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Vol. 116. Núm. 8.
Páginas 292-293 (Enero 2001)
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Vol. 116. Núm. 8.
Páginas 292-293 (Enero 2001)
Originales Breves
DOI: 10.1016/S0025-7753(01)71803-9
Estudio de las mutaciones A3243G, C3256T y deleciones mitocondriales en 41 pacientes diabéticos
Analysis of mtDNA point mutations A3243G, C3256T and mtDNA deletions in 41 diabetic patients
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J. Biarnésa,b,
Autor para correspondencia
endocrino@htrueta.scs.es

Correspondence: Unidad de Endocrinología. Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta. Avda. França, s/n. 17007 Girona.
, I. Rojasb, M. Gómezb, W. Ricarta, M. Fernández-Castañer yc, V. Nunesb
a Unidad de Endocrinología. Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta
b Departamento de Genética Médica y Molecular. IRO. Hospital Duran i ReynalsBarcelona
c Servicio de Endocrinología. Ciudad Sanitaria y Universitaria de Bellvitge. L'Hospitalet de Llobregat. Barcelona
Información del artículo
Fundamento

Las mutaciones y/o deleciones del ADN mitocondrial caracterizan un nuevosubtipo de diabetes.

Pacientes y método

Se estudiaron las mutaciones A3243G y C3256T y deleciones mitocondriales en 41 pacientes diabéticos con antecedentes maternos de diabetes y/o sordera neurosensorial.

Resultados

La mutación A3243G se detectó en un paciente (2,4%). En ningún paciente se detectaron la mutación C3256T ni deleciones mitocondriales.

Conclusiones

La búsqueda de la mutación A3243G debe considerarse ante la presenciade diabetes con herencia materna y sordera neurosensorial asociada.

Palabras clave:
Diabetes
Mutaciones
mitocondriales
A3243G
C3256T
Background

Mutations or deletions of mitochondrialDNA (mtDNA) define a new diabetes subtype.

Patients and method

The A3243G and C3256T mutations and mtDNA deletions were studied in 41 diabetic patients with maternally inherited diabetes mellitus or deafness.

Results

The A3243G mutation was found in one out of forty-one diabetic patients(2.4%). Neither the C3256T mutation nor mtDNA deletions were detected.

Conclusions

The search of A3243G mutation has to be considered in a diabetic patient with deafness and/or maternal history of diabetes.

Key words:
Diabetes
Mitochondrial mutations
A3243G
C3256T

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