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Inicio Endocrinología y Nutrición Neurofibromatosis tipo 1 y feocromocitoma bilateral
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Vol. 54. Núm. 7.
Páginas 391-394 (Agosto 2007)
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Vol. 54. Núm. 7.
Páginas 391-394 (Agosto 2007)
Notas clínicas
DOI: 10.1016/S1575-0922(07)71469-9
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Neurofibromatosis tipo 1 y feocromocitoma bilateral
Neurofibromatosis type 1 and bilateral pheochromocytoma
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Edurne Lecumberri Pascual??
Autor para correspondencia
edurnelecumberri@hotmail.com

Correspondencia: Dra. E. Lecumberri Pascual. Servicio de Endocrinología y Nutrición. Hospital Clínico San Carlos. Profesor Martín Lagos, s/n. 28040 Madrid. España.
, Concha Sanabria Pérez, Natalia Pérez Ferre
Servicio de Endocrinología y Nutrición. Hospital Clínico San Carlos. Madrid. España
Información del artículo

La neurofibromatosis es una enfermedad neurocutánea poco frecuente. Hay 2 tipos, la tipo 1 o enfermedad de Von Recklinghausen y la tipo 2. La neurofibromatosis tipo 1 se asocia a afección endocrinológica, que puede acontecer a lo largo de la vida, y desarrollar diversos tipos de tumores, como el feocromocitoma y tumores carcinoides.

Presentamos el caso de una mujer de 50 años, diagnosticada hacía 34 años de neurofibromatosis tipo 1, que había desarrollado feocromocitoma bilateral, y fue intervenida mediante suprarrenalectomía bilateral, por vía laparoscópica, en 2 tiempos.

Se discute acerca del amplio espectro clínico de esta enfermedad, de su asociación con múltiples alteraciones endocrinológicas, así como su diagnóstico, tratamiento y seguimiento.

Palabras clave:
Neurofibromatosis
Feocromocitoma
Bilateral

Neurofibromatosis is an uncommon neurocutaneous disorder. There are two types: neurofibromatosis type 1, also known as von Recklinghausen’s disease, and type 2. Neurofibromatosis type 1 is associated with endocrinological disorders that can occur throughout life, such as pheochromocytoma and carcinoid tumors. We report the case of a 50-year-old woman with a diagnosis of NF1 made 34 years previously, who developed bilateral pheochromocytoma, requiring two-stage laparoscopic adrenalectomy.

We discuss the wide clinical spectrum of this disease and its association with multiple disorders, as well as its diagnosis, treatment and follow-up.

Key words:
Neurofibromatosis
Pheochromocytoma
Bilateral
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Bibliografía
[1.]
D.H. Ledbetter, D.C. Rich, P. O’Connell, M. Leppert, J.C. Carey.
Precise localization of NF1 to 17q11.2 by balanced translocation.
Am J Hum Genet, 44 (1989), pp. 20-24
[2.]
V.M. Riccardi.
Neurofibromatosis: phenotype, natural history, and pathogenesis.
Johns Hopkins University Press, (1992),
[3.]
K. DeBella, J. Szudek, J.M. Friedman.
Use of the National Institutes of Health Criteria for Diagnosis of Neurofibromatosis 1 in children.
Pediatrics, 105 (2000), pp. 608-614
[4.]
E. Fossali, E. Signorini, R.C. Intermite, E. Casalini, A. Lovaria, M.M. Maninetti, et al.
Renovascular disease and hypertension in children with neurofibromatosis.
Pediatr Nephrol, 14 (2000), pp. 806-810
[5.]
M.M. Walther, J. Herring, E. Enquist, H.R. Keiser, W.M. Linehan.
Von Recklinghausen’s disease and pheochromocytomas.
J Urol, 162 (1999), pp. 1582-1586
[6.]
S.A. Rasmussen, Q. Yang, J.M. Friedman.
Mortality in neurofibromatosis 1: an analysis using US death certificates.
Am J Hum Genet, 68 (2001), pp. 1110-1118
[7.]
C. Pawlu, B. Bausch, N. Reisch, H.P. Neumann.
Genetic testing for pheochromocytoma - associated syndromes.
Ann Endocrinol (Paris), 66 (2005), pp. 178-185
[8.]
H.P. Neumann, C. Pawlu, M. Peczkowska, B. Baosch, S.R. McWinney, M Muresan.
Distinct clinical features of paraganglioma syndromes associates with SDHB and SDHD gen mutations.
JAMA, 292 (2004), pp. 943-951
[9.]
H. Dannenberg, F.H. Van Nederveen, M. Abbou, A.A. Verhofstad, P. Komminoth, R.R. De Krigger, et al.
Clinical characteristics of pheochromocytoma patients with germline mutations in SDHD.
J Clin Oncol, 23 (2005), pp. 1894-1901
[10.]
W.K. Cheah, O.H. Clark, J.K. Horn, A.E. Siperstein, Q.Y. Duh.
Laparoscopic adrenalectomy for pheochromocytoma.
World J Surg, 26 (2002), pp. 1048-1051
[11.]
L. Yip, J.E. Lee, S.E. Shapiro, S.G. Waguespack, S.I. Sherman, A.O. Hoff, et al.
Surgical managment of hereditary pheochromocytoma.
J Am Coll Surg, 198 (2004), pp. 525-534
[12.]
R.E. Goldstaein, J.A. O’Neill Jr, G.W Holcomb 3rd, W.M. Morgan, W.W Neblett 3rd, et al.
Clinical experience over 48 years with pheochromocytoma.
Ann Surg, 229 (1999), pp. 755-764
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