A uno de mis pacientes pediátricos le acaban de diagnosticar síndrome de hiper-IgE. ¿Qué aspectos de enfermería están asociados con este diagnóstico?—K.D., N.H.
Kathleen Peterson, PhD, RN, PCPNP-BC, y Paula Barbel, PhD, RN, PNP, responden: El síndrome de hiper-IgE es un trastorno de la inmunodeficiencia primaria poco frecuente que afecta aproximadamente a 1:100.000 personas, con una distribución igualitaria entre hombres y mujeres1. Se trata de un síndrome crónico que se caracteriza, sobre todo, por infecciones de la piel y pulmonares principalmente bacterianas y recurrentes, eccema y elevados niveles séricos de inmunoglobulina E (IgE)2.
Estudios genéticos y pruebas moleculares han demostrado la existencia de dos tipos principales de síndrome de hiper-IgE, uno autosómico dominante y otro autosómico recesivo, entre otras muchas mutaciones3. Las dos formas principales de este síndrome se caracterizan por niveles séricos de IgE extremadamente elevados. Los niveles séricos normales de la IgE varían entre 3 y 423 UI/ml4. Los niveles séricos de la IgE en pacientes con síndrome de hiper-IgE varían entre 1.000 y más de 50.000 UI/ml, aunque generalmente para el diagnóstico se utiliza un límite inferior a 2.000 UI/ml2.
Las manifestaciones cutáneas son los signos más evidentes del síndrome de hiper-IgE. Los pacientes pueden presentar dermatitis y foliculitis, abscesos e infecciones crónicas de la piel causadas por Candida albicans o Staphylococcus aureus2. La enfermedad pulmonar parenquimatosa, el neumocele, las neumonías recurrentes y los abscesos pulmonares son algunas de las potenciales manifestaciones pulmonares de este síndrome2.
El síndrome de hiper-IgE autosómico dominante se caracteriza por eccema, infecciones de la piel y pulmonares estafilocócicas y recurrentes, formación de neumocele, candidiasis mucocutánea, eosinofilia y diversas manifestaciones no inmunitarias5. Más de la mitad de los pacientes con este síndrome nacen con una erupción cutánea o la desarrollan en el período neonatal (durante los primeros 28 días). Esta erupción cutánea del recién nacido consiste en pústulas eosinofílicas5.
Anomalías craneofaciales (asimetría facial, frente prominente, base y puente nasal amplios y ojos hundidos, y mucha distancia entre los extremos de los párpados), craneosinostosis, conservación de los dientes de leche, así como falta de dentición permanente y paladar ojival son característicos en este síndrome1,2. También pueden observarse alteraciones musculoesqueléticas, incluyendo articulaciones hiperextensibles, escoliosis y osteoporosis que provoca fracturas traumáticas mínimas1. Las irregularidades vasculares incluyen aneurismas, hipertensión arterial y tortuosidad/dilatación de la arteria coronaria1.
Aunque los pacientes con síndrome de hiper-IgE autosómico recesivo no presenten la erupción cutánea del recién nacido, casi todos pueden desarrollar eccema en la infancia5. La mayoría de los pacientes con con síndrome de hiper-IgE autosómico recesivo desarrollan importantes alergias, incluyendo anafilaxia, a los alimentos y a los antígenos medioambientales, como el asma5. También son propensos a los tumores, y el 10-36% de los pacientes desarrollan cáncer al final de la infancia y hasta una edad avanzada5. En ambos tipos de síndrome de hiper-IgE pueden observarse anomalías estructurales vasculares, pero son más frecuentes en el autsómico recesivo. Estas anomalías vasculares pueden ser venosas o arteriales, congénitas o adquiridas, e incluyen aneurismas y pseudoaneurismas2.
Están apareciendo varios tratamientos para el síndrome de hiper-IgE. Se han utilizado tratamientos con interferón gamma humano recombinante, omalizumab (anti-IgE), ciclosporina, altas dosis de concentrado de inmunoglobulinas por vía intravenosa y trasplante de células hematopoyéticas, con diferentes resultados1,2,5–7. Sin embargo, no se ha llevado a cabo ningún ensayo clínico a gran escala para establecer un protocolo de tratamiento basado en la evidencia.
La primera línea de defensa para los pacientes con síndrome de hiper-IgE es una buena higiene general, incluyendo una buena higiene dental. Para los niños con síndrome de hiper-IgE son imprescindibles las visitas periódicas al dentista para evitar infecciones y maloclusión.
El tratamiento también incluye la prevención de infecciones cutáneas y pulmonares con antimicrobianos profilácticos2,7. Las alergias y el asma, más frecuentes en el autosómico recesivo, requieren un tratamiento convencional según directrices basadas en la evidencia7. En general, los datos sobre el tratamiento sistémico del síndrome de hiper-IgE son bastante limitados, por lo que la prevención de infecciones cutáneas y pulmonares es muy importante. Nagaraj et al. también incluyen la prescripción de emolientes para la piel seca, baños de blanqueado para evitar la infección estafilocócica y antihistamínicos para controlar el prurito3.
Los padres de niños con este trastorno tienen que entender que es una enfermedad crónica y que nunca pueden bajar la guardia. Hay que enseñar a los padres a estar atentos para que reconozcan y traten las infecciones de la piel porque estas necesitan un tratamiento a tiempo. Las complicaciones pulmonares deben identificarse oportunamente para tratarlas de forma eficaz.
También se pueden recetar antimicrobianos para infecciones según sea necesario. Hay que enseñar a pacientes y familiares a utilizar antibióticos correctamente. Ayudar en el diagnóstico del síndrome de hiper-IgE es una función importante de enfermería, ya que esta enfermedad, al ser tan poco frecuente, quizá no se considere como diagnóstico diferencial en niños con infecciones pulmonares y cutáneas recurrentes. Las enfermeras pueden sugerir que los niños que tienen eccema y prurito intensos se deriven a consulta dermatológica antes de que estos síntomas vayan a más. Pueden ayudar a establecer el diagnóstico en estos niños al sugerir la evaluación sérica y la prueba molecular de la IgE.
Las enfermeras deben tener un papel activo en los casos en que estos niños acuden a una institución médica. Los padres deben tener una buena relación de trabajo con el equipo interdisciplinario; las enfermeras pueden facilitar esta relación. Las enfermeras deben ponerse en contacto con el personal sanitario cuando aparecen resultados anómalos en los análisis de sangre o los resultados del examen físico sugieren una infección, y son esenciales para garantizar que los niños con síndrome de hiper-IgE reciben cuidados seguros, eficaces, centrados en el paciente y equitativos.■
Las autoras declaran no tener ningún conflicto de intereses económicos relacionados con este artículo.
Kathleen Peterson es profesora y directora del Departamento de Enfermería y Paula Barbel es profesora adjunta de Enfermería en el College at Brockport, State University of New York, en Brockport, N.Y. La Dra. Peterson también es enfermera pediátrica en la University of Rochester, Strong Memorial Hospital, Pediatric Clinic, en Rochester, N.Y.