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Documento de consenso
DOI: 10.1016/j.semerg.2014.07.007
Hiperlipidemia familiar combinada: documento de consenso
Familial combined hyperlipidemia: Consensus document
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Pedro Mataa,
Autor para correspondencia
pmata@colesterolfamiliar.org

Autor para correspondencia.
, Rodrigo Alonsob, Antonio Ruíz-Garciac, Jose L. Díaz-Díazd, Noemí Gonzáleze, Teresa Gijón-Condef, Ceferino Martínez-Faedog, Ignacio Morónh, Ezequiel Arranzi, Rocío Aguadoj, Rosa Arguesok, Leopoldo Perez de Islal
a Fundación Hipercolesterolemia Familiar, Madrid, España
b Clínica de Lípidos, Medicina Interna, IIS-Fundación Jiménez Díaz, Madrid, España
c Atención Primaria, Unidad de Lípidos y Prevención Cardiovascular, Centro de Salud, Pinto, Madrid, España
d Clínica de Lípidos, Medicina Interna, Hospital Abente y Lago, A Coruña, España
e Departamento de Endocrinología y Nutrición, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España
f Centro de Salud Cerro del Aire, Majadahonda, Universidad Autónoma, Majadahonda, Madrid, España
g Departamento de Endocrinología, Hospital Central de Asturias, Oviedo, Asturias, España
h Centro de Salud de Goya, Madrid, España
i Centro de Salud San Blas, Parla, Madrid, España
j Departamento de Endocrinología, Hospital Universitario de León, León, España
k Departamento de Endocrinología, Hospital de Lugo, Lugo, España
l Unidad de Imagen Cardiovascular, Servicio de Cardiología, Hospital Clínico San Carlos, Madrid, España
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Tabla 1. Criterios diagnósticos de la hiperlipidemia familiar combinada
Tabla 2. Características de los fármacos en el tratamiento de la diabetes tipo 2
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Resumen

La hiperlipidemia familiar combinada (HFC) es un trastorno muy frecuente asociado a enfermedad coronaria prematura. Se transmite de forma autosómica dominante, aunque no existe un gen único asociado al trastorno. El diagnóstico se realiza mediante criterios clínicos, y son importantes la variabilidad del fenotipo lipídico y la historia familiar de hiperlipidemia.

Es frecuente la asociación con diabetes mellitus tipo2, hipertensión arterial y obesidad central. Los pacientes con HFC se consideran de riesgo cardiovascular alto y el objetivo terapéutico es un colesterol-LDL <100mg/dl, y <70mg/dl en presencia de enfermedad cardiovascular establecida o diabetes mellitus. Los pacientes con HFC requieren tratamiento con estatinas potentes y, a veces, tratamiento combinado. La identificación y el manejo de otros factores de riesgo cardiovascular, como la diabetes y la hipertensión, son fundamentales para reducir la carga de enfermedad cardiovascular. Este documento proporciona recomendaciones para el diagnóstico y el tratamiento integral de los pacientes con HFC especialmente dirigidas a médicos de atención primaria.

Palabras clave:
Hiperlipidemia familiar combinada
Enfermedad cardiovascular
Diabetes mellitus tipo 2
Hipertensión
Tratamiento hipolipemiante
Documento de consenso
Abstract

Familial combined hyperlipidemia (FCH) is a frequent disorder associated with premature coronary artery disease. It is transmitted in an autosomal dominant manner, although there is not a unique gene involved. The diagnosis is performed using clinical criteria, and variability in lipid phenotype and family history of hyperlipidemia are necessaries.

Frequently, the disorder is associated with type2 diabetes mellitus, arterial hypertension and central obesity. Patients with FCH are considered as high cardiovascular risk and the lipid target is an LDL-cholesterol <100mg/dL, and <70mg/dL if cardiovascular disease or type 2 diabetes are present. Patients with FCH require lipid lowering treatment using potent statins and sometimes, combined lipid-lowering treatment. Identification and management of other cardiovascular risk factors as type 2 diabetes and hypertension are fundamental to reduce cardiovascular disease burden. This document gives recommendations for the diagnosis and global treatment of patients with FCH directed to specialists and general practitioners.

Keywords:
Familial combined hyperlipidemia
Cardiovascular disease
Type 2 diabetes mellitus
Hypertension
Lipid-lowering treatment
Consensus paper

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