Continuous glucose monitoring to support the diagnosis of MODY: A multicenter cross-sectional and prospective study

Abstract

Aim

Maturity onset diabetes of the young (MODY) is often misdiagnosed as type 1 diabetes (T1D). We proposed using continuous glucose monitoring (CGM) data as an additional tool to select patients in whom the fulfillment of classical MODY criteria should be reassessed, who may then be considered for genetic testing.

Method

A multicentric cross-sectional and prospective study was designed to evaluate the clinical utility of CGM in the diagnosis of MODY among adult patients initially diagnosed as T1D with active CGM data. Pre-specified CGM criteria included: glucose management indicator <7%, time in range (70–180 mg/dL [3.9–10.0 mmol/L]) >70% and coefficient of variation <36%. Those meeting these requirements were assessed for classical clinical criteria and subsequently genetic testing.

Results

A total of 503 subjects with T1D out of 5571 fulfilled the pre-established glycometric requirements. After reviewing their medical records, 42 of them met the classic clinical criteria for MODY and genetic testing was performed in 34 patients. Finally, we found 5 new cases of MODY (3 patients with HNF1A-MODY3, 1 patient with HNF1B-MODY5 and 1 patient with ABCC8-MODY12) and detected 3 patients with heterozygous mutations associated with the development of diabetes.

Conclusion

CGM added to classic clinical criteria for MODY may constitute an effective and easily implemented approach in routine clinical practice to identify patients with MODY who have been misdiagnosed as having T1D.

Resumen

Objetivo

La diabetes del adulto de inicio juvenil (MODY) suele diagnosticarse erróneamente como diabetes tipo 1 (DT1). Proponemos utilizar los datos de monitorización continua de glucosa (MCG) como herramienta adicional para seleccionar a los pacientes en quienes debería reevaluarse el cumplimiento de los criterios clásicos de MODY, y que posteriormente podrían ser considerados para estudio genético.

Método

Se diseñó un estudio multicéntrico, transversal y prospectivo para evaluar la utilidad clínica de la MCG en el diagnóstico de MODY en adultos inicialmente diagnosticados de DT1 con datos activos de MCG. Los criterios preespecificados de MCG incluyeron: indicador de gestión de glucosa (GMI) <7%, tiempo en rango (70–180 mg/dL [3,9–10,0 mmol/L]) >70% y coeficiente de variación <36%. A quienes cumplían estos requisitos se les evaluaron los criterios clínicos clásicos y, posteriormente, se les realizó estudio genético.

Resultados

Un total de 503 sujetos con DT1 de entre 5.571 cumplieron los requisitos glucométricos preestablecidos. Tras revisar sus historias clínicas, 42 de ellos cumplían los criterios clínicos clásicos de MODY, realizándose estudio genético en 34 pacientes. Finalmente, identificamos cinco nuevos casos de MODY (tres pacientes con HNF1A-MODY3, un paciente con HNF1B-MODY5 y un paciente con ABCC8-MODY12) y detectamos tres pacientes con mutaciones heterocigotas asociadas al desarrollo de diabetes.

Conclusión

La MCG, añadida a los criterios clínicos clásicos de MODY, podría constituir un enfoque eficaz y fácilmente implementable en la práctica clínica habitual para identificar pacientes con MODY previamente diagnosticados erróneamente como DT1.