El cáncer medular de tiroides (CMT), en sus formas hereditaria y esporádica, es una neoplasia derivada de las células C tiroideas. Estas células se caracterizan por su capacidad para sintetizar la hormona calcitonina. La determinación de calcitonina plasmática tras estímulo combinado con calcio y pentagastrina es desde hace años un método sensible para la detección precoz del cáncer medular de tiroides. Sin embargo, desde que se demostró que mutaciones en el protooncogén RET son las responsables del CMT hereditario, el diagnóstico de los individuos portadores de la enfermedad se comenzó a realizar por técnicas de biología molecular. Desde 1988 hemos utilizado la prueba de estímulo combinado con calcio y pentagastrina para el diagnóstico y seguimiento del CMT. A partir de 1996 incorporamos el diagnóstico molecular en tres familias afectadas por neoplasia endocrina múltiple tipo 2A (NEM 2A). La prueba de estímulo se continuó utilizando para el seguimiento de los pacientes tratados por cirugía y para detectar el desarrollo de CMT en dos niños afectados cuyos padres demoraron la decisión de la cirugía profiláctica. Nuestros resultados demuestran que la prueba es un excelente marcador de la evolución de CMT en pacientes afectados y un método sensible para detectar CMT en sus estadios iniciales. Si bien la biología molecular es la herramienta de lección para diagnosticar el CMT hereditario e incluso para decidir sobre una tiroidectomía profiláctica, la prueba de estímulo mantiene una innegable vigencia en el seguimiento de individuos tratados por CMT hereditario y esporádico.
The sporadic or familiar medullar thyroid carcinoma (MTC) is a neoplasia derived from the C-cells of the thyroid. These cells synthesize and secrete calcitonin. The calcium plus pentagastrin provocative test for calcitonin secretion has been used for several years for the early detection of MTC. However, since the identification of the RET protooncogen as the gene responsible for familiar MTC, it has been possible to diagnose the affected members of the families by genetic screening. Since 1988 our laboratory has been involved in the diagnosis of members of MEN 2A families with the calcitonin secretion provocative test. In 1996, the genetic screening was incorporated, hence the provocative test was used only to monitor patients after surgery and to detect the onset of MTC in two children with mutations in the RET protooncogen whose parents did not accept prophylactic surgery. Our results indicate that the provocative test is a very useful tool for MTC evolution after thyroidectomy and for the early detection of C-cell neoplasia. Therefore, although the genetic test is the unquestionable method to detect familiar MTC carriers, the combined provocative test with calcium and pentagastrin for calcitonin secretion is a useful tool for the detection of c cell neoplasia and follow-up of familiar and sporadic MTC after surgery.