Introducción: La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad autosómica recesiva en la cual la fenilalanina hidroxilasa hepática (PAH) está alterada y la fenilalanina (Phe) no puede convertirse en tirosina. El tratamiento de la PKU es una dieta pobre en Phe, con limitación de la ingesta de proteínas naturales de alto valor biológico y sin restricción de grasas, sugiriendo algunos autores una mayor prevalencia de obesidad en niños PKU respecto a la población general.

Objetivos: Valorar el índice de masa corporal (IMC) y distribución de la grasa, así como la influencia del género, en los pacientes adultos con PKU.

Métodos: En 36 pacientes PKU adultos, 24 mujeres (M) y 12 varones (V), con rango de edad 18-50 años, calculamos el IMC y medimos el perímetro de cintura (PC). Se definió la presencia de obesidad y el grado de riesgo cardiovascular por sexos. Según la clasificación de la SEEDO 2007, consideramos obesidad un IMC > 30 y un riesgo cardiovascular muy elevado en pacientes con PC > 88 cm para M y > 102 cm para V. Los datos fueron analizados con el programa SPSS 18.0.

Resultados: El 29,2% de las M presentaban obesidad frente a un 16,7% de los V. El 37,5% de las M presentaban riesgo cardiovascular muy elevado frente a un 16,7% de los V. Al analizar el IMC según sexo, M vs V, presentaban infrapeso el 4,2% vs 8,3%, normopeso 45,8% vs 41,7%, sobrepeso 20,8% vs 26,8%, obesidad grado I 20,8% vs 16,7% y obesidad grado II sólo el 8,4% de las M y ningún V, no habiendo obesos grado III. Al analizar el PC según el sexo las M tenían PC < 80 cm el 25%, entre 80-88 cm el 37,5% y > 88 cm el 37,5%; los V presentaban PC < 94 cm 58,3%, entre 94-102 cm 25% y > 102 cm el 16,7%.

Conclusiones: Las mujeres adultas con PKU presentan un incremento del IMC y PC con respecto a los varones, con mayor riesgo relativo de presentar comorbilidades mayores. En las mujeres y no en los varones es más importante la alteración de la grasa visceral que el IMC.