Acidemia propiónica neonatal: a propósito de un caso

Se expone un caso de acidemia propiónica en una recién nacida ocurrido en nuestro hospital. Este trastorno metabólico no se presenta con frecuencia, pero su gravedad justifica la comunicación de los pocos casos que se producen y la participación del Servicio de Farmacia en su evolución. Primeramente se hace una revisión de las características y formas de presentación de esta enfermedad, así como las alternativas terapéuticas a adoptar. A continuación, se procede a la descripción del caso clínico, en el que se revisan los distintos aspectos de la historia clínica de la paciente, centrándose principalmente en el tratamiento farmacológico instaurado, que se encaminó fundamentalmente a la corrección de la hiperamoniemia, principal rasgo clínico que presentó la paciente. En ello, se produjo una participación activa del Servicio de Farmacia, con la elaboración de distintas fórmulas magistrales para tratar esta p a t o l o g í a . Finalmente, se discuten la evolución de la paciente y los resultados obtenidos con el tratamiento instaurado, emitiéndose un juicio acerca del pronóstico de la niña.

A case of propionic acidemia in a female newly born in our Hospital is discussed. This metabolic disorder is uncommon, but its severity warrants the reporting of those few cases actually taking place, as well as on Pharmacy Department involvement during its course. Firstly, both characteristics and presentation forms of this condition are discussed, as are therapeutic options liable to be chosen. Then, our clinical case report is described, and the various aspects of the patient¿s medical record are reviewed, with a particular focus on the administered drug-therapy; this was primarily aimed at correcting hyper-ammonemia, the most significant clinical feature the patient presented. The Pharmacy Department was actively involved in this process through the elaboration of various magistral formulae, which the treatment of this condition required. Finally, evolution course and results obtained with the administered therapy are discussed, and a judgement on this girl¿s prognosis is passed.