El riesgo de que la aguja toque el feto es extremadamentebajo
La amniocentesis es una técnica obstétrica por la que se procede a la extracción de una muestra de unos 4-5 ml de líquido amniótico (líquido que rodea al feto o embrión y que es empujado con éste durante el parto formando la bolsa de las aguas) mediante punción transabdominal y que se ha constituido en un procedimiento de diagnóstico citogenético prenatal durante los últimos 25 años.
DATOS BÁSICOS
La punción como medida terapéutica en los casos de polihidramnios se realizaba desde hace muchos años. Con fines diagnósticos fue introducida por Bevis, quien demostró su utilidad para poder predecir el estado fetal en la enfermedad hemolítica perinatal.
La amniocentesis se ha practicado clásicamente entre las semanas 16 y 18 debido a que en ese momento hay la suficiente cantidad de líquido amniótico como para no verse afectado por la extracción de los mililitros necesarios para su análisis. Debido a las mejoras en los métodos de cultivo de células y la fiabilidad de las ecografías, se han efectuado extracciones a las 15 semanas o antes y algunos especialistas efectúan extracciones a las 10 u 11 semanas.
La amniocentesis se puede practicar de forma transabdominal o a través de la vagina; este ultimo método tiene el inconveniente de arrojar un elevado porcentaje de cultivos contaminados por microorganismos y hongos. Otra técnica, desarrollada por algunos autores, es la peruretral transvesical, que permite efectuar la prueba antes de la semana 13.
La amniocentesis precoz tiene el inconveniente de la insuficiencia de células para el cultivo y que los resultados tardan más tiempo en salir, por lo que no se justifica la premura en la extracción y debido a la poca cantidad de líquido amniótico puede existir una disminución peligrosa de la presión del mencionado líquido. Las aplicaciones diagnósticas de las amniocentesis precoces son análisis cromosómicos, errores metabólicos congénitos y defectos del tubo neural.
El líquido amniótico en un 2% de las extracciones es hemático. En general, la sangre no afecta el crecimiento de las células amnióticas y es de procedencia materna; si fuera de origen fetal puede dar lugar a una falsa elevación de la alfafetoproteína. El color pardo oscuro indica un sangrado intraamniótico y se asocia a un pronóstico adverso a una normal gestación. El líquido verdoso no parece asociarse a un mal pronóstico.
En el líquido se pueden determinar directamente los niveles de alfafetoproteína, pero la mayoría de los estudio diagnósticos, el cariotipo y los análisis metabólicos requieren el cultivo celular durante al menos dos semanas.
La amniocentesis no da lugar a alteraciones significativas en la madre: en un 1-2% de los casos se produce una pérdida de líquido amniótico autolimitativa y una pérdida hemática vaginal escasa. Las lesiones fetales por la aguja son raras y la imposibilidad de obtención de líquido amniótico y de cultivo o la contaminación con células maternas son también infrecuentes.
Utilizando técnicas especificas, la amniocentesis es posible en más del 95% de los embarazos gemelares. Esta prueba prácticamente carece de riesgo si es efectuada por personal experimentado.
EL CÓMO, EL CUÁNDO Y EL PORQUÉ DE LA AMNIOCENTESIS
La amniocentesis es una de las pruebas más frecuentes en el segundo trimestre del embarazo para diagnosticar o predecir defectos de nacimiento, partiendo de la base de que entre 3 y 4 de cada 100 bebés los padecen. Esta prueba tiene una tasa de exactitud del 99% para diagnosticar anormalidades cromosómicas.
¿CÓMO SE REALIZA UNA AMNIOCENTESIS?
Previamente se practica una ecografía en tiempo real para valorar la movilidad cardíaca fetal, la edad gestacional y la posición de la placenta, la localización del líquido amniótico y el número fetal. La movilidad cardíaca debe observarse inmediatamente después de la prueba.
Es muy conveniente que la gestante siga las recomendaciones de su médico obstetra. En ocasiones es necesario consumir mucha agua antes de la prueba.
Se visualiza por ultrasonido (ecografía) exactamente dónde se encuentra el feto y se localiza la placenta, también se ve la cantidad de líquido amniótico, de modo que el médico escoge el sitio más seguro para insertar la aguja. Se limpia el abdomen y a veces se inyecta anestesia local debajo de la piel. Se inserta una aguja delgada por el abdomen que entra en el útero, por donde se extraen unos cuantos mililitros de líquido amniótico. Después se retira la aguja. Una vez tomada la muestra, se usa el ultrasonido para verificar que el latido del corazón fetal es normal; deben efectuarse varias comprobaciones del ritmo cardíaco del feto. A algunas pacientes la amniocentesis no les molesta; otras mencionan calambres cuando la aguja entra en el útero o presión durante unos pocos minutos mientras se retira el líquido que se remite al laboratorio. Algunas pacientes refieren sensación de cansancio después de la prueba. Ocasionalmente se refiere manchado o goteo de líquido amniótico después del procedimiento. Se recomienda que la paciente permanezca tranquila varias horas después de la amniocentesis, evitando esfuerzos físicos o estando mucho tiempo de pie. Se recomienda evitar los días siguientes al estudio los baños de inmersión, nadar, el uso de tampones y las relaciones sexuales.
Amniocentesis precoz o tardía
La técnica varía si se trata de una amniocentesis precoz o de una tardía. En la precoz es obligado seguir la prueba con ecografía. En la tardía se tiene que haber delimitado con ecografía una zona libre de placenta y con suficiente líquido amniótico. Se deberán observar las máximas condiciones de asepsia, ya que la contaminación del líquido amniótico con sangre puede invalidar la prueba.
CÓMO FUNCIONA LA PRUEBA
Células vivientes del feto flotan en el líquido amniótico. Estas células de la muestra de líquido amniótico se dejan crecer en el laboratorio durante una a dos semanas y entonces es posible detectar anormalidades cromosómicas o algunos defectos de nacimiento. Los resultados de la prueba suelen estar disponibles en aproximadamente dos semanas. La alfafetoproteína se puede medir directamente y sin esperar que las células crezcan, de modo que estos resultados pueden tenerse en sólo unos días.
La amniocentesis puede diagnosticar infecciones uterinas. Puede determinar la severidad de anemia fetal en problemas de Rh y ayuda a determinar si el feto requerirá transfusiones de sangre para salvar su vida.
¿CUÁNDO Y QUIÉN SE DEBE HACER EL EXAMEN?
Todas las mujeres embarazadas de 35 años o más deberían hacerse esta prueba. Mujeres de menos de 35 años pueden pedir el examen si lo desean. Es bueno efectuar una amniocentesis cuando otros exámenes prenatales indican que puede haber problemas:
Si un embarazo anterior dio como resultados fetos o bebés con problemas de espina dorsal, cerebro o defecto genético.
Si la futura madre o el padre del futuro bebé tienen problemas genéticos en la familia.
Si ha habido más de dos abortos naturales.
La amniocentesis no es un estudio rutinario. Se propone cuando hay un aumento en el riesgo de defectos cromosómicos, defectos de nacimiento genéticos o malformaciones.
Otra prueba prenatal llamada biopsia de vellosidades coriónicas puede diagnosticar la mayoría, pero no todos, los defectos del nacimiento que se detectan con la amniocentesis. La biopsia de vellosidades coriónicas se practica en embarazos más tempranos (usualmente entre 10 y 12 semanas), pero parece representar un peligro un poco más alto de aborto y otras complicaciones. Para tomar una decisión entre biopsia de vellosidades coriónicas y amniocentesis es preciso considerar muchos factores, incluso la especialización técnica disponible, la historia médica, las preferencias de la mujer y qué condición se va a diagnosticar.
A excepción (muy importante) de los defectos del tubo neural, la biopsia de vellosidades coriónicas puede diagnosticar casi los mismos defectos de nacimiento que la amniocentesis. Ambos procedimientos difieren ligeramente en riesgo y tiempo de espera.
En madres de 35 años,uno de cada 385 niñosnace con síndrome de Down,mientras que en madresde 40 años son unocada 106
La amniocentesis para exámenes genéticos se practica usualmente entre las 15 y las 18 semanas de gestación. Ahora el ultrasonido y las técnicas del laboratorio han hecho posible practicar la amniocentesis en etapas más tempranas del embarazo. Algunos centros médicos la ofrecen antes de las 14 semanas, sin embargo, los riesgos asociados a esta prueba temprana no están todavía definidos. Asimismo, existen algunas indicaciones para la amniocentesis en el tercer trimestre. Por ejemplo, si el trabajo de parto se inicia antes de las 37 semanas, una amniocentesis tardía puede usarse para detectar inmadurez de los pulmones, que comúnmente constituye una amenaza para los bebés prematuros.
¿CUÁNDO DEBE REPETIRSE EL ANÁLISIS?
Muy pocas veces el médico tiene dificultades para obtener suficiente líquido amniótico con el que realizar la prueba. Tampoco es frecuente que el análisis de laboratorio no dé ningún resultado (por ejemplo, las células para el análisis no crecen). Esto no significa que haya problemas con el feto, pero en estos casos hay que volver a repetir la amniocentesis para obtener otra muestra de líquido amniótico y realizar los análisis de nuevo.
¿CUÁNDO HAY PELIGRO DE DEFECTOS EN EL FETO?
Son varios los factores que pueden aumentar el riesgo de defectos en el feto.
Edad materna
El riesgo de nacimientos con defectos aumenta con la edad de la madre. Si tiene más de 35 años en el momento del parto la mayoría de los médicos aconsejan la comprobación prenatal de alteraciones cromosómicas. La más común es el síndrome de Down, el cual resulta cuando hay un cromosoma número 21 extra. Se presenta aproximadamente en un caso de cada 1.250 niños nacidos de madres veinteañeras, llega a uno de cada 385 a la edad de 35 años y uno de cada 106 a la edad de 40 años.
Más del 95%de las mujeres con diagnóstico prenatalde alto riesgo reciben,una vez realizadala amniocentesis,noticias tranquilizadoras
Las personas con el síndrome de Down tienen una apariencia física característica y retraso mental. Un feto con el síndrome de Down también tiene un riesgo más alto que otros bebés de padecer otros problemas congénitos, tales como defectos del corazón.
Generalmente los resultados están listos en 10 días.
Anormalidades de los cromosomas
La mayoría de las mujeres que deciden hacerse la amniocentesis lo hacen para saber si su feto tiene anormalidades cromosómicas. Si alguien en la familia, especialmente un pariente cercano, tiene alguna anormalidad cromosómica, puede haber un riesgo mayor para que su hijo nazca con el mismo problema. En este caso no importa la edad de la madre: se recomienda la amniocentesis para el análisis de cromosomas. También si hay un hijo anterior con una alteración cromosómica o uno de los miembros de la pareja es portador de una anomalía cromosómica.
A parejas con hijos sanos también se les ofrece comprobación prenatal si su historia médica familiar indica que sus niños podrían ser propensos a heredar alguna alteración genética. Un diagnóstico prenatal es posible en todas las alteraciones cromosómicas, pero no en todas las alteraciones genéticas.
Enfermedades hereditarias
Los resultados de estos análisis se demoran entre una y cinco semanas. El tiempo exacto depende del número y el tipo de análisis que se decida hacer.
Una mujer puede hacerse una amniocentesis cuando sabe que su feto corre un alto riesgo de padecer una enfermedad hereditaria para la cual existe una prueba diagnóstica, ya que muchas de éstas pueden descartarse con pruebas basadas en estudios de ADN. Para otras se miden la concentración y la especificidad de las enzimas y proteínas. Esto se hacen junto a los análisis de los cromosomas.
Como ejemplos cabe citar la enfermedad de Tay Sachs, frecuente en personas de origen judío; la fibrosis quística, más común entre personas caucásicas (blancas) del norte de Europa, y la anemia de células falciformes, que ocurre con más frecuencia en la raza negra.
Si se sabe que alguien en la familia tiene (o ha tenido) una enfermedad hereditaria, o si se sabe que los padres son portadores de genes condicionantes de una enfermedad hereditaria, el embarazo tiene un riesgo mayor para esa condición. Hoy en día, se pueden diagnosticar muchas enfermedades hereditarias a través del análisis de una muestra de líquido amniótico obtenida por la amniocentesis.
Ninguna prueba prenatalpuede garantizarel nacimientode un bebé saludable
Defectos abiertos del tubo neural
En el mismo líquido amniótico también se puede hacer un análisis para localizar defectos abiertos del tubo neural, tales como la espina bífida y la anencefalia, en los cuales el cerebro o la columna vertebral (espina dorsal) del feto no se han desarrollado normalmente. El análisis para estas condiciones consiste en medir la concentración de una proteína llamada alfafetoproteína (AFP), sustancia producida por el feto en el líquido amniótico. Este análisis diagnostica más del 99% de todos los defectos abiertos del tubo neural. Los resultados de este análisis están listos en aproximadamente una semana.
Se aconseja si hay una historia familiar de defectos del tubo neural o si pruebas anteriores de AFP en la sangre de la madre indicaron que el embarazo es de alto riesgo.
Evaluación de la ecografía (ultrasonido o sonograma) anormal
Si lo que se ve en la pantalla de la máquina de la ecografía es una anormalidad del feto, generalmente se recomienda la amniocentesis para hacerle un análisis diagnóstico al mismo.
Historia familiar de enfermedades ligadas al cromosoma X
El análisis del ADN puede identificar los varones afectados por trastornos de la herencia ligadas al cromosoma X.
Otros factores de riesgo
Como ya se ha señalado, haber tenido un hijo anterior con malformaciones, presentar antecedentes familiares de retraso mental o defectos físicos congénitos o tener antecedentes de varios abortos o muertes fetales de causa no aclarada son factores de riesgo que aconsejan la práctica de una amniocentesis.
PRUEBAS DE LABORATORIO
Hay varias pruebas que pueden realizarse con el líquido amniótico y cada una de ellas requiere una cantidad variable de tiempo para ser realizada. Las pruebas a solicitar dependerán de la historia familiar de la paciente y del padre del bebé.
El resultado para saber si hay defectos genéticos se demora de 2 a 3 semanas. Si lo que se intenta es comprobar el funcionamiento pulmonar se logran los resultados en uno o dos días. Para un análisis cromosómico es posible que el laboratorio requiera de 20 a 30 días, ya que desde la entrada en el laboratorio de una muestra del líquido amniótico se necesita de 7 a 10 días para completar las pruebas más comunes relacionadas con los análisis de cromosomas. Si lo que además se requiere son pruebas adicionales de ADN, se necesitarán 1 o 2 semanas y si lo que se solicita son pruebas más específicas se necesitará un tiempo adicional.
La mayoría de las pacientes obtienen resultados normales, pero no hay que descartar que un 3% de los embarazos pueden presentar defectos que no se detectan por la amniocentesis, como son defectos cardíacos congénitos, retrasos mentales sin causa específica, labio leporino o una hernia, para los cuales no existen pruebas de detección prenatal exactas.
RIESGOS DE LA AMNIOCENTESIS
Desde su implantación a finales de los años sesenta, la amniocentesis genética se ha realizado en cientos de miles de embarazos. En 1976, después de un estudio cuidadoso, los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos informaron como segura la amnio centesis en el segundo trimestre del embarazo cuando era guiada por ultrasonido. Aunque ahora es un procedimiento rutinario, todavía presenta algunos riesgos, como todo procedimiento médico. Pero cuando una mujer llega a los 35 años, el peligro de tener un bebé con enfermedades como el síndrome de Down excede los riesgos de sufrir complicaciones durante el procedimiento.
Sólo una de cada 100 mujeres sometidas a amniocentesis tiene algún tipo de problema, como pueden ser infecciones, mucha pérdida de sangre, daños en el feto o en el cordón umbilical debido a la aguja, adelanto del parto y aborto natural.
Las contracciones o cólicos, si se sangra o sale flujo de la vagina y no se detiene son señales de alarma.
Aborto espontáneo (pérdida de embarazo)
Un aborto espontáneo como consecuencia de una amniocentesis no es muy común, pero es el riesgo más serio que comporta el procedimiento. En cualquier embarazo existe la posibilidad de una pérdida, aun cuando la mujer no se haya hecho la amniocentesis. El riesgo de que suceda un aborto espontáneo después de una amniocentesis es alrededor de uno entre 200 casos. Una amniocentesis temprana (hecha antes de las 15 semanas de embarazo) comporta un riesgo mayor (cerca de uno entre 100 casos).
El riesgo de pérdida fetal debida a la amniocentesis es aproximadamente de un 0,5% por encima de la tasa habitual de riesgo aproximado de pérdida fetal (3,0%). Las lesiones fetales por la aguja son raras.
El sangrado, los calambres y la pérdida de líquido amniótico son los síntomas que sufren aproximadamente el 1% de las mujeres que se hacen la amniocentesis, y generalmente no acaban en abortos espontáneos. Pero una mujer que experimenta cualquier de estos síntomas después de hacerse la prueba debe llamar a su médico y preguntarle qué actividades puede o no hacer.
La amniocentesis raramente da lugar a morbilidad materna significativa (por ejemplo, por amnionitis sintomática). Una pérdida hemática vaginal escasa transitoria o el goteo de líquido amniótico, generalmente autolimitados, aparecen en un 1 a 2% de los casos.
Infección
Se toman muchas precauciones para evitar que surjan infecciones. Por esta razón, las infecciones después de la amniocentesis son poco comunes. De todos modos, la paciente debe avisar a su médico si tuviera cualquier malestar o fiebre la semana que sigue a la prueba.
Daños al feto
Debido a que la imagen del ultrasonido le ofrece al médico información exacta acerca de la localización del feto dentro del útero, el riesgo de que la aguja toque el feto es extremadamente bajo.
Problemas del factor Rh
Cuando el grupo de sangre de una mujer que va a hacerse una amniocentesis es Rh negativo y el padre del bebé tiene sangre Rh positivo, la mujer debe recibir una inyección de gammaglobulina anti D para disminuir la posibilidad de sensibilizacion Rh y finalizada la amniocentesis se deberá determinar, durante 4 horas cada 5 minutos, la frecuencia cardíaca del feto. Por ello es necesario informar del grupo y factor sanguíneo de la madre al operador encargado de realizar la amniocentesis.
¿ASEGURA UNA AMNIOCENTESIS NORMAL QUE EL BEBÉ VA A NACER SALUDABLE?
Más del 95% de las mujeres con diagnóstico prenatal de alto riesgo reciben, una vez realizada la amniocentesis, noticias tranquilizadoras de que sus bebés no tienen las alteraciones que se sospechaban. Sin embargo, ninguna prueba prenatal puede garantizar el nacimiento de un bebé saludable, y este examen sólo permite averiguar algunos defectos del nacimiento. De tres a cuatro de cada 100 bebés tienen un defecto en el nacimiento. La amniocentesis tiene una tasa de exactitud de entre el 99,4 y el 100% en diagnosticar anormalidades cromosómicas.
¿PUEDEN LOS MÉDICOS TRATAR LOS DEFECTOS DE NACIMIENTO DIAGNOSTICADOS POR AMNIOCENTESIS?
Normalmente, los médicos pueden diagnosticar muchos más defectos de nacimiento de los que pueden tratar antes del parto. De cualquier modo, hay adelantos en la terapia prenatal que hacen posible tratar algunos defectos previos al nacimiento. Si un feto tiene una anomalía para la que el tratamiento prenatal no es todavía posible, el diagnóstico prenatal permite que los padres se preparen emocionalmente y planeen con sus médicos el momento más seguro, el lugar y el método del nacimiento, para recibir al bebé de forma adecuada.
¿QUIÉN DECIDE HACER UNA AMNIOCENTESIS?
Es el médico especialista el que debe valorar en cada caso la indicación de efectuarla mediante una investigación minuciosa de la historia personal y familiar de la gestante cuantificando el riesgo, siempre que sea posible, de aparición de una determinada enfermedad.
En última instancia, es la gestante la que debe decidir, en función de la información que el especialista le ha proporcionado, la conveniencia de someterse a esta técnica asumiendo el riesgo que ello comporta. La decisión dependerá de los riesgos y pre ocupaciones de cada una, de su situación familiar, opiniones y sentimientos.
El tener o no un diagnóstico prenatal es una materia a discusión individual entre padres y profesionales de la salud. Consejeros genéticos, médicos, éticos y religiosos informados pueden ser valiosos para ayudar a los padres a tomar una decisión acerca de diagnóstico prenatal y otros aspectos reproductivos.
La mayoría de las mujeres que se hacen la amniocentesis reciben resultados de normalidad. En estos casos las familias pueden dejar de preocuparse acerca de riesgos adicionales en el embarazo.
Cuando los resultados no son buenos, los afectados necesitan hablar con sus médicos o consejeros genéticos acerca de lo que significan los resultados y lo que pueden hacer al respecto.
¿HAY MANERAS DE REDUCIR EL RIESGO DE DEFECTOS DE NACIMIENTO?
Hay algunas cosas básicas que todas las mujeres pueden hacer para reducir estos riesgos y mejorar sus oportunidades de tener un embarazo y un bebé saludable:
Planear el embarazo antes de iniciarlo.
Consumir 0,4 miligramos de ácido fólico diario antes de embarazarse y durante todo el primer trimestre, siempre bajo control médico, ya que ayuda a prevenir defectos del tubo neural.
Acudir temprana y regularmente a una atención prenatal y control médico.
Comer alimentos nutritivos variados.
Iniciar el embarazo con un peso adecuado.
No fumar durante el embarazo.
No beber alcohol durante el embarazo.
No consumir ninguna droga, ni medicamentos, a menos que sean recomendados por el obstetra. *
BIBLIOGRAFÍA GENERAL
Coronado PJ et al. Estudio de las alteraciones cromosómicas mediante amniocentesis. Acta Ginecológica 1995; 52: 139.
Farreras-Rozman. Medicina interna (13.ª edición). Barcelona: Harcourt Brace, 1997.
Leschot NJ, Verjaal M, Treffers PE. Risks of midtrimester amniocentesis; assessment in 3000 pregnancies. Br J Obstet Gynaecol 1985; 92: 804-807.
Nicolaides KH, Snijders RJ, Gosden CM, Berry C, Campbell S. Ultrasonographically detectable markers of fetal chromosomal abnormalities. Lancet 1992; 340 (8821): 704-707.
Snidjers RJ and Nicolaides KH. Ultrasound markers for fetal chromosomal defects. En: Nicolaides KH (ed.). Frontiers in fetal medicine series. Londres: Parthenon Publishing Group, 1996.
Snijders RJ, Noble P, Sebire N, Souka A, Nicolaides KH. UK multicentre project on assessment of risk of trisomy 21 by maternal age and fetal nuchal-translucency thickness at 10-14 weeks of gestation. Fetal Medicine Foundation First Trimester Screening Group. Lancet 1998 Aug 1; 352 (9125): 343-346.
VV.AA. El Manual Merck de Diagnóstico y Terapéutica. (8.ª edición). Barcelona: Doyma, 1989.
Wald NJ, Hackshaw AK, Huttly W, Kennard A. Empirical validation of risk screening for Down's syndrome. J Med Screening 1996; 3: 185-187.