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Vol. 3. Núm. 2.
Páginas 104-111 (Agosto 2016)
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Vol. 3. Núm. 2.
Páginas 104-111 (Agosto 2016)
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DOI: 10.1016/j.medre.2016.05.002
Guía de buenas prácticas en diagnóstico genético preimplantacional
Good practice guidelines in preimplantation genetic diagnosis
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Ana Bustamante-Aragonésa,
Autor para correspondencia
abustamante@fjd.es

Autor para correspondencia.
, Esther Fernándezb, Ana Peciñac, Joaquín Ruedad, Carmen Ramosa, Carles Giméneze, Sandra Monfortf, Carmen Rubiog
a Servicio de Genética, Hospital Universitario Fundación Jiménez Diaz, Madrid, España
b Geniality Diagnóstico Genético, Madrid, España
c Servicio de Genética, Hospital Virgen del Rocío, Sevilla, España
d Unidad de Genética, Clínica Vistahermosa, Facultad de Medicina, Universidad Miguel Hernández, Alicante, España
e Reprogenetics, Barcelona, España
f Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, España
g Igenomix, Valencia, España
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Resumen

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es un conjunto de actuaciones y procedimientos diagnósticos que permite conocer en un embrión la presencia o no de una determinada anomalía genética o citogenética asociada a una enfermedad antes de su posible transferencia uterina. Aunque estos procedimientos están regulados por la legislación española, son varios los aspectos metodológicos que merecen reflexión y acuerdo de los expertos. Por ello, la Comisión de DGP de la Asociación Española de Genética Humana, ha desarrollado un documento de consenso que se expone como una Guía de buenas prácticas en DGP.

Palabras clave:
Diagnóstico genético preimplantacional
Biopsia embrionaria
Enfermedades monogénicas
Alteraciones cromosómicas
Abstract

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) is a series of actions and diagnostic procedures that make it possible to identify the presence or absence of a specific disease-associated genetic or cytogenetic anomaly in an embryo prior to its transfer to the uterus. Although these procedures are regulated by Spanish law, several of the methodological aspects involved merit further analysis and consensus by experts. For this reason, the PGD committee of the Spanish Association for Human Genetics has drafted a consensus document that will serve as a guide to best practices in PGD.

Keywords:
Preimplantation genetic diagnosis
Embryo biopsy
Monogenic disorders
Chromosomal rearrangements

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