La sarcoidosis es una enfermedad granulomatosa sistémica de causa desconocida, caracterizada histológicamente por la presencia de granulomas no caseificantes. El tórax es la principal localización. La afectación mamaria es poco frecuente, menos del 1% de los casos, siendo necesario un diagnóstico diferencial adecuado para descartar enfermedad maligna. Presentamos el caso de una paciente diagnosticada de sarcoidosis sistémica grado II con aparición de sarcoidosis mamaria.
Sarcoidosis is a systemic granulomatous disease of unknown cause. It is characterised by the presence of granulomas, mainly in the chest. Mammary involvement is rare, less than 1% of all cases, and an appropriate differential diagnosis is required in order to rule out malignant disease. The case is presented of a patient with a diagnosis of sarcoidosis that also presented with mammary sarcoidosis.
La sarcoidosis es una enfermedad granulomatosa sistémica de causa desconocida, caracterizada por unas manifestaciones clínicas y una evolución variables. Más del 90% de los pacientes tienen afectación torácica. Sin embargo, puede estar afectado cualquier órgano. La afectación mamaria se presenta en menos del 1% de los casos.
A continuación presentamos un caso clínico.
Caso clínicoSe trata de una paciente de raza blanca, 52 años, que acude a consulta por palpación de un nódulo en la mama izquierda de 5 meses de evolución.
Entre sus antecedentes personales figuran depresión, fibromialgia, SAOS, nefrectomía izquierda por carcinoma renal de células claras y sarcoidosis grado II con afectación pulmonar, cutánea y esplénica.
A la exploración física presenta mamas simétricas con palpación en mama izquierda de una tumoración de 0,5cm, dura, subdérmica, localizada en UCCEE próximo a aréola. No presenta adenopatías axilares ni supraclaviculares.
La mamografía reveló varias imágenes nodulares subcutáneas que ecográficamente correspondían con 2 imágenes hipoecóicas de características inespecíficas, siguiendo eje cutáneo y buena transmisión del sonido (fig. 1).
Se realizó punción aspiración con aguja fina, que se informó como lesión subcutánea con granulomas epitelioides y presencia de linfocitos, sin necrosis, compatible con inflamación granulomatosa asociada a sarcoidosis. Para confirmación diagnóstica se realizó una biopsia excisional. El análisis anatomopatológico informó de la presencia de 2 lesiones de 15 y 7mm, con inflamación crónica y granulomatosis focalmente necrosante, compatible con sarcoidosis de patrón granuloso necrosante. Se realizaron tinciones de Ziehl-Neelsen y PAS negativas, junto con estudio microbiológico negativo (fig. 2).
En revisiones posteriores, tanto en la exploración física como radiológica se objetivaron cambios posquirúrgicos.
DiscusiónLa sarcoidosis es una enfermedad granulomatosa sistémica de causa desconocida, caracterizada por unas manifestaciones clínicas y una evolución variables. Más del 90% de los pacientes tienen afectación torácica con aumento del tamaño de los ganglios linfáticos, aunque puede estar afectado cualquier órgano. La afectación mamaria se presenta en menos del 1% de los casos1,2.
La incidencia de la sarcoidosis es difícil de establecer. La prevalencia estimada es de 5 a 20 casos por cada 100.000 habitantes. Es más frecuente en el norte de Europa y en la población afroamericana y caribeña3, en las que además la enfermedad es más grave. Afecta sobre todo a los adultos menores de 45 años y predomina ligeramente en las mujeres.
En el caso de nuestra paciente, el primer objetivo fue descartar la presencia de una neoplasia mamaria.
En primer lugar se realizaron pruebas de imagen. Tanto la mamografía como la ecografía obtuvieron resultados inespecíficos4, de acuerdo a lo descrito en la literatura sobre lesiones granulomatosas en la mama, son enfermedades poco frecuentes que carecen de un patrón característico que las diferencie del cáncer de mama, siendo necesaria la confirmación histológica mediante la demostración de granulomas no caseosos, descartando infecciones fúngicas y bacterianas.
También se debe establecer el diagnóstico diferencial con otras enfermedades que cursan con la formación de granulomas y pueden afectar a la mama.
La primera de ellas es la mastitis granulomatosa, una enfermedad benigna, poco frecuente y de origen desconocido5. Se caracteriza por la presencia de una marcada inflamación crónica junto con la formación de microabscesos. Al igual que en el caso de la sarcoidosis es necesaria confirmación anatomopatológica para llegar al diagnóstico definitivo. El tratamiento más empleado es la corticoterapia.
Otra enfermedad que se caracteriza por la presencia de granulomas es la tuberculosis con afectación mamaria. En nuestro medio es una enfermedad con escasa incidencia, pero no debemos olvidarla en zonas endémicas, donde su incidencia llega a alcanzar el 3% de las lesiones mamarias. Existen diferentes tipos de presentación en la mama, la más frecuente6 es la presencia de una lesión aislada e inespecífica no asociada a sintomatología sistémica. Habitualmente encontramos menor afectación de la piel que en otras mastitis infecciosas. El tratamiento de elección es con antituberculosos.
Por último, debemos considerar la formación de granulomas como reacción a un cuerpo extraño. Debido a nuestra localización, la causa más frecuente será por extravasación de material de una prótesis mamaria.
El diagnóstico de sarcoidosis en la mama o relacionado con ella puede variar tanto la clínica como la cronología con la que se presenta, a continuación daremos una pincelada sobre las diferentes situaciones.
Sarcoidosis sistémica: Aparición de una o más lesiones en la mama junto con afectación de otros órganos a distancia7. La afectación de la glándula mamaria es poco frecuente, menos del 1%. Por tanto, debemos incluir la sarcoidosis dentro del diagnóstico diferencial de nódulo mamario aislado o no.
Diagnóstico simultáneo de tumor maligno de mama y granulomas no caseoso en adenopatías loco-regionales en pacientes no diagnosticados previamente de sarcoidosis8.
Se ha descrito la aparición de sarcoidosis tras el tratamiento de diferentes neoplasias, siendo infrecuente en el caso de la mama9.
De acuerdo a la bibliografía una neoplasia maligna de mama puede inducir una reacción sarcoidosis-like con aparición de lesiones granulomatosas no caseificantes aisladas en la mama sin afectación sistémica, cuya etiología es desconocida. La mayoría de los granulomas aparecen en zonas adyacentes a tumor primario o en los ganglios linfáticos axilares en los que drena el tumor.
La relación de la sarcoidosis con la mama es poco frecuente, pero como hemos comprobado previamente el diagnóstico diferencial es fundamental.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
