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Medicina de Familia. SEMERGEN
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DOI: 10.1016/S1138-3593(09)71877-5
Una familia interesante
An interesting family
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A.L.. Aguilar-Sheaa, L.. Sierra-Santosa, J.. Castro-Torob, C.. Gallardo-Mayoc
a Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Manzanares. Consultorio El Boalo. El Boalo. Madrid. Espa??a.
b Diplomado Universitario en Enfermer??a. Centro de Salud Manzanares. Consultorio El Boalo. El Boalo. Madrid. Espa??a.
c Anestesiolog??a y Reanimaci??n. Centro de Salud Manzanares. Consultorio El Boalo. El Boalo. Madrid. Espa??a.
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El síndrome de Steinert o distrofia miotónica tipo I es la distrofia muscular más frecuente del adulto. Se trata de una enfermedad muscular autosómica dominante que presenta el fenómeno de anticipación. La anomalía molecular está causada por una expansión de repeticiones del trinucleótido que contiene citosina-timidina-guanosina en el gen DMPK (dystrophia miotónica proteincinasa) localizado en la región cromosómica 19q13.3. Presentamos el caso de un varón de 39 años con rasgos físicos característicos del síndrome de Steinert. Revisamos su historia natural y encontramos un origen congénito del mismo, llegamos hasta su bisabuela buscando el origen hereditario de su enfermedad. Dada la evolución del paciente, y debido a que se trata de una enfermedad con afectación multiorgánica, consideramos que los médicos de Atención Primaria deben desempeñar un papel clave en el control y seguimiento de los pacientes con síndrome de Steinert.

Palabras clave:
distrofia miotónica, síndrome de Steinert, genética

Steinert??s syndrome or myotonic dystrophy type I is the most frequent muscular dystrophy in the adult. It is an autosomal dominant muscular disease that exhibits the anticipation phenomenon. The molecular abnormality is caused by an expansion of a cytosine-thymine-guanine (CTG) trinucleotide repeats of the DMPK gene (Myotonic dystrophy protein kinase) located on chromosome 19q13.3. We present the case of a 39-year old man with typical clinical features of Steinert??s disease. After reviewing his natural history, we found a congenital origin and of it, the hereditary origin of the disease going back to his great-grandmother. Because of the evolution of our patient and because Steinert??s disease is a multi-organ disease, we consider that the family doctors should play a key role in the control and follow-up of patients with Steinert´s disease.

Keywords:
myotonic dystrophy, Steinert??s disease, genetics

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