Introducción: El síndrome de Klinefelter es el hipogonadismo hipergonadotropo más frecuente en el hombre. Su genotipo más frecuente es el 47XXY, habiendo variaciones como el 48XXXY o el 49XXXXY. También encontramos mosaicismos como son el 47XXY/46XY y, más raramente, el 47XXY/46XX. El fenotipo de este último puede variar, habiendo tan solo unos pocos casos reportados con fenotipo masculino.

Caso clínico: Hermanos gemelos de 26 años de edad con hipogonadismo hipergonadotrófico. Ambos hermanos presentan alteración cromosómica consistente en mosaicismo 47XXY/46XX con fenotipo de varón. El paciente A presenta antecedentes personales de valvuloplastia pulmonar por estenosis moderada y, durante su pubertad, fue intervenido quirúrgicamente de ginecomastia bilateral. Aqueja problemas en la esfera sexual debido a que, aunque presenta erecciones, no ha conseguido tener relaciones sexuales plenas y, además, se encuentra acomplejado por su micropene. El paciente B fue intervenido quirúrgicamente de criptorquidia antes de la pubertad. A diferencia de su hermano, no presenta problemas en el ámbito sexual ni presenta quejas en relación al tamaño de su pene. Ambos pacientes fueron tratados en la infancia con testosterona por vía tópica con mala adherencia debido a la falta de interés en su momento. Actualmente en tratamiento con testosterona intramuscular con gran impacto en cuanto a erecciones, energía y vello, tanto facial como corporal.

Discusión: Tras revisión del caso y la literatura, se plantea el diagnóstico de síndrome de Klinefelter con mosaicismo 47XXY/46XX. Es un mosaicismo del que existen pocos casos reportados en la literatura y más escasos todavía cuando hablamos de este mosaicismo con fenotipo masculino y en gemelos. Se comentan características y el manejo clínico de estos pacientes.