El síndrome de Rothmund-Thomson (SRT) es un trastorno de herencia autosómica recesiva, con alteraciones endocrino-dermatológicas principalmente. Existen 300 casos a nivel mundial. Solo descrita una gestación.
Descripción del casoPaciente con SRT que consigue 2 gestaciones espontáneas, de curso normal, finalizadas mediante parto vaginal a término, naciendo 2 mujeres sanas.
DiscusiónLa fertilidad esta disminuida debido a un hipogonadismo hipogonadotropo, sin embargo, describimos 2 gestaciones exitosas y de curso normal. El diagnóstico se realiza por hallazgos clínicos y es posible realizar estudio molecular tras técnicas de diagnóstico prenatal invasivas. Es importante un diagnóstico diferencial correcto.
Rothmund-Thomson syndrome (RTS) is an autosomal recessive disease with endocrine and dermatological alterations. There are 300 cases worldwide, but there is only one documented case of RTS during pregnancy.
Case descriptionA patient had two spontaneous and uneventful pregnancies, giving birth to two healthy girls through vaginal delivery at term.
DiscussionDecreased fertility is due to hypogonadotropic hypogonadism. However, we describe two successful and uneventful pregnancies. Diagnosis is based on clinical findings. Molecular study is possible with invasive prenatal diagnostic techniques. The differential diagnosis is very important.
El síndrome de Rothmund-Thomson (SRT) es una entidad caracterizada por poiquilodermia (dermatosis que cursa con placas de piel atrófica y telangiectasias, áreas de hiperpigmentación con otras de hipopigmentación que dan a la piel afectada un aspecto moteado) riesgo de carcinomas cutáneos y osteosarcomas. Además se relaciona con talla baja, cataratas juveniles, hipotiroidismo e hipogonadismo1. Es de herencia autosómica recesiva y se debe a la mutación del gen RECQ4 del cromosoma 82.
Se han registrado 300 casos a nivel mundial2 y en la literatura se ha descrito una disminución de la fertilidad. Su asociación al embarazo se ha documentado hasta ahora en un solo caso3. La baja frecuencia de esta entidad, su rara asociación al embarazo, y el hecho de ser la primera paciente con este síndrome que lleva a término con éxito 2 gestaciones, justifican esta publicación.
Descripción del casoPaciente secundigesta de 30 años diagnosticada al año y medio de vida, por retraso de crecimiento, de SRT. Presenta talla baja, queratosis actínica, numerosos léntigos, hipomelanosis e importante afectación ósea con osteoporosis secundaria. Además, también padece conjuntivitis de repetición y una mínima insuficiencia tricuspídea.
Entre sus antecedentes familiares destacan una abuela materna fallecida por melanoma y 5 hermanos de su abuela materna fallecidos por neoplasias diferentes.
Las 2 gestaciones, de naturaleza espontánea, fueron controladas con una visita mensual en consulta de obstetricia, y se solicitó una valoración preconcepcional y puerperal por endocrinología debido a la enfermedad de base del síndrome. La primera gestación siguió un curso normal, como única incidencia destaca una diabetes gestacional controlada con dieta. Finalizó a término con un parto eutócico, con analgesia epidural. Nació un recién nacido mujer de 2.760g. Apgar 10/10 sana. En el puerperio inmediato ocurrió una hemorragia del alumbramiento.
El segundo embarazo transcurrió de forma normal. Igualmente controlado por ambos servicios. Padeció una intolerancia a hidratos de carbono. En la semana 40 de gestación parió una mujer de 2.990g, Apgar 10/10, pH arterial 7,25. El puerperio transcurrió sin incidencias.
En ambos casos la lactancia fue materna.
DiscusiónEl SRT ha sido identificado en todas las razas y nacionalidades. No parece que exista una población con riesgo aumentado de padecer este desorden genético.
El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de Bloom, Werner, Fanconi, ataxia telangiectasia, xeroderma pigmentosa, poikilodermia con neutropenia, síndrome de Cockayne, Kindler y disqueratosis congénita2,4.
El diagnóstico se establece por hallazgos clínicos. Análisis secuenciales de RECQL4 detectan mutación en el 66% de los casos estudiados mediante test molecular2 tras amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales. El estudio ecográfico puede ser de ayuda. Entre las semanas 16 y 18 se pueden ver algunas anormalidades esqueléticas, sin embargo la ausencia de estos hallazgos no excluye el diagnóstico2.
Tratándose de un trastorno autonómico recesivo, los riesgos de recurrencia para futuras gestaciones son altos, de un 25% de estar afectos, un 50% de ser portadores sanos y un 25% no afectos y no portadores. Los heterocigotos serán asintomáticos.
El embarazo en pacientes con SRT es una entidad hasta ahora descrita en un solo caso, su baja frecuencia se debe al hipogonadismo asociado. Los parámetros endocrinológicos y morfológicos sugieren un síndrome de ovario resistente causado por un hipogonadismo hipergonadotropo5-7. Por otro lado, la deficiente actividad de los ovarios, causa retraso en el desarrollo de los caracteres sexuales y ciclos irregulares.
Durante las 3 gestaciones, en total descritas, no se presentó ningún problema con relación al embarazo. Nuestra paciente padeció una diabetes gestacional, no teniendo probablemente relación con las alteraciones endocrinas de base del SRT.
En los 3 embarazos se produjo un parto eutócico, sin evidencia de que las alteraciones óseas contraindicasen un parto vaginal. Siendo la vía de finalización de la gestación determinada en función de las condiciones obstétricas. Del mismo modo tampoco se presentaron complicaciones al administrar la analgesia epidural.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
