Puesta al día en distrofia muscular de Duchenne

Resumen

La distrofia muscular de Duchenne, DMD* (CIE-9-C: 359.1; CIE-10-ES: G71.01, ORPHA: 98896) es una miopatía de tipo distrófico, autosómica recesiva ligada al cromosoma X, de baja incidencia 1/3300, con penetrancia completa y afectación multiorgánica (neuromuscular, respiratorio, digestivo y metabólico). Tiene una gran variabilidad clínica. Los síntomas se inician en la edad pediátrica (limitación de la movilidad y complicaciones respiratorias precoces). Las complicaciones respiratorias reducen la esperanza de vida de los afectados. No existe tratamiento que modifique su evolución, si bien los esteroides y las nuevas terapias génicas están aumentando la vida media de esta enfermedad. La función del médico de Atención Primaria es decisiva en el seguimiento y en el control de las complicaciones de la DMD, coordinando las diferentes especialidades implicadas en el mismo.

Abstract

Duchenne muscular dystrophy, DMD* (ICD-9-C: 359.1; ICD-10-ES: G71.01, ORPHA: 98896) is a dystrophic type, autosomal recessive myopathy linked to the X chromosome, low incidence 1/3300, with full penetrance and multi-organ involvement (neuro-muscular, respiratory, digestive and metabolic). It has great clinical variability. Symptoms begin in pediatric age (mobility limitation and early respiratory complications). Respiratory complications reduce the life expectancy of those affected. There is no treatment that modifies its evolution, although corticosteroids and new gene therapies are increasing the half-life of this disease. The role of the Primary Care Physician (PCP) is decisive in the monitoring and control of the complications of DMD, either coordinating the different specialties involved in it.