Introducción: El riesgo oncológico de las personas trans es modificado por la terapia hormonal de afirmación de género (THAG) y la cirugía de confirmación de género (CCG). Presentamos una serie de 2 casos de personas transgénero portadoras de mutaciones de riesgo oncológico valoradas en la Unidad de Cáncer Heredo-Familiar (UCHF) y en la Unidad de Identidad de Género (UIG) del HGUGM durante el año 2024.

Casos clínicos: Caso 1: mujer trans de 19 años. Antecedentes familiares de madre con cáncer de mama (CM) metastásico a los 50 años y abuela CM a los 60 años, portadoras de la variante patogénica (VP) CHEK2 c.1100del p.(Thr367Metfs*15). Estudio genético germinal positivo para la VP familiar. En sesión UCHF-UIG se decide inicio de THAG y seguimiento como en población cis: mamografía y/o ecografía mamaria anual desde los 40 años. En caso de realizar mamoplastia, se valoraría en sesión conjunta mastectomía bilateral reductora de riesgo. Aunque no hay clara evidencia sobre el riesgo de cáncer de próstata se recomienda realizar analítica con PSA anual desde los 40 años. El screening de cáncer de colon se hará con colonoscopias desde los 40 años. Caso 2: hombre trans de 16 años. Antecedentes familiares de madre con cáncer de ovario a los 38 años portadora de VP BRCA2 c.5720_5723del p.Asn1906_Ser1907insTer. Estudio genético positivo para la VP familiar. Se presenta en sesión UCHF-UIG: está descrito un mayor riesgo de cáncer de endometrio en caso de desarrollo de obesidad por aromatización de la testosterona. El seguimiento es similar al de una mujer cis a excepción de que la cirugía mamaria y la salpingooforectomía bilateral profiláctica pueden efectuarse a una edad más temprana como parte de la CCG. Hasta la cirugía es importante hacer seguimiento ginecológico cada 6 meses.

Discusión: Dada la ausencia de una evidencia científica robusta en relación al manejo específico del riesgo de cáncer heredofamiliar en personas trans, es fundamental el manejo multidisciplinar.