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Disponible online el 4 de noviembre de 2024
Características genéticas y manifestaciones fenotípicas extracolónicas en pacientes con poliposis adenomatosa familiar
Genetic characteristics and extracolonic phenotypic manifestations in patients with familiar adenomatous polyposis
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Víctor Argumáneza,
Autor para correspondencia
vlorenzozuniga@gmail.com

Autor para correspondencia.
, Vicente Lorenzo-Zúñigaa, Marco Bustamante-Baléna, Sonia García Garcíaa, Isabel Terol Cháfera, Silvestre Oltrab, Vicente Pons-Beltrána
a Unidad de Endoscopia, Hospital Universitari i Politècnic La Fe/IIS La Fe, Valencia, España
b Unidad de Genética, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, España
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Recibido 26 Julio 2024. Aceptado 04 Octubre 2024
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Figuras (2)
Tablas (4)
Tabla 1. Características demográficas y clínicas de los pacientes
Tabla 2. Análisis de las alteraciones genéticas en función del tipo y localización de los pacientes con poliposis adenomatosa familiar
Tabla 3. Localización en el gen APC de las variantes patogénicas frameshift y nonsense
Tabla 4. Prevalencia de las diferentes manifestaciones extracolónicas en función del tipo de variante patogénica, n (%)
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Resumen
Introducción

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una enfermedad hereditaria causada por variantes patogénicas del gen APC, que también se asocia con manifestaciones extracolónicas. El objetivo fue caracterizar las manifestaciones extracolónicas en una cohorte de pacientes con PAF clásica y la posible asociación genotipo-fenotipo.

Materiales y métodos

El diseño del estudio fue observacional descriptivo. Se recogieron las variables demográficas, clínicas y genéticas en función del tipo de variante patogénica (frameshift, nonsense, splicing, rearrangement y otras).

Resultados

Se incluyeron 45 pacientes con PAF (edad media 47años, rango 21-78; sexo femenino 51%), pertenecientes a 21 familias, con una mediana de 2 (rango 0-6) manifestaciones por paciente. El 80% (n=36) presentaron afectación del tracto digestivo superior, siendo los adenomas duodenales (73%), la poliposis fúndica (56%) y la presencia de ampuloma (36%) los hallazgos más frecuentes. Las afectaciones extraintestinales más frecuentes fueron el tumor desmoide (16%) y el carcinoma papilar de tiroides (13%). El 38% de los pacientes presentaron un fenotipo agresivo (SpigelmanIII-IV, displasia de alto grado, neoplasia invasiva, tumor desmoide y carcinoma papilar de tiroides). Las variantes patogénicas más habituales fueron frameshift (56%), nonsense (26%) y splicing (16%), localizadas principalmente en el exón15 (50%). No se demostró una correlación significativa entre el tipo de variante patogénica con la gravedad y la localización de las manifestaciones fenotípicas.

Conclusiones

Una tercera parte de los pacientes con PAF presentan un fenotipo agresivo, sin demostrarse una correlación entre el tipo de alteración genética y las manifestaciones fenotípicas.

Palabras clave:
Poliposis adenomatosa familiar
Variante patogénica
Gen APC
Abstract
Introduction

Familial adenomatous polyposis (FAP) is a hereditary disease caused by mutations in the APC gene, which is also associated with extracolonic manifestations. The objective was to characterize the extracolonic manifestations in a cohort of patients with classic FAP and the possible genotype-phenotype association.

Materials and methods

The study design was observational and descriptive. Demographic, clinical, and genetic variables were collected based on the type of mutation (frameshift, nonsense, splicing, rearrangement, and others).

Results

We included 45 patients with FAP (mean age 47years, range 21-78; 51% female), belonging to 21 families, with a median of 2 (range 0-6) manifestations per patient. Eighty percent (n=36) had upper digestive tract involvement, with duodenal adenomas (73%), fundic gland polyposis (56%), and ampullary adenoma (36%) being the most frequent findings. The most common extraintestinal manifestations were desmoid tumors (16%) and papillary thyroid carcinoma (13%). Thirty eight percent of the patients presented an aggressive phenotype (SpigelmanIII-IV, high-grade dysplasia, invasive neoplasia, desmoid tumor, and papillary thyroid carcinoma). The most common genetic mutations were frameshift (56%), nonsense (26%), and splicing (16%), primarily located in exon15 (50%). No significant correlation was found between the type of genetic mutation and the severity or location of phenotypic manifestations.

Conclusions

One-third of patients with FAP present an aggressive phenotype, without a demonstrated correlation between the type of genetic alteration and the phenotypic manifestations.

Keywords:
Familial adenomatous polyposis
Genetic mutation
APC gene

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