La debilidad producida por la patología del músculo o de la transmisión neuromuscular tiene múltiples causas. La aproximación a este problema comienza por una anamnesis exhaustiva y sistemática que identifique patrón de herencia, factores desencadenantes, edad y forma de inicio y síntomas específicos. La exploración neurológica y general nos aportará datos fundamentales para ir restringiendo las posibilidades diagnósticas. Los estudios neurofisiológicos son una extensión de la exploración clínica, pueden sugerir el origen miopático y son diagnósticos en las enfermedades de la transmisión neuromuscular. Distintos anticuerpos son diagnósticos en enfermedades como miopatías inflamatorias o miastenia gravis. La biopsia muscular muestra rasgos característicos de distintas miopatías y puede ser diagnóstica o reducir el diagnóstico diferencial a unas cuantas entidades. En las miopatías hereditarias y síndromes miasténicos congénitos, el diagnóstico de certeza viene dado, muchas veces, por el estudio genético que identifica el defecto molecular subyacente.
Palabras clave
Several causes are involved on muscle or neuromuscular transmission disorders causing muscle weakness. Exhaustive and systematic anamnesis, looking for inheritance pattern, triggering factors, age, onset form and specific symptoms, constitute the first approach. Neurological and general examination will bring us fundamental data focusing diagnostic alternatives. Neurophysiological tests, as an extension of the clinical exploration, can suggest myopathic origin, as well as they are a diagnostic tool for neuromuscular transmission disorders. In some cases, serological tests allow the diagnosis of several inflammatory myopathies or myasthenia gravis. In other myopathies, muscle biopsy shows characteristic features playing diagnostic role or supporting differential diagnosis. The certainty for diagnosis of inherited myopathies and congenital myasthenic syndromes is achieved, in many cases, by genetic examination revealing underlying molecular defect.
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