La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (NEM 1) es una enfermedad rara, autosómica dominante, debida a mutaciones localizadas en el gen menin, que asocia hiperparatiroidismo primario, tumores gastroenteropancreáticos y adenomas hipofisarios. La mayoría de los tumores de los islotes pancreáticos se asocian a niveles plasmáticos elevados de polipéptido pancreático (PP), siendo excepcional que únicamente produzcan este péptido.
La paciente que presentamos tenía antecedentes de un macroprolactinoma intervenido y una hiperplasia adenomatosa de paratiroides con triple paratiroidectomía.
De forma totalmente casual se descubrió en la paciente una tumoración pancreática que resultó ser un PPoma. Dado el curso silente inicial de estos tumores y su potencial malignidad, su diagnóstico precoz es importante. La determinación plasmática de PP es de utilidad para el cribado de estos tumores en sujetos de riesgo, como son los familiares de primer grado en la NEM 1.
Multiple endocrine neoplasia type-1 (MEN-1) is an infrequent autosomal dominant inherited disease, associated with primary hyperparathyroidism, and pancreatic and pituitary tumors, due to mutations in the menin-encoding gene. Most pancreatic islets tumors are associated with high plasma levels of pancreatic polypeptide (PP), although production of this hormone alone is uncommon.
We present a 48-year-old woman with a history of surgically treated macroprolactinoma and adenomatous hyperplasia of the parathyroid gland with triple parathyroidectomy.
A pancreatic tumor was incidentally detected and identified as a pancreatic polypeptide-producing tumor (ppoma). Early diagnosis of this silent tumor is important because of its malignant potential. PP measurement is a good biochemical marker for the screening of islet pancreatic tumors in high-risk individuals, such as first degree relatives of patients with MEN-1.