La romboencefalosinapsis (RES) es una malformación poco frecuente de la fosa posterior, descrita por primera vez en 1914 por Obersteiner como hallazgo en un estudio post mortem practicado a un varón de 28 años de edad1. El término RES fue introducido por primera vez en 1959 por Gross y Hoff2. Esta entidad, se caracteriza por la aplasia o hipoplasia del vermis cerebeloso asociada a la fusión de los hemisferios cerebelosos en la línea media3,4. La RES puede asociar otras malformaciones tanto a nivel del sistema nervioso central, como fuera de él3,5. Además de ser una entidad poco frecuente, su diagnóstico en la edad adulta resulta excepcional, siendo pocos los casos descritos hasta la fecha en la literatura6-9.
A continuación, presentamos el caso de un paciente con RES paucisintomática de diagnóstico tardío.
Varón de 43 años, exfumador y con antecedentes de síncopes de repetición, sin cardiopatía estructural conocida. Acude a Urgencias por presentar parestesias en la región facial y crural izquierda asociada a cefalea en el contexto de una crisis hipertensiva. La exploración neurológica puso de manifiesto una hipoestesia tactoalgésica en dicha localización, sin objetivarse alteraciones en la fuerza, comprensión/emisión del lenguaje, pares craneales ni dismetrías apendiculares. Tras la mejora de las cifras de presión arterial, el paciente quedó asintomático. Los estudios realizados de tomografía computrizada, análisis de sangre y orina, y electrocardiograma fueron normales, no evidenciándose tampoco estenosis hemodinámicamente significativas en el dúplex de troncos supraaórticos.
El estudio de neuroimagen por resonancia magnética (RM) objetivó, por un lado, la agenesia parcial del vermis cerebeloso con fusión parcial posterior de los hemisferios cerebelosos en relación con RES (fig. 1A y B) y, por otro lado, la ausencia de las cisuras primaria y prepiramidal del cerebelo (fig. 1C), así como la aproximación a la línea media de los núcleos dentados (fig. 1D); finalmente, también se observaron la no rotación del hipocampo izquierdo asociada a colpocefalia (fig. 1E) y la presencia de una telangiectasia capilar en el pedúnculo cerebeloso medio derecho (fig. 1F).
A y B) Imágenes coronal (A) y axial (B) de RM potenciada en T2 que demuestra la fusión parcial de los hemisferios cerebelosos así como la presencia de folias orientadas transversalmente y continuas (flecha roja continua) y los surcos interfoliares (flecha amarilla discontinua) los cuales se extienden a través de la línea media. C) Imagen sagital de RM potenciada en T1 que muestra la ausencia de las cisuras primaria (flecha azul continua) y prepiramidal (flecha verde discontinua). D) Imagen axial de RM potenciada en susceptibilidad magnética (SWI) que muestra la aproximación de los núcleos dentados del cerebelo a la línea media (flechas rojas). E) Imagen coronal de RM potenciada en T2 que muestra la no rotación del hipocampo izquierdo (flecha roja discontinua), asociada a verticalización del surco colateral (flecha amarilla continua) y a la dilatación de la asta temporal ipsilateral (asterisco). F) Imagen axial de RM-SWI que muestra pequeña telangiectasia capilar en pedúnculo cerebeloso medio derecho.
En la revaluación posterior del paciente en la consulta, solo se objetivó en la exploración una dificultad para la realización de la marcha en tándem, siendo esta casi imposible. En la anamnesis dirigida, el paciente admitió que presentaba inestabilidad para la marcha de muy larga evolución manifestada exclusivamente al realizar determinadas actividades físicas.
Para el diagnóstico de RES se requiere de neuroimagen mediante RM cerebral, con una adecuada lectura semiológica, especialmente para poder detectar los casos más sutiles con RES parcial. El principal hallazgo radiológico para el diagnóstico es la identificación de aplasia o hipoplasia del vermis cerebeloso asociada a la fusión de los hemisferios cerebelosos en la línea media3,4. Junto a ellos, destacan la hidrocefalia o ventriculomegalia (que podrían estar asociados a estenosis acueductal9), las anomalías en el cuerpo calloso (adelgazado) y la ausencia del septum pellucidum4. Otras anormalidades adicionales descritas en la literatura en asociación con RES son: fusión de tálamo, tectum y fornices; falta de desarrollo de lóbulos temporales, rotación incompleta de hipocampos10 e hipoplasia de quiasma óptico, núcleos olivares y comisura anterior11-13. De especial interés resulta también la visualización de otros hallazgos neurorradiológicos en determinadas proyecciones, como son: a) en cortes sagitales: la ausencia de cisura primaria (fig. 1C), la morfología anormal (redondeada) del cuarto ventrículo y la indentación deficiente del mismo por el nódulo; b) en cortes axiales y coronales: la continuidad de las folias y surcos interfoliares a través de la línea media (fig. 1A y B), así como la fusión/el apostamiento de los pedúnculos cerebelosos superiores y de los núcleos dentados del cerebelo (fig. 1D)3.
Hasta la fecha, más de 150 casos de RES han sido reportados en la literatura14. Se han descrito asociaciones sindrómicas que incluyen, entre otras, el síndrome de Gómez-López-Hernández (la más frecuente15) y la asociación VACTERL16,17.
Aunque existen múltiples observaciones que sugieren una base genética para la RES, no se ha identificado causa exacta hasta la fecha14.
El caso de RES aquí descrito es uno de los pocos casos de diagnóstico en la edad adulta existentes en la literatura, siendo además uno de los de mayor edad6-9. La presentación clínica y el pronóstico de los pacientes son extremadamente variables y generalmente dependen de las anomalías supratentoriales asociadas, aunque en ocasiones la clínica puede solo consistir en una leve alteración de la marcha7,18. Por tanto, concluimos que la RES, a pesar de su baja prevalencia, debe ser considerada dentro del diagnóstico diferencial de la ataxia en el adulto.
