La neurofibromatosis es una enfermedad neurocutánea poco frecuente. Hay 2 tipos, la tipo 1 o enfermedad de Von Recklinghausen y la tipo 2. La neurofibromatosis tipo 1 se asocia a afección endocrinológica, que puede acontecer a lo largo de la vida, y desarrollar diversos tipos de tumores, como el feocromocitoma y tumores carcinoides.
Presentamos el caso de una mujer de 50 años, diagnosticada hacía 34 años de neurofibromatosis tipo 1, que había desarrollado feocromocitoma bilateral, y fue intervenida mediante suprarrenalectomía bilateral, por vía laparoscópica, en 2 tiempos.
Se discute acerca del amplio espectro clínico de esta enfermedad, de su asociación con múltiples alteraciones endocrinológicas, así como su diagnóstico, tratamiento y seguimiento.
Neurofibromatosis is an uncommon neurocutaneous disorder. There are two types: neurofibromatosis type 1, also known as von Recklinghausen’s disease, and type 2. Neurofibromatosis type 1 is associated with endocrinological disorders that can occur throughout life, such as pheochromocytoma and carcinoid tumors. We report the case of a 50-year-old woman with a diagnosis of NF1 made 34 years previously, who developed bilateral pheochromocytoma, requiring two-stage laparoscopic adrenalectomy.
We discuss the wide clinical spectrum of this disease and its association with multiple disorders, as well as its diagnosis, treatment and follow-up.