Buscar en
Medicina Clínica
Toda la web
Inicio Medicina Clínica
Información de la revista
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
ePub
Visitas
...
Nota clínica
Deficiencia cerebral de creatina: primeros pacientes españoles con mutaciones en el gen GAMT
Cerebral creatine deficiency: First Spanish patients harbouring mutations in GAMT gene
Visitas
...
A.. Ángela Semperea, Carmen Fonsa, A.. Ángela Ariasb, Pilar Rodríguez-Pomboc, B.. Begoña Merineroc, Patricia Alcaidec, Antoni Capdevilad, Antonia Ribesb, Rosario Duquee, J.. Jesús Eirísf, Pilar Pooa, Emilio Fernández-Álvareza, Jaume Campistola, Rafael Artuchg,
Autor para correspondencia
rartuch@hsjdbcn.org

Autor para correspondencia.
a Neuropediatría, Hospital Sant Joan de Déu y Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Esplugues de Llobregat, Barcelona, España
b División de Errores Congénitos de Metabolismo (IBC), Departamento de Bioquímica y Genética Molecular, Hospital Clínico y Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Barcelona, España
c Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Departamento de Biología Molecular CBM-SO, Facultad de Ciencias, Universidad Autónoma y Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, España
d Radiología, Hospital Sant Joan de Déu y Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Esplugues de Llobregat, Barcelona, España
e Servicio de Neurología Infantil, Hospital Universitario Nuestra Señora de La Candelaria, Santa Cruz de Tenerife, España
f Servicio de Neurología Infantil, Hospital Clínico Universitario, Santiago de Compostela, España
g Bioquímica Clínica, Hospital Sant Joan de Déu y Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Esplugues de Llobregat, Barcelona, España
Contenido relaccionado
María Teresa García Silva

Artículo

Este artículo está disponible en español

Deficiencia cerebral de creatina: primeros pacientes españoles con mutaciones en el gen GAMT

Ángela Sempere, Carmen Fons, Ángela Arias, Pilar Rodríguez-Pombo, Begoña Merinero, Patricia Alcaide, Antoni Capdevila, Antonia Ribes, Rosario Duque, Jesús Eirís, Pilar Poo, Emilio Fernández-Álvarez, Jaume Campistol, Rafael Artuch
10.1016/j.medcli.2009.06.065
Med Clin. 2009;133:745-9
es en pt

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

Você é um profissional de saúde habilitado a prescrever ou dispensar medicamentos