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Inicio Neurología Argentina Síndrome de Joubert, diagnóstico después de 39 años
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Vol. 12. Núm. 4.
Páginas 279-280 (Octubre - Diciembre 2020)
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Vol. 12. Núm. 4.
Páginas 279-280 (Octubre - Diciembre 2020)
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DOI: 10.1016/j.neuarg.2020.07.002
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Síndrome de Joubert, diagnóstico después de 39 años
Joubert syndrome, diagnosis after 39 years
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Jesús Neyra-Leóna,
Autor para correspondencia
jesus.24.47.1996@gmail.com

Autor para correspondencia.
, Juliana Aparcana Machadob
a Escuela Profesional de Medicina Humana, Universidad Privada San Juan Bautista, Ica, Perú
b Servicio de Neurología, Hospital Regional de Ica, Ica, Perú
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Figuras (2)
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Paciente mujer de 39 años, sin antecedente de importancia y nunca antes vista en establecimientos de salud, que acude para tramitar certificado de discapacidad; al examen físico se evidencia frente prominente, pliegues del epicanto, baja implantación de pabellones auriculares, signos cerebelosos, discapacidad intelectual, y nistagmo multidireccional. En la tomografía cerebral se evidenció ausencia casi en su totalidad del tejido cerebeloso; con agenesia de hemisferios cerebelosos, hipoplasia vermiana y malformación del tronco encefálico indicativo de signo del molar que corresponde al síndrome de Joubert.

Esta patología se debe a un desorden autosómico recesivo en el cromosoma 9q que se caracteriza por una malformación congénita en tronco cerebral con agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso con una prevalencia estimada en 1/100.000 nacido vivo1,2. Existen hasta 6 subtipos clínicos de síndrome de Joubert, siendo este caso el subtipo puro ya que no se encontró defecto ocular, renal o hepático asociado3. En recién nacidos, clínicamente se manifiesta inicialmente como hipotonía y posteriormente viene la ataxia cerebelosa; también puede presentar patrones respiratorios anormales tipo hiperpnea episódica, nistagmo, epilepsia y retraso del desarrollo intelectual4. Asimismo, el diagnóstico se hace en edades tempranas, según estudios en los primeros años de vida debido a los evidentes signos clínicos que presenta; además el pronóstico de estos pacientes es pobre, con una tasa de sobrevida en los primeros 5 años solamente del 50%5. La importancia de estas imágenes es el diagnóstico tardío de esta condición, ya que se hizo luego de 39 años (figs. 1 y 2).

Figura 1.

En la tomografía cerebral en vista axial se evidencia el signo del molar que corresponde a hipoplasia vermiana con agenesia de hemisferios cerebelosos bilateral y malformación del tronco encefálico en paciente con síndrome de Joubert.

(0,14MB).
Figura 2.

A y B, en la tomografía cerebral en vista coronal y sagital se evidencia agenesia de hemisferios cerebelosos bilateral en paciente con síndrome de Joubert.

(0,39MB).
Contribuciones de los autores

JNL y JAM participaron en la concepción, diseño, redacción, revisión crítica y aprobación de la versión final del artículo.

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener conflictos de intereses.

Bibliografía
[1]
P. Kumar, A. Dey, K. Mittal, R. Sharma, A. Goyal, P. Hira.
Joubert syndrome: A classic case.
J Fam Med Prim Care., 8 (2019), pp. 311
[2]
M. Romani, A. Micalizzi, E.M. Valente.
Joubert syndrome: Congenital cerebellar ataxia with the molar tooth.
Lancet Neurol, 12 (2013), pp. 894-905
[3]
A. Akhtar, S.A. Hassan, N.U. Falah, M. Khan, F.N. Sheikh.
Joubert syndrome: A rare radiological case.
[4]
H.A. Bin Dahman, Bin Mubaireek A-HM, Z.H. Alhaddad.
Joubert syndrome in a neonate: Case report with literature review.
Sudan J Paediatr [Internet]., 16 (2016), pp. 53-57
[5]
M.S.M. Barreirinho, J.F. Teixeira, N.C. Moreira, S. Calçada Bastos, S. Gonçalvez, M.C. Barbot.
Síndrome de Joubert: revisión de 12 casos.
Rev Neurol [Internet]., 32 (2001), pp. 812
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