Buscar en
Neurología Argentina
Toda la web
Inicio Neurología Argentina Encefalomalacia multiquística en la encefalomiopatía mitocondrial, acidosis l...
Información de la revista
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
Imagen del mes
Acceso a texto completo
Encefalomalacia multiquística en la encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios stroke like (MELAS)
Multicystic encephalomalacia in mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS)
Visitas
...
Andres Berardoa,b,
Autor para correspondencia
aiberardo@yahoo.com.ar

Autor para correspondencia.
, Shufang Lia, Michio Hiranoa
a Department of Neurology, Columbia University Irving Medical Center, New York, New York, Estados Unidos
b Sanatorio Allende sede Nueva Córdoba, Córdoba, Argentina
Información del artículo
Texto completo
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Figuras (1)
Texto completo

Joven de sexo femenino de 16años con diagnóstico de MELAS asociada a la variante patógena m.3243A>G (72% de heteroplasmia en sangre)1. Considerando el cuadro clínico, los genes nucleares no fueron estudiados. Parto eutócico con desarrollo normal hasta los 8años, momento en el cual desarrolla cefalea severa de instalación súbita y pérdida de visión con presencia de una lesión subcortical occipitoparietotemporal bilateral. Las características de la lesión, la cual no respetaba el territorio vascular, condujeron al diagnóstico de MELAS2. Las manifestaciones clínicas adicionales incluyeron: accidentes cerebrovasculares y convulsiones recurrentes, regresión motora y cognitiva, fatiga crónica y síndrome arritmogénico de Wolff-Parkinson-White tratado con ablación. Los infartos cerebrales corticales/subcorticales evolucionaron a encefalomalacia confluente, con atrofia cerebral y cerebelosa multifocal progresiva y pérdida de volumen (fig. 1). Hasta donde sabemos, este es el primer reporte de encefalomalacia multiquística en MELAS como una manifestación crónica de los denominados episodios stroke like que se presentan en el MELAS.

Figura 1.

Secuencia de resonancia magnética FLAIR axial que muestra múltiples áreas de encefalomalacia multiquística bilateral, mayor a la derecha que a la izquierda, predominantemente en los lóbulos frontal y parietal, con dilatación ex vacuo asociada de los ventrículos. Adicionalmente se observa una marcada leucoencefalopatía periventricular y subcortical difusa.

(0,27MB).
Bibliografía
[1]
H.J. Tschampa, H. Urbach, S. Greschus, W.S. Kunz, C. Kornblum.
Neuroimaging characteristics in mitochondrial encephalopathies associated with the m.3243A>G MTTL1 mutation.
J Neurol., 260 (2013), pp. 1071-1080
[2]
Y. Hongo, J. Kaneko, H. Suga, D. Ishima, E. Kitamura, T. Akutsu, et al.
A cluster of disseminated small cortical lesions in MELAS: Its distinctive clinical and neuroimaging features.
J Neurol., 266 (2019), pp. 1459-1472
Copyright © 2022. Sociedad Neurológica Argentina
Opciones de artículo
Herramientas
es en pt

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

Você é um profissional de saúde habilitado a prescrever ou dispensar medicamentos