Diagnóstico prenatal de síndrome de Beckwith-Wiedemann en un feto con nefromegalia bilateral: a propósito de un caso

Resumen

Introducción

El síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) es una enfermedad congénita caracterizada por un crecimiento excesivo y una serie de manifestaciones clínicas, que incluyen macroglosia, macrosomía, polihidramnios, visceromegalia y defectos de la pared abdominal, así como una predisposición a desarrollar tumores embrionarios como el tumor de Wilms. La mayoría de los casos son esporádicos, aunque alrededor del 15% se transmiten de manera familiar. Su diagnóstico prenatal supone un desafío debido a su amplia variabilidad fenotípica.

Principales síntomas y hallazgos clínicos

Se presenta el caso de un diagnóstico prenatal y genético de SBW, a raíz del hallazgo de nefromegalia bilateral y macroglosia en la ecografía del segundo trimestre en una gestante de 32 años, lo que llevó a la sospecha de SBW.

Diagnóstico principal

La confirmación diagnóstica fue obtenida mediante el análisis de la metilación de la región IC1 del cromosoma 11p15.5.

Intervención terapéutica y resultados

La gestante desarrolló preeclampsia grave a las 37 semanas y se finalizó la gestación. En la exploración física de la recién nacida destacaba una macroglosia sin compromiso de la vía aérea y macrosomía. El manejo posnatal requirió tratamiento de la hipoglucemia neonatal, tratamiento médico y quirúrgico de la macroglosia y un posterior seguimiento para el diagnóstico precoz de tumores.

Conclusión

Este caso resalta la importancia de la sospecha diagnóstica prenatal y los estudios genéticos en la identificación temprana del SBW, lo que permite un seguimiento multidisciplinar de la gestación en un centro de tercer nivel y un manejo posnatal adecuado para prevenir las complicaciones asociadas que requieren estos casos.

Abstract

Introduction

Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) is a congenital disorder characterized by excessive growth and a range of clinical manifestations, including macroglossia, macrosomia, polyhydramnios, visceromegaly, and abdominal wall defects, as well as an elevated risk of developing embryonic tumours, such as Wilms tumour. Most cases are sporadic, although about 15% are inherited. Prenatal diagnosis is a challenge due to its wide phenotypic variability.

Main symptoms and clinical findings

This case presents a prenatal and genetic diagnosis of BWS following the detection of bilateral nephromegaly and macroglossia on the second-trimester ultrasound in a 32-year-old pregnant woman, which led to suspicion of BWS.

Main diagnosis

Genetic confirmation was obtained through the analysis of methylation in the IC1 region of chromosome 11p15.5.

Therapeutic intervention and results

The pregnant woman developed severe preeclampsia at 37 weeks, and the pregnancy was terminated. The newborn's physical examination revealed macroglossia without airway involvement and macrosomia. Postnatal management required treatment for neonatal hypoglycemia, medical and surgical treatment for macroglossia, and subsequent early tumour diagnosis follow-up.

Conclusion

This case highlights the importance of prenatal diagnostic suspicion and genetic studies in the early identification of BWS, enabling multidisciplinary follow-up during pregnancy in a tertiary care centre and appropriate postnatal management to prevent complications associated with these cases.