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Vol. 32. Núm. 3.
Páginas 181-182 (Marzo 2009)
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Vol. 32. Núm. 3.
Páginas 181-182 (Marzo 2009)
DOI: 10.1016/j.gastrohep.2009.01.006
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CORRELACIÓN GENOTIPO-FENOTIP EN EL CÁNCER COLORRECTAL EN RELACIÓN A VARIANTES GENÉTICAS DE SUSCEPTIBILIDAD
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A. Abulía, X. Bessaa, C. Ruiz-Ponteb, C. Fernández-Gómezb, A. Carracedob, L. Ilzarbea, X. Llorc, R. Joverd, J. Muñoze, A. Castellse, S. Castellví-Bele, M. Andreua, Grupo de Oncologia Gastrointestinal de l’Asociación Española de Gastroenterología
a Servicio del Aparato Digestivo, Hospital del Mar, Grupo de Investigación en Consejo Genético de Cáncer Colorrectal, IMIM, Barcelona
b Grupo de Medicina Xenomica-USC-FPGMX, Santiago de Compostela
c University of Illinois at Chicago, Seccion of Digestive Disease and Nutrition
d Hospital Gral Universitari d’Alacant
e Servicio de Gastroenterología, Instituto de Enfermedades Digestivas y Metabólicas, Hospital Clínic, CIBERehd, IDIBAPS, Barcelona
Información del artículo
Introducción

La susceptibilidad heredada en el cáncer colorrectal (CCR) es responsable de aproximadamente el 30% del total de casos. No obstante, el CCR hereditario comprende menos del 5%. La restante predisposición heredada podría atribuirse a la combinación de un gran número de variantes genéticas comunes de baja penetrancia. Recientemente, 10 de estas variantes de susceptibilidad al CCR han sido identificadas mediante estudios de asociación (whole-genome association study, WGAS).

Objetivo

Establecer una correlación genotipo-fenotipo entre los SNPs identificados sólidamente en estudios previos y las características personales (demográficas, clínicas i referentes al tumor) y familiares empleando las muestras del proyecto EPICOLON I.

Pacientes y métodos

Se han genotipado los SNPs de las regiones cromosómicas 8q23.3, 11q23, 10p14, 8q24, 18q21 (SMAD7), 15q13.3, 14q22.2, 16q22.1, 19q13.1 y 20p12.3 en 1096 muestras de DNA de pacientes con CCR. Para el tratamiento de los datos y los análisis estadísticos se ha empleado una base de datos en SPSS con las características clínicas de cada paciente.

Resultados

Los resultados obtenidos muestran asociación significativa entre 8q23.3 y 11q23 y la edad de aparición del CCR (<60 años, P=0,029 y<50, P=0,012 respectivamente). La variante 10p14 se asocia significativamente a la expresión de la proteína MSH2 (P=0,005), al estadío avanzado del tumor (P=0,038) y al antecedente personal de cáncer de endometrio (P=0,027). La variante 8q24 muestra asociación con el grado de diferenciación tumoral (P=0,031) y con la historia familiar de CCR (P=0,026). Finalmente, el efecto de SMAD7 es significativamente más fuerte en aquellos casos con pérdida de expresión de la proteína MLH1 (P=0,037).

Conclusiones

El efecto de 8q23.3 y 11q23 sobre el riesgo de CCR predispondría a un debut más temprano de la enfermedad, mientras que podría existir una interacción de las variantes 10p14 y SMAD7 con la alteración de la expresión de los genes de reparación del DNA. Asimismo, 10p14 también predispondría al cáncer de endometrio, mientras que 8q24 podría asociarse al CCR familiar.

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