encuesta realizada a 500 parejas a las que se les preguntó si, de ser posible, elegirían el sexo de su hijo, y de ser así, qué elegirían, la distribución fue de un 50% por igual a ambos sexos. Sin embargo, hay países como India o China donde hay una discriminación positiva a favor del sexo masculino por razones culturales y económicas.
¿Cómo se hace la selección del sexo?
Los genes están agrupados en los núcleos de las células en 23 pares de cromosomas (46 en total), de los que un par, conocidos como cromosomas sexuales, determinan el sexo del individuo (XX en caso de las mujeres y XY en los hombres). Los óvulos y los espermatozoides solo poseen la mitad de los cromosomas. De este modo, al unirse el óvulo y el espermatozoide, en el momento de la fecundación, se obtienen los 23 pares de cromosomas. El óvulo siempre tiene el cromosoma X y el espermatozoide determina el sexo, dependiendo de si tiene un cromosoma X o un Y.
A partir de estos conocimientos hay dos posibilidades para seleccionar el sexo de un bebé. La primera consiste en «enriquecer» una muestra de semen con espermatozoides que lleven más X o bien espermatozoides que lleven más Y, y después realizar una inseminación artificial con esta muestra «enriquecida». Esto se realiza mediante una técnica denominada citometría de flujo. Sus posibilidades de acierto rondan el 80-90%. Para asegurar al 100% el sexo elegido, hay que recurrir al diagnóstico preimplantacional.
El diagnóstico genético preimplantatorio (DGP), como veremos más adelante, unido a las técnicas de reproducción asistida, además de analizar la presencia de alteraciones cromosómicas y genéticas en embriones, permite conocer el sexo del embrión antes de ser transferido al útero.
El caso Mataró
Ante el juzgado de la localidad barcelonesa de Mataró se presentó el caso de una mujer de 45 años, madre de 5 hijos varones, que pretendía que le fuera aplicada una técnica de selección de sexo, con la finalidad de tener una niña. Alegaba, como causa legitimadora de la aplicación de técnicas de reproducción asistida, la gran depresión que tenía por no ser madre de una niña. Era un deseo que había tenido desde siempre, incrementado por la idea de que una hija suya la cuidaría en su vejez. Ese deseo, así como la depresión, se habían agravado al nacer su último hijo, pues a través de un diagnóstico prenatal erróneo se le había dicho que esperaba una niña.
El Ministerio Fiscal alegó que la solicitante carecía del requisito exigido en el art. 2-1-b) LTRA, donde se exige un buen estado de salud psicofísica en la mujer destinataria de estas técnicas.
El médico forense dijo que la selección de sexo no suponía manipulación genética, pues en este caso en concreto se solicitaba una técnica de filtración de semen, no segura al 100%. Requerido el dictamen de dos médicos, alegaron que sus deficiencias no afectaban a las responsabilidades propias de la maternidad. El juez dictó Auto favorable a la selección de sexo el 2 de agosto de 1990 y el fiscal lo recurrió solicitando a la vez su suspensión.
Finalmente, la Audiencia Provincial de Barcelona revocó el auto del juzgado de Mataró y dictaminó que «la madre es para el hijo y no el hijo para la madre».
El diagnóstico genético preimplantatorio (DGP), unido a las técnicas de reproducción asistida, además de analizar la presencia de alteraciones cromosómicas y genéticas en embriones, permite conocer el sexo del embrión antes de ser transferido al útero
¿Cuándo está indicada la selección del sexo?
Se realiza cuando se pretende evitar la transmisión de padres a hijos de una enfermedad ligada al sexo. Es decir, de forma general podríamos decir que las enfermedades ligadas al sexo son enfermedades en las que si nace un hijo de un sexo determinado puede vivir con normalidad, pero si nace del otro sexo puede presentar una enfermedad que incluso puede llegar a ser mortal.
El DGP se ofrece a las parejas que presentan un riesgo elevado para la transmisión de anomalías genéticas a su descendencia. Tiene por objetivo el análisis genético de los embriones obtenidos por fecundación in vitro y la posterior transferencia de los caracterizados como sanos.
Probabilidad de tener un hijo afectado genéticamente
La herencia dominante tiene lugar cuando un gen anormal de uno de los padres es capaz de causar la enfermedad, aunque el gen que lo acompaña, proveniente del otro de los padres, sea normal. El gen anormal domina el resultado del par de genes.
La herencia recesiva ocurre cuando se requiere que ambos genes del par de cromosomas sean anormales para producir la enfermedad. Si sólo un gen del par es anormal, la enfermedad no se manifiesta o su manifestación es muy leve. Sin embargo, la predisposición genética para la enfermedad puede transmitirse a los hijos.
Las enfermedades ligadas al cromosoma X se presentan usualmente en los hombres. Éstos sólo tienen un cromosoma X, por lo que un solo gen recesivo en el cromosoma X causará la enfermedad. Aunque el cromosoma Y es la otra mitad del par de genes XY del hombre, el cromosoma Y no contiene la mayoría de los genes del cromosoma X y, por lo tanto, no «protege al hombre». Esto se observa en enfermedades como la hemofilia y la distrofia muscular de Duchenne.
Para un trastorno dominante ligado al cromosoma X, si el padre es portador del gen X anormal todas sus hijas heredarán la enfermedad, pero ninguno de los hijos varones la tendrá. Si la madre es portadora del gen X anormal, la probabilidad de heredar la enfermedad por parte de los hijos mujeres o hombres es del 50%.
En otras palabras, si se supone que nacerán 4 hijos (2 varones y 2 mujeres), la madre es portadora (un X anormal y tiene la enfermedad) y el padre no, los resultados estadísticos esperados son: 2 hijos (1 mujer y 1 varón) con la enfermedad y 2 hijos (1 mujer y 1 varón) sin la enfermedad.
Si el padre es portador (un X anormal y tiene la enfermedad) y la madre no, y se supone que nacerán 4 hijos (2 mujeres y 2 varones) se espera que nazcan 2 mujeres con la enfermedad y 2 varones sin ella.
Otra posibilidad es que las mujeres pueden adquirir un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, aunque es muy raro; se requeriría un gen anormal en el cromosoma X de cada uno de los padres, ya que una mujer tiene dos cromosomas X.
Para un nacimiento dado, si la madre es portadora del gen y el padre tiene la enfermedad, se da la posibilidad del 25% de tener un varón sano, 25% de tener un varón con la enfermedad, 25% de una mujer portadora y 25% de una mujer con la enfermedad.
En este caso de herencia recesiva, si tanto el padre como la madre tienen la enfermedad, la posibilidad de tener un hijo o hija con la enfermedad es del 100%.
La herencia mendeliana es muy clara en estos casos. De este modo, puesto que la probabilidad de tener un hijo afectado por una determinada enfermedad ligada al sexo puede controlarse seleccionando simplemente el sexo del embrión, por ahora, la elección del sexo del hijo con finalidades médicas es más una solución que una cuestión moral o ética.
El proyecto Genoma Humano ha generado grandes expectativas. Por ahora la única manera de evitar determinadas enfermedades ligadas al sexo es mediante las técnicas de DGP, puesto que no se conoce exactamente el gen o los genes que causan determinada enfermedad. Pero cuando se conozcan estos genes, con un barrido del genoma del embrión, se podrán detectar y seleccionar los embriones sanos independientemente de su sexo.
La pareja debe exponerse a un tratamiento de fecundación in vitro (FIV). En estas condiciones, después de la fecundación, el cigoto humano se divide aproximadamente cada 24 h de manera que, 3 días después de la obtención de los óvulos, los embriones tienen una media aproximada de 8 células o blastómeros. En este momento, se realiza la biopsia embrionaria, técnica mediante la que se pueden extraer 1-2 blastómeros para su análisis posterior, mientras que el embrión se mantiene en cultivo hasta que se obtienen los resultados.
Estas técnicas de análisis genético permiten un diagnóstico muy rápido, que oscila entre las 3 y las 48 h, según los casos, compatible con el tiempo máximo de desarrollo embrionario in vitro. De esta manera, se pueden mantener los embriones en cultivo hasta que se obtienen los resultados y así seleccionar embriones de un determinado sexo y considerados sanos (sin alteraciones genéticas) para la transferencia al útero materno.
Las parejas candidatas a participar en este tipo de programas suelen tener un historial reproductivo complicado, como el nacimiento de un hijo anterior afectado por una enfermedad, múltiples interrupciones del embarazo o el conocimiento exhaustivo de la enfermedad y la problemática de su caso debido a familiares directos afectados.
Los primeros embarazos obtenidos después de un DGP se llevaron a término en 1990. Desde entonces es una opción diagnóstica que se ofrece en la mayoría de países en los que su legislación lo permite.
En España, el diagnóstico genético preimplantacional está contemplado en la legislación vigente (Ley 35/88 sobre Técnicas de Reproducción Asistida) y la primera gestación que llegó a término fue en 1993, con el nacimiento de dos niñas sanas.
Por ahora, para la mayoría de enfermedades genéticas ligadas a los cromosomas sexuales, la determinación del sexo embrionario es la única opción diagnóstica que se dispone
Enfermedades ligadas al sexo
Tal como decíamos, el genoma humano está distribuido en 23 cromosomas, cada uno de los cuales se encuentra presente por duplicado en nuestras células, a parte de las células sexuales que, gracias a la meiosis, sólo tienen un juego de cromosomas.
Las enfermedades heredadas de forma autosómica son transmitidas por los cromosomas no sexuales, que son los pares del 1 al 22, mientras que las enfermedades ligadas al sexo se heredan a través de uno de los «cromosomas sexuales», el cromosoma X o el cromosoma Y, el par 23.
Se conocen alrededor de 300 enfermedades genéticas ligadas a los cromosomas sexuales. Entre ellas, podemos encontrar muchas graves, como la distrofia muscular de Duchenne, la distrofia muscular de Beckett, la hemofilia, la adrenoleucodistrofia, la hipogammaglobulinemia, el síndrome de Lesh-Nyhan, la hipofosfatemia, etc.
Cuando la enfermedad está ligada al cromosoma X, generalmente son los varones los que tienen la enfermedad, mientras que las mujeres sólo la transmiten (en algunos casos también pueden presentarla). En el caso de las enfermedades ligadas al cromosoma Y sólo la presentan los varones (puesto que sólo los hombres tienen un cromosoma Y).
En la mayoría de casos, la mujer es portadora no sintomática y presenta un riesgo del 50% de gestar un varón afectado por la enfermedad. En estos casos, es factible la prevención llevando a cabo la determinación del sexo del embrión y transfiriendo tan sólo los embriones hembras.
Esta aproximación puede conllevar la transferencia de embriones hembra, que serán portadores y, por lo tanto, las niñas resultantes volverán a ser pacientes de riesgo para la transmisión de la enfermedad. Por otra parte, no se puede olvidar que no se seleccionan para su transferencia embriones de sexo masculino, que podrían no ser afectados.
Por ahora, para la mayoría de enfermedades genéticas ligadas a los cromosomas sexuales, la determinación del sexo embrionario es la única opción diagnóstica que se dispone, ya que en pocos casos se ha caracterizado la anomalía genética concreta.
Cuando se conozcan los genes que causan estas enfermedades ligadas al sexo, se podrán caracterizar los genes afectados, independientemente de si son embriones del sexo masculino o femenino, y seleccionar los sanos, es decir, los que no tienen el gen afectado.
Bibliografía general
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