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Vol. 114. Núm. 2.
Páginas 56-59 (Enero 2000)
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Vol. 114. Núm. 2.
Páginas 56-59 (Enero 2000)
Identificación de dos familias con cáncer de colon hereditario no polipósico (CCHNP) y criterios de Amsterdam. Relevancia del árbol genealógico y las medidas de seguimiento
Identification of two families with hereditary nonpolyposis colorectal cancer and Amsterdam criteria. Relevance of family history and follow-up
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2204
Judith Balmaña**
Autor para correspondencia
jbalmana@hsp.santpau.es

Correspondencia: Dra. J. Balmaña. Servei d'Oncologia Mèdica. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Sant Antoni M.a Claret, 167. 08025 Barcelona.
, Joan Brunet, Carles Pericay, Juan José López López, yEugenio Marcuello
Servei d'Oncologia Mèdica, Hospital de Sant Pau. Barcelona
Gabriel Capellàa,b, Dolors Gonzálezc, Marta Palicioa, Francesc Josep Sanchod
a Laboratori d'Investigació Gastrointestinal. Institut de Recerca de l'Hospital de Sant Pau. Barcelona
b Institut Català d'Oncologia. L'Hospitalet. Barcelona
c Servei de Patologia Digestiva. Hospital de Sant Pau. Barcelona
d Servei d'Anatomia Patològica. Hospital de Sant Pau. Barcelona
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El diagnóstico clínico del cáncer de colon hereditario no polipósico (CCHNIP) se basa en elcumplimiento de los criterios de Amsterdam 1 o los criterios de Amsterdam modificados 2, queincluye la presencia de neoplasias extracolónicas del síndrome de Lynch II. Muchas familiaspresentan patrones de agregación fuertes, sospechosos de un carácter hereditario y cuyo seguimientopuede conducir a que se beneficien de un protocolo de diagnóstico precoz. Se presentauna familia inicialmente con criterios de sospecha de CCHNP que se convirtió en una familiaAmsterdam 1 (familia 1) y una familia con criterios de Amsterdam 2 (familia 2) que presentaun miembro afectado a una edad muy joven. Ambas recibieron consejo genético y las recomendacionesde seguimiento. La realización de una colonoscopia total de control a un miembroasintomático de la familia 1 permitió llegar al diagnóstico de un cáncer de colon en estadio inicialy a un tratamiento quirúrgico amplio ante el elevado riesgo de una segunda neoplasia metacrónica.El caso de la familia 2 demuestra que las recomendaciones de consejo genético debenser las mismas cuando se cumplen los criterios de Amsterdam 2. Ambas familias ilustranla importancia de realizar un cuidadoso árbol genealógico cuando se sospechen criterios deagregación familiar.

Palabras clave:
Cáncer de colon hereditario no polipósico
Colonoscopia
Consejo genético
Hereditary

nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC) diagnosis is based either on the so-called«Amsterdam 1 criteria» or «Amsterdam 2 criteria», which includes extracolonic neoplasms associatedwith Lynch II syndrome. Many families are suspected of having a hereditary predispositionto cancer and may benefit from close surveillance. We describe a family (family 1) withsuspected HNPCC at the beginning who fulfilled the Amsterdam 1 criteria over the course of itsfollow-up. We also describe an Amsterdam 2 family (family 2) with a very young affected individual.Both of them received genetic counseling and screening recommendations. A total colonoscopywas done to an assymptomatic member of family 1 and he was diagnosed with anearly-stage colon cancer. He underwent subtotal colectomy because of the high risk of metachronouslesion. Screening recommendations must be the same in Amsterdam 2 families as inAmsterdam 1. Both families show the importance of considering the family history when hereditarycriteria are suspected.

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